Какво представляват хромозомите? Всеки човек има 46 хромозоми във всяка телесна клетка, върху които се съхранява цялата наследствена информация. Две от тях, X и Y, са половите хромозоми. Тези 46 хромозоми се състоят от 23 двойки хромозоми. Половата хромозома при момичетата е обозначена като 46XX, защото има две Х хромозоми. Момчетата имат… Хромозомни дефекти (дефекти в генетичния състав)
Какво представлява синдромът на Прадер-Уили? Синдромът на Прадер-Уили (PWS) е рядък синдром, причинен от дефект в генетичния състав. Среща се в световен мащаб при около 1-9 на 100,000 XNUMX раждания. Момчетата и момичетата могат да бъдат засегнати от синдрома на Прадер-Уили. Засегнатите са с малък ръст, вече имат нисък мускулен тонус като новородени и страдат от затлъстяване ... Синдром на Прадер-Уили
Лечение Синдромът на Прадер-Уили не се лекува. Фокусът на симптоматичната терапия е преди всичко върху строга диета. В този контекст трябва да се осигури стриктно ограничаване на калориите, както и достатъчно количество витамини и други хранителни вещества, за да се предотврати наднорменото тегло и да се насърчи здравословното развитие. Физиотерапията може да помогне за насърчаване на двигателното развитие ... Лечение | Синдром на Prader-Willi
