Диагнозата на синдрома на Марфан е интердисциплинарен процес, включващ сътрудничество между кардиолози, рентгенолози, офталмолози, човешки генетици и общопрактикуващи лекари, които заедно се стремят към ранна диагностика. Днес се използва така наречената генна нозология от 1996 г.
- Основни критерии (дава се основен критерий, ако се открият поне четири от следните прояви): Гълъби гърди (pectus carinatum) Фуния сандък (pectus excavatum с хирургическа индикация)сколиоза > 20 ° или спондилолистеза Намалено съотношение на горната към долната половина на тялото (под 0.85; нормалните са 1.05) Положителен знак на палеца (при затваряне на юмрука дисталната фаланга на палеца излиза от юмрука) Положителен знак на китката (при хващане на китка, дисталната фаланга на палеца и дисталната фаланга на хващащата ръка се припокриват изцяло) Ограничено разширение на лакътната става План на крака (Pes planus) Изпъкналост на ацетабулума (Protrusio acetabuli)
- Гълъбови гърди (Pectus carinatum)
- Фуниеви гърди (pectus excavatum с хирургическа индикация)
- Сколиоза> 20 ° или спондилолистеза
- Намалено съотношение на горната към долната половина на тялото (под 0.85; нормалното е 1.05)
- Положителен знак на палеца (при затваряне на юмрука краят на палеца гледа от юмрука)
- Положителен знак за китката (когато хващате собствената си китка, краищата на палеца и малкия пръст на хващащата ръка се застъпват напълно)
- Ограничено разширение на лакътната става
- Плоскостъпие (Pes planus)
- Изпъкналост на ацетабуларната чаша (Protrusio acetabuli)
- Странични критерии: Леко изразена фуния на гърдите Движение на ставите Високо, тясно („готическо”) небце Типичен външен вид: тесен череп (долихоцефалия), хлътнали очи (ендофталм), рецесия на долната челюст (ретрогнатия), недоразвитие на бузните кости (хипоплазия), антимонголоидно положение на клепача
- Леко изразена фунийка
- Хипермобилност на ставите
- Високо, тясно („готическо“) небце
- Типичен външен вид: тесен череп (долихоцефалия), хлътнали очи (ендофталм), долночелюстна рецесия (ретрогнатия), недоразвитие на бузните кости (хипоплазия), антимонголоиден клепач
- Гълъбови гърди (Pectus carinatum)
- Фуниеви гърди (pectus excavatum с хирургическа индикация)
- Сколиоза> 20 ° или спондилолистеза
- Намалено съотношение на горната към долната половина на тялото (под 0.85; нормалното е 1.05)
- Положителен знак на палеца (при затваряне на юмрука краят на палеца гледа от юмрука)
- Положителен знак за китката (когато хващате собствената си китка, краищата на палеца и малкия пръст на хващащата ръка се застъпват напълно)
- Ограничено разширение на лакътната става
- Плоскостъпие (Pes planus)
- Изпъкналост на ацетабуларната чаша (Protrusio acetabuli)
- Леко изразена фунийка
- Хипермобилност на ставите
- Високо, тясно („готическо“) небце
- Типичен външен вид: тесен череп (долихоцефалия), хлътнали очи (ендофталм), долночелюстна рецесия (ретрогнатия), недоразвитие на бузните кости (хипоплазия), антимонголоиден клепач
- Основни критерии: Пролапс на мозъчните обвивки (твърда мозъчна обвивка) в областта на сакрума и опашната кост (лумбосакрална дураектация)
- Пролапс на мозъчните обвивки (твърда мозъчна обвивка) в областта на сакрума и опашната кост (лумбосакрална обвивка)
- Вторични критерии: няма
- None
- Пролапс на мозъчните обвивки (твърда мозъчна обвивка) в областта на сакрума и опашната кост (лумбосакрална обвивка)
- None
- Основни критерии: Дилатация на възходящата аорта, включително синусовите валсави (произход на коронарните артерии) Дисекция на възходящата аорта Недостатъчност на аортната клапа
- Дилатация на възходящата аорта, включително синусови валсави (произход на коронарните съдове)
- Разцепване (дисекция) на възходящата аорта
- Недостатъчност на аортната клапа (липса на затваряне)
- Вторични критерии: пролапс на лявата сърдечна клапа (пролапс на митралната клапа) със или без връщане на кръвта (митрална недостатъчност) дилатация на белодробната аорта (дилатация на белодробната артерия) преди 40-годишна възраст Без едновременно стесняване (стеноза) на белодробната клапа (белодробна артериална клапа) или повишено белодробно съпротивление Калцифициран митрален пръстен (част от левия сърдечен клапан) преди 40-годишна възраст Дилатация или дисекция на низходящата гръдна или коремна аорта преди 50-годишна възраст
- Пролапс на лявата сърдечна клапа (пролапс на митралната клапа) със или без връщане на кръв (митрална недостатъчност)
- Разширяване на белодробната аорта (дилатация на белодробната артерия) преди 40-годишна възраст без едновременно стесняване (стеноза) на белодробната клапа (клапан на белодробната артерия) или повишено белодробно съпротивление
- Калцифициран митраланул (част от лявата сърдечна клапа) преди 40-годишна възраст
- Дилатация или дисекция на низходящата гръдна или коремна аорта преди 50-годишна възраст
- Дилатация на възходящата аорта, включително синусови валсави (произход на коронарните съдове)
- Разцепване (дисекция) на възходящата аорта
- Недостатъчност на аортната клапа (липса на затваряне)
- Пролапс на лявата сърдечна клапа (пролапс на митралната клапа) със или без връщане на кръв (митрална недостатъчност)
