Изчерпателният клиничен преглед е основата за избор на допълнителни диагностични стъпки:
- Общ физически преглед - включително кръвно налягане, пулс, телесна температура, телесно тегло, височина [нисък ръст?]; по-нататък:
- Инспекция (гледане).
- Кожа и лигавици [отбелязано количество и размер на доброкачествени (доброкачествени) невуси (бенки)?]
- Лице [по-обширно лице?]
- Очи [поради вторично заболяване кератоконус (прогресивна, конусовидна деформация на роговицата на окото)]
- Врат, тил [птеригиум коли (криловидни странични гънки на врата / козина на крилото)? Дълбоко разположена линия на косата на тила?]
- Гръден кош (гръден кош) [щитовиден гръден кош (широк, както и плосък гръден кош (гръден кош) вкл. Широко разстояние на зърната (разстояние между зърната))? Фунийка (pectus excavatum)?]
- Коремна стена и ингвинална област (слабинна област).
- Ръце и гръбна част на краката [лимфедем (съхранение на лимфна течност в тъканта)?]
- Аускултация (слушане) на сърце [поради последствия сърдечен дефект].
- Инспекция (гледане).
- Гинекологичен преглед
- Инспекция
- Вагина (вагинално) [вагинална хипоплазия (незначително развитие на вагината (вагина))?]
- Пекторален мускул (голям гръден мускул) [хипоплазия (недоразвитие) или пълно отсъствие [поради синдром на диференциална диагноза Полша (липса на гръден мускул и малформация на ипсилатералната млечна жлеза)]]
- Палпация (палпация) на вътрешните полови органи - бимануална (двупосочна).
- Матка (матка) [хиполазия на матката (незначително развитие на матката (матката))?]
- Adnexa (придатъци на матка, т.е. яйчника (яйчника) и маточната тръба (фалопиевата тръба)) [Набраздени полови жлези (дисгенеза (малформация) на яйчниците (яйчниците) = влакнести нишки)]
- Дъгласово пространство (подобно на джобно изпъкване на перитонеума (перитонеума) между ректума (ректума) отзад и матката (матката) отпред) [хиполазия на матката (незначително развитие на матката)?]
- Изследване на майките (гърди)
- Инспекция на бозайниците (гърдите), зърната (зърната) и кожата [недоразвитие на вторични полови белези и по-голямо разстояние на зърната?]
- Палпация на бозайниците, както надключични ямки (горни ключични ямки), така и аксили (аксили) [недоразвитие на вторични полови белези?]
- Инспекция
- Дерматологичен преглед [поради вторично заболяване дисплазии на ноктите (малформации на ноктите)]
- УНГ медицински преглед [поради вторично заболяване хипакуза (загуба на слуха)]
- Ортопедичен преглед [поради вторично заболяване остеопороза (костна загуба)]
- Ендокринологично изследване [поради вторични заболявания захарен диабет тип 1, хипотиреоидизъм (хипотиреоидизъм)]
Квадратните скоби [] показват възможни патологични (патологични) физически находки.