Синдром на Окихиро: причини, симптоми и лечение

Синдромът на Окихиро е комплекс от малформации, които засягат предимно горните крайници. С тези малформации е свързано състояние, наречено аномалия на Дуейн, което не позволява на пациентите да гледат навън. Лечението е чисто симптоматично и обикновено се състои в хирургична корекция на отделните симптоми. Какво представлява синдромът на Окихиро? Синдромите на малформация са вродени нарушения, които се проявяват като ... Синдром на Окихиро: причини, симптоми и лечение

Синдром на Холт-Орам: причини, симптоми и лечение

Синдромът на Holt-Oram е синдром на малформация, свързан предимно със сърдечни дефекти и аномалии на палците, които са резултат от мутация. В повечето случаи причинителната мутация се случва спорадично и по този начин съответства на нова мутация. Хирургичната корекция на сърдечния дефект е фокусът на терапията. Синдром на Холт-Орам? Синдроми на вродени малформации с преобладаващо засягане ... Синдром на Холт-Орам: причини, симптоми и лечение