Патогенеза (развитие на заболяването)
Лица с Синдром на Клайнфелтер имат допълнителна Х хромозома (47, XXY) в 80% от случаите, което се дължи на неразделяне по време на гаметогенеза (развитие на зародишни клетки). В 20% от случаите се откриват мозаечни форми (mos 47, XXY / 46, XY), т.е. не е налице един и същ кариотип (външен вид на хромозомен набор) във всички клетки. Освен това, хромозомни анеуплоидии с по-висок клас X (48, XXY; 49, XXXXY), един или повече допълнителни Y хромозоми (напр. 48, XXYY) и евентуално структурно необичайни допълнителни X хромозоми са намерени.
Числените хромозомни аномалии се срещат в около две трети от оогенезата на майката (развитие на яйцеклетки) и в една трета от случаите при сперматогенезата по бащина линия (развитие на сперматозоиди).
Числените хромозомни аберации (наследствена промяна в броя на хромозоми) води до първичен хипогонадизъм (ендокринна дисфункция на тестисите), което води до нарушаване на функцията на клетките на Лейдиг (→ нарушаване на тестостерон продукция) и тубулна функция (→ нарушаване на сперматогенезата / сперматогенезата). В резултат на това намалява тестостерон производство и олиго- до азооспермия (олигозооспермия: сперма броят <15 милиона / милилитър; азооспермия: не се откриват сперматозоиди).
Етиология (причини)
Биографични причини
- Генетично бреме от родители, баби и дядовци.
