Кратък преглед
- Описание: рядко възпалително съдово заболяване, което може да засегне цялото тяло и е придружено от образуване на малки тъканни възли (грануломи). Засяга предимно възрастните.
- Симптоми: Първоначално предимно симптоми в областта на ушите, носа и гърлото (напр. хрема, кървене от носа, синузит, инфекция на средното ухо), както и общи оплаквания (повишена температура, нощно изпотяване, умора и др.). По-късно, допълнителни симптоми като болки в ставите и мускулите, възпаление на очите, белите дробове и бъбреците, изтръпване и др.
- Терапия: имуносупресивни лекарства (кортизон, метотрексат, азатиоприн, циклофосфамид и др.), други активни вещества (напр. ритуксимаб). В тежки случаи, плазмафереза (вид промиване на кръвта), бъбречна трансплантация, ако е необходимо.
- Причини: Автоимунно заболяване, чиято точна причина не е известна. Генетичните фактори и инфекциозните агенти могат да играят роля.
- Диагноза: Медицинска история, изследвания на кръв и урина, образни процедури, анализ на тъканни проби (биопсия)
Грануломатоза с полиангиит (болест на Wegener): Определение
Грануломатозата с полиангиит (по-рано: болест на Вегенер) е рядко възпаление на кръвоносните съдове (васкулит), придружено от образуването на малки тъканни възли (грануломи). Те се развиват отчасти близо до кръвоносните съдове и отчасти далеч от тях.
Терминът "грануломатоза" се отнася до тъканните възли (= грануломи), които се образуват. „Полиангиит“ означава възпаление на много съдове.
Става опасно, щом са засегнати белите дробове или бъбреците. В екстремни случаи това може да доведе до остър белодробен кръвоизлив или остра бъбречна недостатъчност. И двете усложнения могат да бъдат фатални.
Ново име
Грануломатозата с полиангиит е известна като болестта на Вегенер (известна също като грануломатоза на Вегенер или грануломатоза на Вегенер) до 2011 г. Промяната на името, препоръчана от американските и европейските ревматологични асоциации, се основава на противоречивата роля на бившия съименник Фридрих Вегенер по време на националсоциалистическата епоха.
ANCA-свързан васкулит
Тази група заболявания включва също микроскопичен полиангиит и еозинофилна грануломатоза с полиангиит (EGPA, известен преди като синдром на Churg-Strauss).
Честота
Грануломатозата с полиангиит е рядка. Всяка година осем до десет от един милион души развиват заболяването (честота). Това се основава на данни от Европа, САЩ и Австралия. Общият брой на засегнатите хора (разпространение) варира в различните страни. Намира се между около 24 и 160 на милион жители.
Заболяването може да се появи във всяка възраст. Най-често обаче са засегнати възрастните: Средната възраст към момента на поставяне на диагнозата е между 50 и 60 години. Мъжете и жените са засегнати в приблизително равен брой.
Грануломатозата с полиангиит може да засегне различни органи. Кои органи са засегнати и до каква степен варира от пациент на пациент.
Освен това симптомите на болестта на Wegener обикновено се променят с напредването на болестта: областта на ухото, носа и гърлото обикновено е засегната в началните етапи, преди болестта да се разпространи по-нататък и понякога да се разпространи до жизненоважни органи.
Симптоми в ранните етапи
В началото на заболяването обикновено се засяга областта на ухото, носа и гърлото. Честите симптоми в областта на носа са
- (кървав) ринит с постоянно течащ или хронично запушен нос
- кръвотечение от носа
- Кафеникави корички в носа
Започвайки от носа, грануломатозата с полиангиит (болест на Wegener) може да се разпространи по-нататък в параназалните синуси и да причини възпаление там (синузит). Болка в областта на челюстта или челото, която е трудна за локализиране, може да показва това.
Ако заболяването се разпространи по-нататък, може да се развие възпаление на средното ухо (отит на средното ухо). Това се характеризира предимно със силна болка в ушите, понякога съчетана със замаяност. В екстремни случаи грануломатозата с полиангиит може дори да доведе до загуба на слуха (глухота).
