Мутация на фактор II (протромбинова мутация)

Протромбинът е компонент на кръв съсирване. Образува се в черен дроб и се превръща от активатор в тромбин, което е от значение за кръв съсирване. Тромбинът гарантира това тромбоцити се освобождават и могат да образуват затваряне на рана (агрегация на тромбоцити). Освен това тромбинът се превръща фибриноген във фибрин, който е компонент на тромб (кръв съсирек).

В случай на мутация на гените, които регулират фактор II (протромбинова мутация G20210A), има твърде много протромбин в кръвта.

Около 2% от населението в Европа е засегнато от такава мутация. Ако тази мутация се наследи само от един родител (хетерозиготен), рискът от дълбоки венозни тромбоза (DVT) се увеличава 3 пъти в сравнение с хора без мутация. Че мутацията се наследява и от двамата родители (хомозиготна) се е случвало много рядко. Бременните жени с мутация на фактор II дори имат 15-кратно повишен риск от тромбоза.

Процедурата

Необходим материал

  • EDTA кръв (напълно напълнена епруветка).

Подготовка на пациента

  • Не е задължително

Разрушителни фактори

  • Анализът трябва да се направи в рамките на няколко часа (в противен случай замръзване).

Нормална стойност

Протромбин%. 70-100

Показания (области на приложение)

Тълкуване

Тълкуване на увеличени стойности

  • тромбофилия

Тълкуване на намалени стойности

  • Чернодробна дисфункция

Други показания