- Разширяване на белодробната аорта (дилатация на белодробната артерия) преди 40-годишна възраст без едновременно стесняване (стеноза) на белодробната клапа (клапан на белодробната артерия) или повишено белодробно съпротивление
- Калцифициран митраланул (част от лявата сърдечна клапа) преди 40-годишна възраст
- Дилатация или дисекция на низходящата гръдна или коремна аорта преди 50-годишна възраст
- Основни критерии: едностранно или двустранно изместване на лещата (ectopia lentis)
- Едностранно или двустранно изместване на лещата (ectopia lentis)
- Странични критерии: необичайно плоска роговица (роговица) (откриване чрез измерване на роговицата) Увеличена аксиална дължина на очната ябълка (дължина на луковицата) Под ирис (хипопластичен ирис) или цилиарния мускул
- Необичайно плоска роговица (роговица) (откриване чрез измерване на роговицата)
- Увеличена аксиална дължина на очната ябълка (дължина на крушката)
- Непокрит ирис (хипопластичен ирис) или цилиарния мускул
- Едностранно или двустранно изместване на лещата (ectopia lentis)
- Необичайно плоска роговица (роговица) (откриване чрез измерване на роговицата)
- Увеличена аксиална дължина на очната ябълка (дължина на крушката)
- Непокрит ирис (хипопластичен ирис) или цилиарния мускул
- Основни критерии: няма
- None
- Странични критерии: спонтанно възникващ колапс на белия дроб (спонтанен пневмоторакс), мехури по върховете на белите дробове (апикални були)
- Спонтанен колапс на белия дроб (спонтанен пневмоторакс)
- Образуване на мехури в върховете на белите дробове (апикални були)
- None
- Спонтанен колапс на белия дроб (спонтанен пневмоторакс)
- Образуване на мехури в върховете на белите дробове (апикални були)
- Основни критерии: няма
- None
- Странични критерии: Стрии на кожата (Striae atrophicae), повтарящи се хернии (херния)
- Стриите на кожата (Striae atrophicae)
- Рецидивиращи хернии (херния)
- None
- Стриите на кожата (Striae atrophicae)
- Рецидивиращи хернии (херния)
- Основни критерии: Свързани роднини от първа степен, отговарящи на тези критерии Мутация на FBN-1 Откриване на хаплотип, свързан със синдрома на Марфан в семейството на пациента (хаплоиден генотип)
- Роднина от 1-ва степен, отговаряща на тези критерии
- Откриване на мутация на FBN-1
- Откриване на хаплотип (хаплоиден генотип), свързан със синдрома на Марфан в семейството на пациента
- Вторични критерии: няма
- None
- Роднина от 1-ва степен, отговаряща на тези критерии
- Откриване на мутация на FBN-1
- Откриване на хаплотип (хаплоиден генотип), свързан със синдрома на Марфан в семейството на пациента
- None
1. в случай на положително откриване на мутация на FBN-1 с допълнителни доказателства за основен критерий в една органна система (напр. сърце) и участието на втора органна система2.
ако има положителна фамилна анамнеза, т.е. роднина от първа степен отговаря на критериите за генна нозология, за диагностицирането на синдрома е необходим и основен критерий в една органна система, както и участие във втора органна система 3. обаче, диагнозата може да бъде поставена и ако, независимо от генния анализ, основните критерии присъстват в две органи (напр сърце и очите са засегнати) и се включва трета органна система (напр. скелетът).
В областта на скелета засяга орган, ако се открие компонент от списъка на основните критерии и две характеристики от списъка на вторичните критерии. Допълнителни диагностични прояви, които обикновено се откриват рентгенологично, са типичният пръст на паяка поради непропорционално удължаване на пръст фаланги (фаланги), дори и да не са част от генната нозология. Други изброени прояви са деформации на гръбначния стълб.
- гръбначен канал в сакралната област (лумбосакрална) се разширява дори при 63% от пациентите, което може да бъде потвърдено чрез ядрено-магнитен резонанс. На крака, пръсти с чук, криви пръсти (hallux vulgaris) и клиша деформациите са все по-очевидни. На коляното, от друга страна, може да се открие случайно издигане на патела и пренапрегнато положение на ставата.
Преждевременното развитие на артроза в засегнатите ставите не е необичайно. В района на сърдечносъдова система, промени в аортата или сърце клапаните могат да се визуализират с помощта на различни образни техники като ядрено-магнитен резонанс, трансезофагеална ехокардиография (ултразвук изследване през хранопровода) и компютърна томография. Но също така и ядрено-магнитен резонанс (ЯМР) и ангиография (изображения на съдове с контрастна среда), както и трансторакална ехокардиография (ултразвук през гръдния кош).
Ядрено-магнитен резонанс се счита за най-добрият метод. Изследването на окото се извършва с помощта на цепка лампа, с помощта на която офталмолог може да визуализира различните секции на окото, както и ретината с процеп на светлинен лъч и по този начин да определи отлепване на ретината или отлепване (луксация) на лещата. Засягането на орган на окото се дава с поне два вторични критерия. По-голяма надеждност на диагнозата несъмнено е резултат от засиленото използване на генетичен анализ, който сега е в състояние да открие над 80 вида мутация на гена на фибрилин-1, отговорен за синдрома.