Често се образуват язви в устата и носа. Инфекциите на гърлото също се появяват по-често.
Симптоми, когато заболяването прогресира
С напредването на заболяването възпалителните симптоми могат да се разпространят все повече и повече в тялото. Най-засегнати са
- долни дихателни пътища: В трахеята може да се развие стеснение под гласната гънка (субглотична стеноза) и остър задух. Често има (тежко) поражение на белите дробове, например под формата на възпаление на най-малките кръвоносни съдове (белодробен капилярит) с кървене в белите дробове (алвеоларен кръвоизлив), както и кървави храчки и задух.
- Бъбреци: При много пациенти с грануломатоза, бъбречните телца се възпаляват (гломерулонефрит). Класически признаци за това са кръв и белтък в урината, високо кръвно налягане (хипертония) и задържане на вода в тъканите (оток). В тежки случаи се развива бъбречна недостатъчност.
- Очи: В хода на грануломатоза с полиангиит (болест на Wegener) могат да се появят възпалени, болезнени очи и зрителни нарушения (загуба на зрение). Кървене в окото и изпъкване на очната ябълка (екзофталм) поради грануломи зад окото понякога се виждат отвън.
- Кожа: По кожата могат да се появят точковидни кръвоизливи. Възможни са също обширни промени в цвета и язви. Ако са засегнати средно големи кръвоносни съдове, тъканта може да умре локално (некроза), особено на пръстите на ръцете и краката (гангрена).
По-рядко се засяга сърцето (напр. с миокардит) и/или стомашно-чревния тракт (с язви, кървене и др.).
Грануломатоза с полиангиит: лечение
Както при много други заболявания, колкото по-рано се разпознае грануломатозата с полиангиит, толкова по-голям е шансът за успешно лечение.
Остра терапия
Целта на острата терапия е да се премахнат симптомите и да се постигне ремисия на заболяването. Тежестта на заболяването играе основна роля при определяне на вида на острата терапия за болестта на Wegener: Решаващият фактор е дали са засегнати жизненоважни органи (като бъбреците) и/или има остра опасност за живота или не.
Без опасност за живота и засягане на жизненоважни органи
Опасност за живота или засягане на жизненоважни органи
Ако органи като белите дробове или бъбреците вече са засегнати от заболяването или има риск за живота, е показана агресивна имуносупресивна комбинирана терапия: Лекарите предписват глюкокортикоиди („кортизон“) в комбинация с циклофосфамид или изкуствено създаденото антитяло ритуксимаб.
От 2022 г. в ЕС и Швейцария е одобрено ново активно вещество за лечение на грануломатоза с полиангиит: Авакопан. Той блокира докинг местата (рецепторите) на стимулиращ възпалението фактор на комплемента (протеин на имунната система). Авакопан се има предвид при тежки случаи на заболяването, в комбинация с кортизон и ритуксимаб или циклофосфамид.
При тази сложна процедура кръвта се отстранява от тялото на пациента чрез инфузионна тръба и се подава в устройството за плазмафереза. С помощта на центрофуга течната съставка на кръвта (кръвна плазма или накратко плазма) с разтворените в нея вещества се отделя от твърдите съставки (червени кръвни клетки и др.) и се замества със заместителна течност – смес от електролити и хидроген карбонат. След това кръвта се връща в тялото на пациента.
Целта на всичко това: Плазмаферезата премахва и антителата в плазмата, които участват във възпалителните процеси при грануломатоза с полиангиит (болест на Wegener).
Поддържаща терапия (поддържане на ремисия)
Ако острото лечение е довело заболяването до застой (ремисия), това е последвано от поне 24 месеца поддържаща терапия. Целта е да се поддържа свободата от симптомите, постигната чрез лечението на острата болест в дългосрочен план.
Ниски дози кортизон се използват в комбинация с азатиоприн, ритуксимаб, метотрексат или микофенолат мофетил. Ако има непоносимост към такива активни вещества, лефлуномид може да се даде като алтернатива. Подобно на азатиприн и метотрексат, той е имуносупресор.
