Както бе споменато по -горе, синдромът на Марфан е генетично заболяване. Промяна (мутация) на гена на фибрилин-1 (FBN-1) причинява дефект в микрофибрилите (структурен компонент на съединителната тъкан) и отслабване на еластичните влакна, което се проявява главно в органите на сърцето, скелета, око и съдове. Автозомно доминантното наследяване означава, че ... Признаци на синдром на Марфан
Синоними в по -широк смисъл Тип 1 фибрилопатия; синдром на арахнодактилия; паяк финес; Синдром на Ачард-Марфан; Синдромът на MFA Марфан е рядко генетично заболяване на съединителната тъкан с анормални промени в сърцето, съдовете, очите и скелета с водещ симптом на дълъг, тесен или паяков крайник. Основата на синдрома на Марфан е мутация на ... Синдром на Марфан
Диагнозата на синдрома на Марфан е интердисциплинарен процес, включващ сътрудничество между кардиолози, рентгенолози, офталмолози, човешки генетици и общопрактикуващи лекари, които заедно се стремят към ранна диагностика. Днес се използва така наречената генна нозология от 1996 г. Основни критерии (основен критерий се дава, ако са открити поне четири от следните прояви): Гълъб ... Диагностика на синдрома на Марфан
