Генетични заболявания

дефиниция

Генетично заболяване или наследствено заболяване е заболяване, чиято причина се крие в един или повече гени на засегнатото лице. В този случай ДНК действа като директен спусък за заболяването. За повечето генетични заболявания са известни локализиращите гени.

Ако се подозира генетично заболяване, съответната диагноза може да бъде поставена чрез генетично тестване. От друга страна обаче има и голям брой заболявания, при които съществува или се обсъжда генетично влияние, като напр диабет мелитус („диабет“), остеопороза or депресия. Това са така наречените диспозиции, т.е. повишена вероятност за някои заболявания. Разпоредбите трябва да се разграничават от наследствени заболявания.

Това са често срещани наследствени заболявания

Наследствените заболявания не са често срещани в абсолютни числа, но наследствените заболявания, изброени тук, се срещат често в сравнение с други заболявания с генетична причина. Синдром на Марфан сърповидно-клетъчна анемия хемофилия (хемофилия А или В) Фактор V мутация на Лайден и произтичаща APC резистентност червено-зелена слабост дефицит на глюкоза-6-фосфат дехидрогеназа (дефицит на G6PD) полидактилия („многозадачност“, възможно и като симптом при други заболявания) тризомия 21 (синдром на Даун) Болест на Хънтингтън

• Синдром на Марфан
• Сърповидно-клетъчна анемия
• Хемофилия (хемофилия А или В)
• Мутация на фактор V от Лайден и получената APC резистентност
• Червено-зелена слабост
• Дефицит на глюкоза-6-фосфат дехидрогеназа (G6PD)
• Полидактилия („полифагия“, възможно и като симптом при други заболявания)
• Тризомия 21 (синдром на Даун)
• Хорея на Хънтингтън

Причини

Наследствените заболявания са изключително разнообразни по своя външен вид. По принцип те имат само едно общо нещо: причината за всеки от тях се крие в ДНК, т.е. в генетичния материал на съответния човек. Могат да възникнат различни промени, като мутации (обмен на информация за ДНК) или делеции (липса на определен генетичен материал).

Голяма част от информацията е кодирана в генетичния материал, като например „чертежите“ за различни компоненти, които са важни за функционирането на телесната клетка. Това може да бъде ензими, електролитни канали или пратеници, например. След това тези най-малки елементи се отчитат неправилно или изобщо не се отчитат от ДНК, която след това липсва в усъвършенстваната система на тялото. По този начин неправилната или липсваща генетична информация причинява определени неизправности в тялото. След това те причиняват симптоми, съответстващи на функционалната система, в която елемент вече липсва.