Патогенеза (развитие на заболяването)
Хромозомите са направления на Дезоксирибонуклеинова киселина (ДНК) с така наречените хистони (основни протеини вътре в ядрото) и други протеини; нарича се още сместа от ДНК, хистони и други протеини хроматин. Те съдържат гени и тяхната специфична генетична информация.
В човешкото тяло броят на хромозоми е 46, с 23 наследени от всеки родител. Хромозомите се делят на автозоми и гонозоми (полови хромозоми). Двойките хромозоми от 1 до 22 са автозоми, 23-та хромозомна двойка са половите хромозоми (XY при мъжете и XX при жените).
Повече от 95% от Синдром на Даун се причинява от трипликация на хромозома 21, в този случай се нарича свободна тризомия 21.
В така наречената транслокационна тризомия 21, която представлява 3-4% от Синдром на Даун случаи, хромозома 21 също присъства в три екземпляра, но допълнителната хромозома 21 се е прикрепила към друга хромозома.
Мозаечна тризомия 21 се наблюдава в около 1% от случаите, с тройно присъствие на хромозома 21 само в някои клетки.
Последната група, Синдром на Даун, неуточнен, включва различни рядкости. Сред тях е частична тризомия 21, която е наблюдавана само в около 200 случая и има като специфична особеност двойното присъствие на хромозома 21, от които един набор от хромозоми е по-силно изразен, а на места и съответният участък на генома (наследствен сегмент) се дублира.
Етиология (причини)
Биографични причини
- Генетична тежест
- Генетичен риск:
- Мейотична недизюнкция (неправилна сегрегация в смекчен израз) като спусък на свободната тризомия 21.
- Транслокация (изместване на хромозома) като спусък на транслокационната тризомия 21.
- Митотична недизюнкция (неправилна сегрегация при митоза) като спусък на мозаична тризомия 21.
- Генетичен риск:
