Кратък преглед
- Симптоми: Психични симптоми като депресия, апатия, бързо прогресираща деменция, некоординирани движения и мускулни потрепвания, нарушено усещане, равновесие и зрение, скованост на мускулите
- Причини: Спорадична форма (без видима причина), генетична причина, предаване чрез медицински интервенции (ятрогенна форма), чрез консумация на заразена храна или кръвопреливане (нова форма на vCJD), предизвикано от неправилно нагънати протеини (приони), които се отлагат предимно в нервните клетки мозъкът се разхлабва като гъба
- Профилактика: Избягвайте продукти от говеждо месо, произведени от нервна тъкан, като говежди мозък, в момента няма ваксинация срещу болестта, нови хигиенни разпоредби, като например при обработката на месо, по време на медицински процедури и кръвопреливания, минимизират риска от предаване
- Изследвания: Проверка на координацията и рефлексите, изследване на цереброспинална течност (CSF) и кръв, измерване на мозъчни вълни (EEG), образни процедури (MRI), надеждно потвърждение след смъртта чрез аутопсия
- Лечение: В момента няма налично лечение, антиконвулсанти (като клоназепам или валпроева киселина) помагат срещу мускулни потрепвания, антидепресанти за депресия, невролептици за халюцинации и безпокойство
Какво представлява болестта на Кройцфелд-Якоб?
Болестта на Кройцфелд-Якоб е описана за първи път през 1920 г. от невролозите Кройцфелд и Якоб. Това е едно от така наречените трансмисивни, спонгиформни мозъчни заболявания (трансмисивни спонгиформни енцефалопатии, ТСЕ). При тези заболявания мозъчната тъкан се разхлабва като гъба и мозъкът постепенно губи своята функция.
Болестта на Кройцфелд-Якоб се среща в различни форми. Те включват
- Спорадичен CJD: развива се спонтанно без видима причина, най-често се среща при 80 до 90 процента от случаите, засяга предимно хора над 59-годишна възраст
- Фамилна CJD: Генетично обусловена, обикновено се проявява около 50-годишна възраст
- Ятрогенен CJD: предаване чрез болна тъкан по време на медицински процедури, индиректно от човек на човек
- Вариант на CJD (vCJD): предаване чрез консумация на заразена храна (като месо от заразени говеда или овце) или чрез кръвопреливане, средна възраст под 30 години
Трансмисивните спонгиформни енцефалопатии са известни не само при хората, но и в животинския свят. Общото между тях е, че лесно преминават границите на видовете, например от овце към говеда или от говеда към хора. ТСЕ „скрейпи“ при овцете е известно от около 200 години.
В Германия около 80 до 120 души се заразяват със спорадичната форма всяка година. Този брой остава постоянен от години и е лесен за определяне, тъй като от лекарите се изисква да докладват на здравните власти както случаите на болестта на Кройцфелд-Якоб, така и смъртните случаи. Това не включва фамилни случаи на CJD. В Германия до и включително 2021 г. не са докладвани случаи на предаваната форма vCJD.
Какви са симптомите?
Болестта на Кройцфелд-Якоб се проявява в така наречената енцефалопатия – сборен термин за заболявания на мозъка. Проявява се главно чрез следните симптоми
- Психични аномалии: например депресия, халюцинации, заблуди, апатия, промени в личността
- Бързо прогресираща деменция с объркване, променено възприятие, нарушения на концентрацията
- Некоординирани движения (атаксия)
- Неволни мускулни потрепвания (миоклонус)
- Сензорни нарушения
- Нарушения на баланса
- Неконтролируеми мускулни движения (хорея)
- Мускулна скованост (втвърденост)
- Зрителни нарушения
При спорадичната форма най-важният симптом е деменцията. В крайния стадий пациентът е неподвижен и апатичен.
При пренесения нов вариант vCJD първоначално преобладават психичните аномалии. Деменция и нарушени, неконтролирани движения се появяват едва по-късно в хода на заболяването.
Инфекцията с болестта на Кройцфелд-Якоб става по различни начини. Ятрогенното предаване означава, че инфекцията е „причинена от лекар“. Например, предаването е възможно по време на операции чрез замърсени неврохирургични инструменти или кръвопреливане. Други примери включват трансплантация на роговица на окото или трансплантация на твърда мозъчна обвивка (твърда мозъчна обвивка), при условие че донорът страда от болест на Кройцфелд-Якоб.
В миналото за терапия са били използвани хормони на растежа от хипофизната жлеза на трупове. И тук оперираните пациенти са били заразени с болестта на Кройцфелд-Якоб, ако донорите са били болни.
Друга форма на предаване е оралното поглъщане на патогените. Преди няколко години племената в Нова Гвинея все още имаха обичая да ядат ритуално мозъците на мъртвите. В резултат на това болестта (болестта на Куру) се разпространява бързо там. Новият вариант на болестта на Кройцфелд-Якоб също е преносима форма. Причината най-вероятно е говеждо месо, заразено с патогени на СЕГ, което е било изядено от пациенти.
Прионите като тригер
Учените подозират, че прионите се създават, когато нормален протеин е неправилно нагънат и придобие нова структура. Този протеин на свой ред кара други протеини също да образуват дефектни структури. По този начин много неправилно нагънати протеини се натрупват в тялото и се отлагат главно в нервните клетки. Нервните клетки се увреждат и умират, което води до подобно на гъба разхлабване на мозъка.
Как се развиват прионите?
