Какво представлява амниоцентезата?
По време на амниоцентеза лекарят отстранява малко амниотична течност от околоплодния сак чрез куха игла. Феталните клетки плуват в тази амниотична течност и могат да бъдат изолирани в лабораторията и размножени в клетъчна култура. След около две седмици е наличен достатъчно генетичен материал, който да бъде изследван за грешки и отклонения.
Освен това се определят концентрациите на два протеина в амниотичната течност: алфа-фетопротеин (алфа-1-фетопротеин, α1-фетопротеин, AFP) и ензима ацетихолинестераза (AChE). Повишените нива на тези протеини могат да показват малформации на гръбначния стълб или коремната стена, особено ако и двете нива са повишени едновременно.
Протеинът AChE е ензим на нервната система и също е повишен при дефект на невралната тръба.
Амниоцентеза: преглед на откриваемите заболявания
Генетичният материал на детето, получен чрез амниоцентеза, се анализира подробно в лабораторията. От една страна може да се изследва структурата и броя на хромозомите – генетичният материал ДНК е организиран под формата на 23 двойни хромозоми. От друга страна, самата ДНК също може да бъде анализирана.
Възможните генетични аномалии, които могат да възникнат по време на хромозомния анализ, са:
- Тризомия 21 (синдром на Даун)
- Тризомия 18 (синдром на Едуардс)
- Тризомия 13 (синдром на Pätau)
Освен това изследването на хромозомите може да определи пола на детето – някои генетични заболявания се срещат само при един от двата пола.
ДНК анализът може да разкрие фамилни наследствени заболявания и наследствени метаболитни нарушения.
Освен генетичен материал може да се анализира и самата проба от амниотична течност. Този биохимичен анализ може да открие следните заболявания:
- Цепнатини в гръбначния стълб (отворен гръб = спина бифида)
- дефекти на коремната стена (омфалоцеле, гастрошизис)
Биохимичното изследване може да открие и всяка кръвногрупова несъвместимост между майката и детето (от 30-та гестационна седмица).
Ако предстои преждевременно раждане, лекарите могат също да използват амниоцентезата, за да разберат докъде вече са узрели белите дробове на детето. Ако те все още са недоразвити, може да се използва лекарство за насърчаване на съзряването на белите дробове.
Кога се препоръчва амниоцентеза?
Амниоцентезата се препоръчва на много бременни жени, когато има повишен риск от дефекти в генетичния материал на детето по определени причини. Такива причини могат да включват:
- Възраст на бременната над 35 години
- аномалии при ултразвук или скрининг през първия триместър
- фамилни наследствени заболявания като метаболитни или мускулни заболявания
- по-голям брат или сестра с хромозомно заболяване
- предишни бременности с дефект на невралната тръба или спонтанен аборт поради хромозомно разстройство
Ако е налице една от горните причини, здравноосигурителната компания ще поеме разходите, направени за амниоцентезата.
Амниоцентеза: Кога е най-подходящото време?
В зависимост от въпроса и проблема, амниоцентезата понякога се извършва по-късно (т.е. след 19-та гестационна седмица).
Какво всъщност представлява процедурата по амниоцентеза?
Законът за генетичната диагностика предвижда всяка бременна жена да бъде подробно информирана за процедурата, ползите и рисковете от доброволната процедура преди амниоцентеза и да даде писмено съгласие за изследването.
Амниоцентезата се извършва амбулаторно в специализирана практика или клиника. Преди пункцията вашият гинеколог ще провери с ултразвук позицията на бебето и ще маркира мястото на пункцията върху корема ви. След внимателна дезинфекция той или тя пробиват околоплодния мехур с тънка куха игла през коремната стена и стената на матката и изтеглят между 15 и 20 милилитра околоплодна течност. В лабораторията клетките, съдържащи се в извлечената течност, се обработват допълнително.
Амниоцентезата отнема между пет и 15 минути. Повечето жени не намират процедурата за болезнена. Обикновено не е необходима локална анестезия.
След амниоцентезата
Ако след амниоцентезата се появят болка, кървене, изтичане на околоплодна течност или контракции, трябва незабавно да отидете на лекар!
Кога ще са налични резултатите от амниоцентезата?
Отнема между две и три седмици, докато излязат резултатите от амниоцентезата – време, което често е много стресиращо за бъдещите родители и техните близки.
Амниоцентеза: риск и безопасност
Усложненията са редки при амниоцентеза. Въпреки това, като всяка процедура, амниоцентезата носи рискове:
- спонтанен аборт (риск при амниоцентеза 0.5 процента; за сравнение: при хорионбиопсия 1 процент)
- преждевременно разкъсване на мембраните
- контракции на матката
- кървене (рядко)
- инфекции (рядко)
- Наранявания на детето (много рядко)
Резултатът от амниоцентезата дава категоричен резултат 99 процента от времето за хромозомни дефекти и 90 процента от времето за дефекти на невралната тръба. Понякога за потвърждение все още е необходим родителски кръвен тест, ултразвук, допълнителна амниоцентеза или кръвен тест на плода.
Амниоцентеза: да или не?
Резултатите от амниоцентезата не ни казват нищо за цепнатини на лицето, сърдечни дефекти или малформации на ръцете и краката. Ултразвуково изследване с висока разделителна способност между 20-та и 22-ра седмица от бременността понякога може да предостави информация за тях.
По принцип ползите и рисковете от процедурата трябва да бъдат внимателно претеглени на индивидуална основа.
Амниоцентеза: Положителен резултат – какво сега?
Ако решите да си направите пренатален преглед, трябва предварително да прецените какви последствия би имал за вас положителният резултат. Хромозомните увреждания или наследствените заболявания не могат да бъдат излекувани. Физическите увреждания при детето могат да варират значително в зависимост от увреждането и не винаги могат да бъдат ясно предвидени.
