Сапроптерин

Предистория Фенилаланинът е незаменима аминокиселина, която не се произвежда от самия човешки организъм. Фенилаланинът, погълнат с храната, се произвежда от ензима фенилаланин хидроксилаза и неговия кофактор 6-тетрахидробиоптерин (6-ВН4), метаболизиран до тирозин. Фенилкетонурията е автозомно рецесивно заболяване, причинено от недостатъчна активност на фенилаланин хидроксилаза, което води до повишени нива на фенилаланин в кръвта, т.е. Сапроптерин

Категории Drugs