Различни видове променени приони са отговорни за развитието на болестта на Кройцфелд-Якоб. В случай на спорадична CJD, все още не се знае нищо за точния механизъм, по който се развиват прионите.
Фамилната болест на Кройцфелд-Якоб се причинява от дефектна генетична информация. Мутация в генетичния материал кара протеините да се сглобяват неправилно, което води до приони. Към днешна дата са известни над 30 различни мутации и всички се основават на автозомно доминантно унаследяване. Това означава, че тази генетична информация преобладава над друга и само един родител трябва да носи дефектния ген, за да може детето също да развие болестта.
Заразени ли сте, когато сте около хора с болестта?
Болест на Кройцфелд-Якоб: СЕГ
Можете да прочетете всичко, което трябва да знаете за спонгиформната енцефалопатия по говедата в статията СЕГ.
Възможна ли е превантивна защита?
За да се предпазите от болестта на Кройцфелд-Якоб, трябва да избягвате говежди продукти, произведени от нервна тъкан, като например говежди мозъци. В допълнение, храненето на животни с брашно е забранено, за да се предотврати навлизането на рискови материали в човешката хранителна верига, доколкото е възможно. Млякото и млечните продукти са безрискови.
От избухването на епидемията от СЕГ през 1990-те години на миналия век в Германия има тест за СЕГ за заклани говеда. От 2015 г. този тест е премахнат за здрави говеда. Към момента няма ваксинация срещу болестта.
Хигиенни разпоредби
За да се сведе до минимум предаването по време на медицински процедури, през 1996 г. и 1998 г. Институтът Робърт Кох разработи препоръки за дезинфекция и стерилизация на хирургически инструменти при предполагаеми случаи на CJD и за грижа за пациентите. Съществуват също обширни предпазни мерки за предотвратяване на предаването на vCJD чрез кръв и кръвни продукти. Освен всичко друго, хората, които са прекарали повече от шест месеца в Обединеното кралство между 1980 и 1996 г. или които са получили кръвопреливане или операция там от 1980 г. насам, са изключени от кръводаряване.
Диагнозата болест на Кройцфелд-Якоб се поставя от лекаря основно въз основа на клиничните симптоми. Преди физическия преглед лекарят ще ви зададе следните въпроси, наред с други, за да запише медицинската ви история:
- Какъв ден е днес?
- Къде си?
- Щастлив ли си?
- Ваш роднина страдал ли е от болестта на Кройцфелд-Якоб?
- Имали ли сте трансплантация на роговица?
Физическо изследване
След това Вашият лекар ще Ви прегледа физически и ще тества функционирането на нервната Ви система. Това включва упражнения за координация или измерване на силата, както и проверка на рефлексите и усещането за допир.
Изследване на цереброспиналната течност
Нервна течност (цереброспинална течност) често се получава чрез лумбална пункция. Това протича около мозъка и гръбначния мозък и понякога съдържа индикации за възможни причини за заболяване. Под местна анестезия лекарят вкарва канюла в долната част на гърба на седналия пациент и я избутва напред към така наречения гръбначен канал, в който гръбначният мозък е заобиколен от цереброспинална течност. Ако пациентът страда от болестта на Кройцфелд-Якоб, в много случаи се откриват повишени концентрации на определени протеини като протеините „14-3-3” или „тау”. Това рядко е случаят с предавания вариант vCJD.
Електроенцефалография (ЕЕГ)
Лекарят също използва електроенцефалография (ЕЕГ) за записване на мозъчни вълни. За да направи това, той прикрепя електроди към главата на пациента. Устройство записва електрическата активност в мозъка. При болестта на Кройцфелд-Якоб специфични промени се появяват в ЕЕГ от около дванадесет седмици след началото на заболяването, които понякога изчезват отново с напредването на заболяването. Тези промени рядко възникват при vCJD.
Магнитен резонанс (MRI)
Магнитен резонанс (MRI) може да се използва за визуализиране на гъбестото разхлабване и свиване на мозъка. В допълнение, промени, които показват възможни протеинови отлагания, могат да се видят в определени области на мозъка (често в базалните ганглии).
Кръвни изследвания
В момента се разработват кръвни тестове за откриване на спорадични и генетични форми на CJD. Тези нови тестове измерват специфични за мозъка неврофиламенти (компоненти на нервните клетки) в кръвта, които могат да бъдат открити малко преди началото на заболяването.
Аутопсия
Какво е лечението?
Понастоящем няма терапия, която да се насочи към причините за болестта на Кройцфелд-Якоб. Следователно лекарят третира отделните симптоми като част от така наречената симптоматична терапия. В момента се провеждат изследвания за подходящи лекарства за лечение на болестта.
Така наречените антиконвулсанти помагат срещу мускулни потрепвания. Тези лекарства се използват и при лечението на гърчове. При болестта на Кройцфелд-Якоб се използват предимно активните съставки клоназепам и валпроева киселина.
Антидепресантите се използват също при депресия и невролептици при халюцинации и възбуда.
Как протича заболяването и каква е прогнозата?
Болестта на Кройцфелд-Якоб не може да бъде излекувана и винаги е фатална след кратко време. Колко време е необходимо, за да избухне заболяването след заразяване (инкубационен период), все още не е окончателно изяснено. Лекарите предполагат, че отнема години до десетилетия.
Пациентите с vCJD се разболяват много по-рано, преди 30-годишна възраст. Новият вариант на болестта на Кройцфелд-Якоб продължава по-дълго и е фатален след около дванадесет до 14 месеца.
