Полицитемия вера: описание и прогноза

Кратък преглед:

  • Какво представлява истинската полицитемия? Рядко заболяване на хемопоетичните клетки на костния мозък, форма на рак на кръвта.
  • Прогноза: Нелекувана, прогнозата е неблагоприятна; с лечение средната преживяемост е 14 до 19 години.
  • Лечение: флеботомия, лекарства (разредители на кръвта, цитостатици, интерферон-алфа, JAK инхибитори), трансплантация на костен мозък, профилактика на тромбоза
  • Симптоми: Умора, нощно изпотяване, сърбеж, болки в костите, загуба на тегло, тромбоза.
  • Причини: Придобита генна промяна (мутация).
  • Рискови фактори: Напреднала възраст, вече прекарана тромбоза
  • Диагноза: Кръвен тест, молекулярно-генетичен тест за генна мутация, биопсия на костен мозък, ултразвук
  • Профилактика: Здравословен начин на живот, изследване за генна мутация при фамилно групиране

Какво е PV?

Терминът полицитемия (също: полицитемия) основно се отнася до увеличаване на броя на червените кръвни клетки (еритроцити), хематокрит (пропорция на твърди кръвни съставки) и хемоглобин (червен кръвен пигмент). В зависимост от причината се прави разлика между различните форми на полицитемия:

  • Първична полицитемия: истинска полицитемия (PV)
  • Вторична полицитемия: поради повишено образуване на еритропоетин (хормон, който насърчава образуването на червени кръвни клетки в костния мозък, еритропоеза)
  • Относителна полицитемия: поради липса на течност в тялото, като например в случаи на тежко повръщане

При PV по-специално червените и белите кръвни клетки се размножават неконтролируемо и в по-малка степен тромбоцитите. Специална форма на PV е полицитемия вера рубра, при която се размножават само червените кръвни клетки. Въпреки това се среща много по-рядко от PV.

Курс на PV

PV прогресира коварно и в много случаи не причинява никакви симптоми в началото. Могат да се разграничат две фази на заболяването:

Хронична фаза (политемична фаза): Повишеното производство на червени кръвни клетки може да продължи незабелязано до 20 години.

Прогресивна късна фаза (изчерпана фаза): При до 25 процента от пациентите „вторична миелофиброза“ се развива от PV. Тогава образуването на кръв вече не се извършва в костния мозък, а в далака или черния дроб. В около десет процента от случаите PV прогресира до миелодисплазия (миелодиспластичен синдром, MDS) или остра миелоидна левкемия (AML).

Честота

PV е рядко заболяване: между 0.4 и 2.8 процента от населението в Европа е засегнато всяка година, мъжете малко по-често от жените. Към момента на поставяне на диагнозата засегнатите са на средна възраст между 60 и 65 години.

PV и тежка инвалидност

Информация, както и заявления за определяне на тежка инвалидност можете да получите в съответната общинска или градска администрация, както и в здравните кабинети!

Каква е очакваната продължителност на живота ми с PV?

Прогнозата за PV варира от случай на случай. Без лечение, преживяемостта е много кратка, средно 1.5 години. Пациентите, които се лекуват, имат много по-добра продължителност на живота, средно от 14 до 19 години. От особено значение тук е профилактиката на съдовата оклузия (тромбоемболия) и миелофиброзата, както и острата левкемия, които се считат за най-честите причини за смърт.

Как се лекува PV?

От съществено значение за лечението е пациентът да ходи на редовни прегледи при лекаря. Лекарят многократно взема кръвни проби и адаптира лечението към ситуацията на пациента. Поради това е обичайно лекарят да променя текущата терапия няколко пъти.

Намаляване на риска от тромбоза

Общите мерки за намаляване на риска от образуване на кръвни съсиреци са:

  • Нормализиране на теглото
  • Редовно упражнение
  • Достатъчен прием на течности
  • Избягване на продължително седене
  • Лечение на съществуващи сърдечно-съдови заболявания
  • Носенето на компресионни чорапи по време на дълги (въздушни) пътувания

Намаляване на хематокрита

Като алтернатива на кръвопускането, лекарят прилага така наречената „еритроцитафереза“. Тази процедура е подобна на диализата (промиване на кръвта при бъбречно заболяване): кръвта обаче се изчиства от червени кръвни клетки (еритроцити), а не от токсини.

Лечение

  • Антикоагуланти (инхибитори на агрегацията на тромбоцитите) като ацетилсалицилова киселина предотвратяват слепването на тромбоцитите и образуването на кръвни съсиреци.
  • Така наречените цитостатици (цитотоксини) намаляват силно увеличения брой клетки, като инхибират образуването на нови кръвни клетки в костния мозък. Като алтернатива могат да се използват хормоноподобни носители като интерферон-алфа.
  • Според последните открития, така наречените JAK инхибитори са особено подходящи за терапия на PV. Те инхибират активността на определени вещества, които гарантират образуването на твърде много кръвни клетки.

Трансплантация на стволови клетки

След трансплантацията пациентът получава лекарства за предотвратяване на новата имунна система, която също е предадена от донора, да атакува тялото на реципиента. През това време пациентът е особено податлив на инфекции. Отнема около шест месеца, докато новата имунна система се адаптира към тялото. След като тази фаза бъде добре преодоляна, ограниченията в живота на засегнатото лице обикновено постепенно изчезват.

