Синдром на Даун (Тризомия 21): Изследване

Изчерпателният клиничен преглед е основата за избор на допълнителни диагностични стъпки:

  • Общ физически преглед - включително кръвно налягане, пулс, телесна температура, телесно тегло, телесна височина; освен това:
    • Инспекция (гледане).
      • Кожа, лигавици и склери (бяла част на окото) [поради множество дерматологични последствия].
      • Походка [накуцвайки]
      • Поза на тялото или ставата
      • Малпозиции [деформация, скъсяване, ротационно неправилно положение].
      • Мускулни атрофии
      • Устна кухина [поради симптоми: обикновено намалени уста].
      • Корем (корем) [поради вторични заболявания на стомашно-чревния тракт (стомашно-чревния тракт)]
      • Форма на корема?
      • Цвят на кожата? Текстура на кожата?
      • Ефлоресценции (кожни промени)?
      • Пулсации? Движения на червата?
      • Видими съдове?
  • Аускултация (слушане) на сърце [поради изясняване на a сърдечен дефект].
  • Изследване на белите дробове
    • Аускултация (прослушване) на белите дробове [издишване („при издишване“) хрипове?, Продължителен издишване? ; сухи хрипове (RGs)?]
    • Бронхофония (проверка на предаването на високочестотни звуци; пациентът е помолен да произнесе думата „66“ няколко пъти със заострен глас, докато лекарят слуша белите дробове).
    • [повишена звукова проводимост поради белодробна инфилтрация / уплътняване на бял дроб тъкан (напр. в пневмония) последицата е, че числото „66“ се разбира по-добре от болната, отколкото от здравата страна; в случай на намалена звукова проводимост (отслабена или отсъстваща): напр. плеврален излив, емфизем). Резултатът е, че числото „66“ едва се чува, за да отсъства върху болната част на белия дроб, тъй като високочестотните звуци са силно отслабени]
    • Перкусия (потупване) на белите дробове [напр. Хиперсоноричен звук при потупване при бронхиална астма]
    • Вокален фремитус (тестване на предаването на ниски честоти; пациентът е помолен да произнесе думата „99“ няколко пъти с тих глас, докато лекарят поставя ръцете си върху гърдите или гърба на пациента)
    • [повишена звукова проводимост поради белодробна инфилтрация / уплътняване на бял дроб тъкан (напр. в пневмония) последицата е, че числото „99“ се разбира по-добре от болната, отколкото от здравата страна; в случай на намалена звукова проводимост (отслабена: напр. плеврална кора; силно отслабена или отсъстваща: в плеврален излив, емфизем). Резултатът е, че числото „99“ едва се чува, за да отсъства върху болната част на белия дроб, тъй като нискочестотните звуци са силно отслабени]
  • Изследване на корема (корема)
    • Аускултация (изслушване) на корема [поради вторични заболявания: малформации на стомашно-чревния тракт?]
    • Перкусия (потупване) на корема.
      • Метеоризъм (метеоризъм)? [поради последствия: хроничен идиопатичен запек (запек)]
      • Затихване на удара поради увеличен черен дроб или далак, тумор, задържане на урина?
    • Палпация (палпация) на корема (корема) (болка при натиск ?, почукваща болка ?, болка при кашлица ?, отбранително напрежение?, Херниални отвори?, Бъбречна носа, почукваща болка?) [Поради последствия: малформации на стомашно-чревния тракт?
  • Дигитално ректално изследване (DRU): изследване на ректум (ректум) и съседни органи с пръст чрез палпация: оценка на простата по размер, форма и консистенция.
  • Рак скрининг [поради вторични заболявания: остри левкемии].
  • Офталмологичен преглед [поради последствия: сирингомаи общо зрително увреждане].
  • УНГ медицински преглед [поради вторично заболяване: хипакуза (загуба на слуха)]
  • Ортопедичен преглед [поради множество вторични заболявания]
  • Психиатричен преглед [поради вторични заболявания:
    • Тревожни разстройства
    • Аутизъм
    • Депресия]
  • Здравен преглед

Квадратните скоби [] показват възможни патологични (патологични) физически находки.