Синдром на Търнър: Симптоми, лечение

Синдром на Търнър: Описание Синдромът на Търнър е известен още като монозомия X. Среща се при едно на 2,500 новородени. Жените със синдром на Търнър нямат функциониращи яйчници. Синдромът на Търнър се нарича синдром, защото има няколко признака на заболяването, които се появяват едновременно и са свързани. Нарича се още като… Синдром на Търнър: Симптоми, лечение

Синдром на Николаид-Барайцер: причини, симптоми и лечение

Синдромът на Nicolaides-Baraitser е заболяване, което засяга само малък брой индивиди. Синдромът на Николаидес-Барайцер представлява вродено разстройство, което следователно съществува при засегнатите индивиди от раждането. Някои симптоми се проявяват едва с увеличаване на възрастта. Водещите симптоми на синдрома на Nicolaides-Baraitser включват аномалии на пръстите, нисък ръст и нарушения в окосмяването на ... Синдром на Николаид-Барайцер: причини, симптоми и лечение

Брахидактилия: причини, симптоми и лечение

Медицинският термин брахидактилия описва скъсени пръсти на ръцете и краката. Това състояние, обикновено наследено по автозомно доминиращ начин, принадлежи към групата на деформирани крайници. Какво е брахидактилия? Този генетичен дефект се проявява или изолирано, или синдромно. Курсът може да има първична или вторична причина. Характеризира се допълнително с костна дизостоза. Само… Брахидактилия: причини, симптоми и лечение

Синдром на Грейг: Причини, симптоми и лечение

Синдромът на Грейг е медицински термин за синдром на вродена малформация, свързан предимно с деформации на лицето и многосвързаност на пръстите на ръцете и краката. Въпреки че наследственият синдром не може да бъде излекуван, той може да се лекува хирургично. Счита се, че пациентите с заболяване, свързано с мутации, имат отлична прогноза. Какво представлява синдромът на Грейг? Синдромът на Грейг също е ... Синдром на Грейг: Причини, симптоми и лечение

Асфиксираща гръдна дисплазия: причини, симптоми и лечение

Асфиксиращата гръдна дисплазия е синдром на полидактилия с къси ребра. Тесният гръден кош на пациентите обикновено причинява гръдна дихателна недостатъчност. Ако засегнатите индивиди оцелеят през първите две години, рискът от смърт в бъдеще се намалява значително. Какво е задушаване на гръдната диплазия? Асфиксиращата гръдна диплазия е скелетна дисплазия в групата на полидактилия с къси ребра от ... Асфиксираща гръдна дисплазия: причини, симптоми и лечение

Офталмоплегия Progressiva Externa: причини, симптоми и лечение

Ophthalmoplegia progressiva externa е прогресивна и генетична парализа на външните очни мускули в обстановката на митохондриопатия. Увисването на клепачите се счита за водещ симптом, но могат да възникнат и сърдечни аритмии. Не съществува причинно -следствена терапия. Какво представлява външната офталмоплегия? Клиничният термин „офталмоплегия“ се отнася до изолирана парализа на вътрешните или ... Офталмоплегия Progressiva Externa: причини, симптоми и лечение

Синдром на Юберг-Марсиди: причини, симптоми и лечение

Синдромът на Juberg-Marsidi е наследствено заболяване, свързано с умствена изостаналост и физически разстройства. Синдромът е рядък, с един случай на милион раждания. Причинява се от мутация в гена ATRX. Какво представлява синдромът на Juberg-Marsidi? Синдромът на Juberg-Marsidi, наричан още синдром на Smith-Fineman-Myers или X-свързан умствен изоставане-синдром на хипотонична фация I, е наследствено заболяване. То … Синдром на Юберг-Марсиди: причини, симптоми и лечение

Синдром на Сребърен Ръсел: Причини, симптоми и лечение

Синдромът на Silver-Russell (RSR) представлява много рядък синдром, който се характеризира с пренатални нарушения на растежа с развитието на нисък ръст. Досега са документирани само около 400 случая на заболяването. Представянето е силно променливо, което предполага, че не е равномерно разстройство. Какво представлява синдромът на Silver-Russell? Синдромът на Силвър-Ръсел се характеризира с ... Синдром на Сребърен Ръсел: Причини, симптоми и лечение

Синдром на Зелвегер: причини, симптоми и лечение

Синдромът на Zellweger е медицинският термин за генетично и фатално метаболитно заболяване. Това се проявява и може да се характеризира с липсата на пероксизоми. Синдромът е вроден поради генна мутация и може да бъде наследен в семейства. Какво е синдром на Zellweger? Синдромът на Зелуегер е относително рядко наследствено заболяване. То е … Синдром на Зелвегер: причини, симптоми и лечение

Кратък ръст: причини, симптоми и лечение

Нисък ръст, нисък ръст или нисък ръст са често използвани разговорни термини за микросомия. Първоначално не представлява самостоятелно заболяване, но може да се прояви като симптом на много различни заболявания. Често обаче това води до други оплаквания в живота на засегнатото лице. Какво е нисък ръст? Около 100,000 XNUMX… Кратък ръст: причини, симптоми и лечение

Прогерия тип 1 (синдром на Прогерия на Хътчинсън-Гилфорд): Причини, симптоми и лечение

Прогерия тип 1, известна още като синдром на прогерия на Хатчинсън-Гилфорд, е първото, макар и изключително рядко, детско заболяване. Най -общо казано, прогерията може да се опише като заболяване, което кара засегнатото дете да остарява с бързи темпове. Какво е прогерия тип 1? Името на болестта, наречена прогерия тип 1, се получава ... Прогерия тип 1 (синдром на Прогерия на Хътчинсън-Гилфорд): Причини, симптоми и лечение

Аденохипофиза: Структура, функция и болести

Като част от хипофизната жлеза, аденохипофизата е важна ендокринна жлеза. Той е отговорен за производството на редица различни хормони. Нарушенията във функцията на аденохипофизата водят до типични заболявания, причинени от недостиг или излишък на определени хормони. Какво представлява аденохипофизата? Аденохипофизата се нарича предна хипофизна жлеза ... Аденохипофиза: Структура, функция и болести