Синдром на Търнър: Симптоми, лечение

Синдром на Търнър: описание

Синдромът на Търнър е известен още като монозомия X. Среща се при едно на 2,500 новородени. Жените със синдром на Търнър нямат функциониращи яйчници. Синдромът на Търнър се нарича синдром, защото има няколко признака на заболяването, които се появяват едновременно и са свързани. Нарича се още симптомен комплекс.

Симптомите на синдрома на Търнър са описани още през 1929 г. от немския педиатър д-р Ото Улрих и през 1938 г. от американския лекар д-р Хенри Търнър. Ето защо за болестта се използва и името Синдром на Улрих-Търнър (UTS). Въпреки това, едва през 1959 г. се установява, че причината е липсващата полова хромозома.

Монозомията X е относително често срещана. Смята се, че причинява един от десет спонтанни аборта през първия триместър на бременността. Като цяло 99 процента от фетусите с хромозомен набор "45, X0" умират по време на бременност.

Синдром на Търнър: симптоми

Пациентите със синдром на Търнър винаги са жени. Характеристиките на синдрома на Turner са разнообразни и не винаги се проявяват напълно при всички пациентки. Те също така зависят от възрастта, което означава, че някои симптоми се появяват преди или малко след раждането, докато други признаци се появяват едва по-късно в живота.

На всички етапи от живота пациентите със синдром на Търнър често имат

  • скъсени метакарпални кости
  • ниско разположена линия на косата и разширена кожна гънка отстрани между шията и раменете (крилна козина, pterygium colli)
  • Малформации на вътрешните органи: напр. сърдечни дефекти (напр. аортна стеноза, дефект на предсърдната преграда) или бъбречни малформации (напр. подковообразен бъбрек)

Свързани с възрастта симптоми на синдром на Търнър.

Новородените често са забележими за лимфедем на гърба на ръцете и краката. Това са събирания на течности в кожата, причинени от дефектни лимфни пътища.

Бебетата със синдром на Търнър често имат следните симптоми:

  • широк и плосък гръден кош (щит торакс) с широко раздалечени зърна
  • много бенки (невуси)
  • начална остеопороза (загуба на костна маса)

В юношеска възраст недостатъчната активност на яйчниците става забележима. Ако има яйчници, те продължават да регресират. В повечето случаи обаче от самото начало присъстват само нишки на съединителната тъкан (гонади с ивици). В резултат на това не настъпва пубертет.

Момичетата със синдром на Търнър нямат менструално кървене. Тогава лекарите говорят и за първична аменорея.

Други характеристики на синдрома на Търнър

Други признаци, които могат да възникнат при синдрома на Търнър, включват:

  • Малформации на ухото
  • Загуба на слуха
  • Недоразвити (хипопластични) гениталии

Синдром на Търнър: Причини и рискови фактори

Синдром на Търнър: Обяснение на термините

За да разберете по-добре синдрома на Търнър, ето някои обяснения на термините.

Синдромът на Търнър се основава на хромозомна аберация. Лекарите разбират това като нарушение на броя или структурата на хромозомите.

Нашата генетична информация се съхранява в хромозомите. Обикновено във всяка клетка има 46 хромозоми. Те включват две полови хромозоми. В женския кариотип (набор от хромозоми) те се наричат ​​XX, в мъжкия - XY.

Нормалният кариотип се описва съответно като 46, XX и 46, XY. Ако една хромозома липсва, това се нарича монозомия.

Синдром на Търнър: различни кариотипове

Различни кариотипове могат да доведат до синдром на Търнър:

  • 45, X0: Около 50 процента от засегнатите индивиди имат само 45 вместо 46 хромозоми във всички клетки на тялото. В този случай една полова хромозома (X или Y) липсва. Това се нарича монозомия X.
  • 45, X0/46, XX или 45, X0/46, XY: Повече от 20 процента от пациентите имат както клетки с пълен набор от хромозоми (46, XX), така и клетки с монозомия X (45, X0). Това се нарича мозаицизъм
  • 46, XX: Около 30 процента от засегнатите индивиди имат пълен набор от хромозоми (46, XX) във всички клетки, но една Х хромозома е структурно променена

Как се развива монозомията X?

Родителите на дете със синдром на Търнър нямат повишен риск друго дете също да развие болестта. Освен това възрастта на майката не се счита за рисков фактор за развитие на синдром на Търнър.

Синдром на Търнър: прегледи и диагностика

Синдромът на Търнър може да бъде диагностициран по различно време. Често малките деца са първи забелязани поради ниския си ръст, така че педиатърът ще назначи допълнителни прегледи. С напредването на състоянието гинеколозите и човешките генетици също играят роля.

