Както е споменато по-горе, Синдром на Марфан е генетично заболяване. Промяна (мутация) на гена Fibrillin-1 (FBN-1) причинява дефект в микрофибрилите (структурен компонент на съединителната тъкан) и отслабване на еластичните влакна, което се проявява главно в органните системи на сърце, скелет, око и съдове. Автозомно доминиращо наследяване означава, че е включена автозомна, т.е. не свързана с пола хромозома.
Човешкият хромозомен набор се състои от 23 двойки хромозоми. От тях 22 двойки са автозоми (хромозома 1-22) и 1 двойка са полов хромозоми (X и Y). Доминиращ означава, че генетична промяна (мутация) в ген на една от двете хромозоми на двойка хромозоми води до заболяването, въпреки че другата не е патологично променена.
Ако единият родител е засегнат от болестта, има 50% вероятност детето да се разболее. Тежестта на заболяването е силно варираща и може да варира от тежка неонатална Синдром на Марфан, което показва значителни симптоми дори при раждането, до безсимптомно заболяване. Но дори ако нито един от родителите не е засегнат от болестта, Синдром на Марфан може да възникне при дете.
Това се дължи на нови мутации, т.е. спонтанни промени в гена на фибрилин, които са причина за заболяването в 25% от случаите. Тъй като съединителната тъкан в цялото тяло е засегнато от това заболяване, симптомите на синдрома на Марфан варират при отделните индивиди. Най-честите и забележими симптоми са голямата дължина на тялото, удължените крайници, промените в зрителната острота, сърце клапни дефекти и патологични промени в големия кръв съдове. За повече подробности, моля, обърнете се към критериите за Gent Nosology под темата Диагностика на синдрома на Марфан.
