Какво представляват хромозомите?
Всеки човек има 46 хромозоми във всяка телесна клетка, върху които се съхранява цялата наследствена информация. Две от тях, X и Y, са половите хромозоми. Тези 46 хромозоми се състоят от 23 двойки хромозоми. Половата хромозома при момичетата е обозначена като 46XX, защото има две Х хромозоми. Момчетата имат по една X и една Y хромозома, така че наследствените единици са съкратени като 46XY.
Клетъчно делене и оплождане
Като единствените клетки в тялото, гаметите (яйцеклетки, сперматозоиди) имат половината от хромозомния набор (23 хромозоми): Ооцитите съдържат 23X набор от хромозоми в своето ядро, а ядрото на сперматозоидите има или 23X, или 23Y набор от хромозоми.
Здраво дете може да се развие, ако няма аномалии в хромозомите на майката и бащата и сливането и последващите клетъчни деления протичат нормално.
Хромозомни дефекти
Има няколко начина, по които могат да възникнат отклонения от нормалния ред на хромозомите (наречени хромозомни аберации). Такива грешки могат да възникнат по време на всяко клетъчно делене, включително образуването на яйцеклетката и сперматозоидите, както и по време на сливането на яйцеклетката и сперматозоидите по време на оплождането.
Например, по време на клетъчното делене, хромозомите могат да бъдат неправилно разпределени между дъщерните клетки. В контекста на възпроизводството това означава, че броят на хромозомите в детето е намален или увеличен. Формата на отделните хромозоми също може да се промени, например част може да се отчупи (структурни хромозомни дефекти).
Деца с нарушено наследствено разположение
- Най-известната хромозомна аномалия е тризомия 21 (синдром на Даун). Тризомия 21 означава, че хромозома номер 21 присъства три пъти вместо само два пъти. Засегнатите деца са потиснати в развитието си и показват малформации (като сърдечни дефекти) по-често от другите деца.
- Децата с други тризомии (например три хромозоми номер 13 или 18) или изобщо не са жизнеспособни, или имат значително по-кратка продължителност на живота от здравите деца и страдат от тежки увреждания.
- Ако плодът има наследствено разположение 45X0, това означава, че му липсва една полова хромозома. След това едно момиче развива така наречения синдром на Търнър (синдром на Улрих-Търнър). Жените с това наследствено заболяване са ниски на ръст, имат разширен врат (pterygium colli) и не могат да имат деца. Те обаче обикновено са нормално надарени.
Изследвания и диагностика на хромозомни аномалии
- Амниоцентеза. Амниотичната течност, взета с фина куха игла, съдържа клетки на детето, които могат да бъдат изследвани. Химическият анализ също предоставя доказателства за хромозомно заболяване.
- Изследване на плацентата (проба от хорионни въси) от плацентата (CVS)
- Пункция на пъпната връв: ултразвуково контролирано вземане на кръв от пъпната връв и изследване на хромозомния набор от фетални кръвни клетки
- Директна фетална пункция: директно вземане на проби от фетални соматични клетки или пункция на пикочния мехур под ултразвуков контрол
- Кръвни тестове за хромозомни аномалии: Те могат да открият хромозомни аномалии в нероденото дете с висока, но не и стопроцентова сигурност. Въпреки това са възможни фалшиво положителни и фалшиво отрицателни резултати, които след това трябва да бъдат допълнително изяснени чрез горепосочените изследвания.