Поддържащата терапия може да бъде допълнена с котримоксазол. Тази комбинация от два антибиотика (триметоприм и сулфаметоксазол) може да намали риска от рецидив и да намали дозата на имуносупресорите.
Повторно лечение
Важно е да се отбележи, че всички мерки за лечение могат само да облекчат симптомите. Няма лек за болестта на Вегенер.
Освен това често се появяват рецидиви. След това е необходимо повторно лечение. Експертите често препоръчват промяна на активната съставка от предишната терапия (напр. циклофосфамид вместо ритуксимаб).
Грануломатоза с полиангиит: прогноза
С навременно и подходящо лечение може да се противодейства на разпространението на възпалението при грануломатоза с полиангиит. При около две трети от засегнатите симптомите изчезват напълно.
Въпреки това, болестта често избухва отново след време. Такива рецидиви изискват имуносупресивна комбинирана терапия всеки път.
смъртност
Въвеждането на имуносупресивна терапия постоянно подобрява прогнозата за грануломатоза с полиангиит. Според дългосрочни проучвания смъртността на засегнатите е само малко по-висока от тази при нормалната популация или дори същата.
Въпреки това, смъртността през първата година (ранна смъртност) е доста висока (приблизително 11%). Засегнатите умират по-често от инфекции (които се благоприятстват от интензивната имуносупресивна терапия), отколкото от самото заболяване.
Грануломатоза с полиангиит: причини
Тази неизправност вероятно се дължи на генетични фактори, които се появяват в комбинация с други фактори. Експертите смятат, че инфекцията на носната лигавица с бактерии като Staphylococcus aureus е отключващ фактор. Части от бактериите могат да активират определени имунни клетки, които след това предизвикват прекомерна имунна реакция срещу собствените клетки на тялото.
Грануломатоза с полиангиит (болест на Wegener): Диагноза
Ако се подозира болестта на Вегенер, тя трябва да се изясни възможно най-бързо и внимателно. Това позволява бързо лечение, ако наистина е налице грануломатоза с полиангиит.
Медицинска история
Първо, лекарят ще снеме вашата медицинска история (анамнеза). Това ви дава възможност да опишете подробно вашите симптоми. Трябва да се чувствате свободни да споменете всичко, което сте забелязали. Дори малки подробности, които може да изглеждат маловажни или тривиални за вас, могат да помогнат на лекаря да открие причината за вашите симптоми. Лекарят може също да задава въпроси като
- Кога за първи път забелязахте промените (напр. тъканни възли)?
- Забелязали ли сте други симптоми?
- Забелязали ли сте кръв в урината си?
- Имате ли болка при кашлица или при учестено дишане, например по време на спорт?
Кръвен тест
По правило първо се извършва кръвен тест, за да се изясни предполагаемата диагноза.
Пациентите с грануломатоза много често имат повишени нива на възпаление в кръвта: ESR (скорост на утаяване на кръвта), CRP (C-реактивен протеин) и левкоцити (бели кръвни клетки).
Други често срещани аномалии са, например, намалени стойности на еритроцитите (червените кръвни клетки), повишени стойности на тромбоцитите (тромбоцити) и повишени стойности на бъбреците.
изследване на урината
Тестовете на урината също могат да дадат индикации за засягане на бъбреците, например ако може да се открие протеин в урината. Повишеното ниво на креатинин в урината показва бъбречна слабост (бъбречна недостатъчност).
Образни процедури
Патологичните промени в белодробната инвазия могат да се визуализират на рентгенови снимки (рентгенография на гръден кош) или чрез компютърна томография. Въпреки това, такива аномалии могат да имат и други причини, различни от болестта на Wegener. След това тъканна проба (биопсия) осигурява сигурност.
Състоянието на бъбреците може да се оцени по-подробно с помощта на ултразвук.
Проби от тъкани
Тъканните проби (биопсии) от засегнатите области, като носната лигавица, кожата, белите дробове или бъбреците, са много информативни. Ако се установят типичните патологични промени (грануломатозно възпаление със загуба на тъкан в стените на артериите или около съдовете), това потвърждава диагнозата грануломатоза с полиангиит (болест на Wegener).