Ако вашият педиатър подозира синдром на Търнър, той първо ще ви разпита подробно за вашата медицинска история. Той може да зададе следните въпроси, наред с други:

  • Има ли известни наследствени заболявания във вашето семейство?
  • Вашето дете винаги ли е било по-малко от другарчетата на същата възраст?
  • Забелязахте ли подути ръце или крака на вашето бебе при раждането?

Синдром на Търнър: физически преглед

Основният фокус на физическия преглед за синдрома на Търнър е инспекцията. Педиатърът разглежда внимателно отделните части на тялото и търси аномалии като къси метакарпални кости, козина на крилата (pterygium colli), бенки (невуси), форма на гърдите, разстояние между зърната и размер на тялото.

Синдром на Търнър: кръвен тест

След вземане на кръвна проба в лабораторията могат да се определят различни хормонални нива. Пациентите със синдром на Turner обикновено имат високи нива на FSH и LH и много малко естроген в кръвта.

В допълнение, взетите кръвни клетки могат да се видят под микроскоп и да се анализира броят, както и структурата на хромозомите. По този начин монозомията X може лесно да бъде открита, защото вместо две полови хромозоми има само една.

Синдром на Търнър: пренатални прегледи

С помощта на пренатални прегледи (пренатална диагностика) синдромът на Търнър вече може да бъде открит при деца в утробата. Това може да се направи с инвазивни процедури като амниоцентеза или хорионбиопсия. Недостатъкът на тези процедури обаче е повишеният риск от спонтанен аборт, тъй като за вземане на пробата е необходима намеса от страна на бременната (отстраняване на околоплодна течност или проба от плацентата).

Неинвазивните пренатални кръвни тестове (NIPT) като теста Harmony, теста Praena и теста Panorama нямат този недостатък. Тези тестове изискват само кръвна проба от бременната жена. В него могат да бъдат намерени следи от генетичен материал на детето, който може да бъде изследван за хромозомни аномалии като синдром на Търнър. Резултатът от теста е доста надежден.

Синдром на Търнър: Лечение

За да се лекува ниският ръст, терапията с растежни хормони трябва да започне в ранна детска възраст. По този начин може да се постигне увеличение на дължината от 5 до 8 сантиметра. За да се постигне това, хормонът на растежа трябва да се инжектира ежедневно в подкожната мастна тъкан (подкожно).

На възраст от 13 до 18 години пубертетът трябва да започне с лекарства от опитен детски ендокринолог или детски гинеколог. За тази цел естрогенните препарати се приемат ежедневно в продължение на шест до XNUMX месеца. След това се установява нормален четириседмичен цикъл, в който се приемат няколко седмици естрогени, последвани от едноседмична пауза.

Ниският ръст и липсата на пубертет често са много стресиращи за пациентите със синдром на Търнър, така че горните терапии могат да подобрят благосъстоянието. В допълнение, естрогените помагат да се противодейства на ранната остеопороза.

Синдром на Търнър: ход на заболяването и прогноза

Кариотипът, лежащ в основата на синдрома на Търнър, влияе до известна степен на изразяването на симптомите и прогнозата:

Пациентите, които имат смесен кариотип с Y хромозомни компоненти (45, X0/46, XY), са изложени на риск от овариална (гонадна) дегенерация до гонадобластом. При тези пациенти трябва да се има предвид предпазно отстраняване на яйчниците.

Пациентите с мозаечен набор от хромозоми могат да имат нормален пубертет с редовен менструален цикъл. Тогава е възможна бременност.

Синдром на Търнър: риск от други заболявания

В зряла възраст пациентите със синдром на Търнър имат повишен риск от развитие

  • високо кръвно налягане (артериална хипертония)
  • захарен диабет
  • Затлъстяване (затлъстяване)
  • Остеопороза (крехкост на костите)
  • Заболяване на щитовидната жлеза (тиреоидит на Хашимото)
  • Кървене от храносмилателния тракт (стомашно-чревно кървене)

да се разболея. Ето защо трябва да се извършват редовни медицински прегледи, за да се открият и лекуват заболяванията възможно най-рано.

Синдром на Търнър: Бременност

Ако бременността е възможна, рискът за живота на майката и детето трябва да се обсъди с опитен гинеколог. По време на бременност жена Търнър има 100 пъти по-висок риск от разкъсване на аортата (аортна руптура или дисекация) в сравнение със здрави жени.