Какво можете да направите сами?

Тези съвети помагат за облекчаване на типичните оплаквания, свързани с PV:

Умора: Повечето пациенти с PV страдат от силно изтощение и умора (умора). Не може да бъде предотвратено, но може да се „управлява“ при някои обстоятелства: Обърнете внимание кога се чувствате особено уморени. Планирайте дейностите си така, че да попадат във време, когато обикновено се чувствате в най-добра форма. Физическата активност също противодейства на умората и подобрява съня ви.

Нощно изпотяване: Леките и широки дрехи и памучното спално бельо ще ви накарат да се потите по-малко. Дръжте кърпа и чаша вода под ръка и се опитайте да не ядете нищо тежко преди лягане.

Хранене: Храненето играе важна роля, особено при хронични заболявания. Само когато са задоволени нуждите от енергия и хранителни вещества, ще се поддържат физическите и умствените функции. Няма специална диета, която да повлияе благоприятно PV.

Ако няма непоносимост или алергии, препоръчително е диета, която е полезна и за здрави хора. Препоръчва се средиземноморска диета, която се счита за добра и балансирана по състав, тъй като използва много зеленчуци, риба и висококачествени растителни масла вместо животински мазнини.

Общи препоръки за балансирана диета:

  • Яжте разнообразна диета, особено диета на растителна основа.
  • Предпочитайте пълнозърнестите продукти, особено хляб, тестени изделия, ориз и брашно.
  • Яжте животински храни само в малки количества: риба веднъж или два пъти, месо не повече от 300-600 г на седмица.
  • Избягвайте скритите мазнини, предпочитайте растителни масла като рапица или зехтин.
  • Използвайте солта и захарта много пестеливо.
  • Пийте достатъчно вода – около 1.5 литра на ден.
  • Избягвайте сладки и алкохолни напитки.
  • Приготвяйте ястията си внимателно – гответе храната толкова дълго, колкото е необходимо и възможно най-кратко.
  • Отделете време за ядене.
  • Следете теглото си и продължавайте да се движите.

Симптоми

Заболяването винаги започва коварно, като симптомите прогресират бавно. Признаците на PV могат да включват:

  • Умора, умора
  • Зачервена кожа на лицето, синьо-червена кожа и лигавици, високо кръвно налягане (причинено от "сгъстената" кръв)
  • Сърбеж, особено когато кожата е навлажнена с вода (засяга 70% от пациентите)
  • Нощно изпотяване и прекомерно изпотяване през деня
  • Костна болка
  • Загуба на тегло, която не е нито умишлена, нито поради други заболявания
  • Коремна болка (дифузна болка в дясната горна част на корема) и подуване на корема поради уголемяване на далака (спленомегалия). Поради увеличеното производство на клетки, далакът трябва да разгради особено голям брой стари и променени кръвни клетки. Освен това в по-късна фаза на заболяването образуването на кръвни клетки се измества към далака.
  • Нарушения на кръвообращението в ръцете и краката, зрителни нарушения, нечувствителност или изтръпване в ръцете и краката (причинени от оклузии в по-малки кръвоносни съдове).

Какви са причините за PV?

Причината за PV е дисфункция на хемопоетичните клетки в костния мозък. Това се предизвиква от генна промяна (мутация), която се открива при почти всички пациенти с истинска полицитемия.

97 процента от всички PV пациенти имат мутация в така наречения JAK ген (съкращение за „Янус киназа 2”). Тази мутация кара хемопоетичните клетки да се размножават неконтролируемо. Образуват се твърде много кръвни клетки, особено червени и бели кръвни клетки. Тромбоцитите също могат да се произвеждат прекомерно и да „сгъстяват“ кръвта. Резултатът е повишен риск от тромбоза.

Въпреки че PV се среща по-често в някои семейства, това не е класическо наследствено заболяване: генетичната мутация не се предава, а се развива в хода на живота. Как възниква не е известно.

Какво прави лекарят?

Ако тези кръвни стойности са повишени, общопрактикуващият лекар обикновено насочва пациента към лекар, който е специалист по заболявания на кръвта (хематолог) за допълнително изясняване.

Хематологът поставя диагнозата PV въз основа на три критерия:

Кръвни стойности: за PV са характерни повишени стойности на хемопоетични клетки и хематокрит. Нормалната стойност на хематокрита е 37 до 45 процента при жените и 40 до 52 процента при мъжете. По време на диагностицирането пациентите с PV често имат стойности над 60 процента.

JAK2 мутация: Използват се молекулярно-генетични методи за изследване на кръвта за генни промени (мутации).

Специални тестове за костен мозък: За да се изследва костният мозък за типични промени, лекарят отстранява малко количество костен мозък от пациента под локална или кратка анестезия.

Предотвратяване

Тъй като причината за болестотворната генна мутация е неизвестна, няма препоръки за предотвратяване на PV. Ако истинската полицитемия се среща често в семейството, се препоръчва генетично консултиране при хора. Това включва специално обучен лекар, който извършва кръвен тест, за да определи дали някой носи мутацията на JAK гена.

Ако се открие съответната генна мутация, това не означава непременно, че PV действително ще избухне!

Информация за автора и източника

Този текст отговаря на изискванията на медицинската литература, медицинските указания и текущите проучвания и е прегледан от медицински експерти.