Патогенеза (развитие на заболяването)
Болест на Хънтингтън се наследява по автозомно доминиращ начин. Само 5-10% носят спонтанна мутация като причина.
Болестта се причинява от увеличено повторение на основния триплет (три последователни нуклеобази на нуклеинова киселина) CAG в ген HTT. Това води до производството на анормален протеин на Хънтингтън със значително намалена функция, което води до смърт на невроналните клетки.
Етиология (причини)
Биографични причини
- Генетична причина поради повторение на последователния нуклеинов бази цитозин, аденин и гуанин в рамките на HTT ген приблизително 36-250 пъти. При нормалната популация основният триъгълник на CAG се повтаря само около 16-20 пъти. Вярно е, че колкото повече повторения на споменатия основен триплет, толкова по-рано проявата на Болест на Хънтингтън.
- Етнически произход на пациента - европейски произход.
