Кратък преглед на синдрома на Марфан
- Диагноза: Предполагаемата диагноза обикновено е резултат от резултатите от физическия преглед; необходимо е генетично изследване за потвърждаване на диагнозата.
- Прогноза: Продължителността на живота често е нормална в наши дни, но редовните прегледи, особено при кардиолог, са много важни.
- Симптоми: Промени в сърцето, особено дилатация на аортата, промени в скелета, например висок ръст и паяжини, промени в окото.
- Причини и рискови фактори: Причинени от генетични промени, обикновено наследени от единия родител, но понякога се развиват спонтанно.
- Лечение: Заболяването не е лечимо, лечението има за цел да предотврати или ограничи усложненията.
- Профилактика: Тъй като това е генетична промяна, не е възможно да се предотврати заболяването.
Какво е синдром на Марфан?
Спонтанно развит синдром на Марфан присъства при около 25 до 30 процента от засегнатите. Общо един до пет от 10,000 XNUMX души в населението са засегнати от синдрома на Марфан. Няма разлика между половете.
Мутацията, която причинява синдрома на Марфан, се намира на хромозома 15 и засяга така наречения FBN1 ген. Този ген е отговорен за образуването на протеин на съединителната тъкан, фибрилин-1. Фибрилин-1 е важен за стабилността на съединителната тъкан. Ако образуването му е ограничено от мутацията, съединителната тъкан губи стабилност.
Как лекарят диагностицира синдрома на Марфан?
Синдромът на Марфан често се диагностицира от педиатър. Като цяло обаче различни специалисти играят роля в диагностиката, лечението и консултацията. В допълнение към педиатъра, това включва човешки генетици, кардиолози, ортопеди и офталмолози. Преди диагнозата лекарят разпитва подробно родителите или засегнатото лице за историята на заболяването (анамнеза). Например, той ще попита дали някой от членовете на семейството вече страда от синдром на Марфан, дали понякога се появява сърцебиене или дали има късогледство.
След това лекарят преглежда физически пациента. Той разглежда особено внимателно скелета. Обръща внимание на дължината на отделните кости, формата на гръдния кош и формата на лицето. След това той слуша сърцето и белите дробове. Хората със синдром на Марфан често изпитват сърдечни аритмии или шумове над аортата.
За да се постави диагнозата синдром на Марфан, важни са и така наречените генни критерии. Те изброяват различни симптоми на заболяването в различна степен на тежест. Диагнозата се счита за потвърдена, когато са изпълнени определен брой критерии.
Освен това е възможен генетичен тест за синдром на Марфан. При него се анализира генетичният материал и се търси мутацията, отговорна за заболяването. Ако в семейството са възникнали случаи на синдром на Марфан, е възможна подходяща диагноза преди раждането.
Допълнителни тестове за синдром на Марфан
Хората със синдром на Марфан често имат особено дълги, тесни пръсти. Чистотата на паяка може да бъде открита с два прости теста:
- При втория тест засегнатото лице хваща собствената си китка с ръка. При хората с паякообразни пръсти крайната фаланга на малкия пръст надвисва над тази на палеца (знак на Уокър).
Марфан диагноза в детството
По принцип диагнозата синдром на Марфан вече е възможна при бебета или деца. Въпреки това може да е по-трудно да се направи, тъй като много признаци все още не са ясно изразени в детството и се развиват само с течение на времето.
Каква е продължителността на живота при синдром на Марфан?
Курсът на синдрома на Марфан варира значително от човек на човек. Някои засегнати лица почти нямат признаци, докато други имат пълния набор от възможни симптоми. Въпреки това, продължителността на живота и качеството на живот са почти неограничени при синдрома на Марфан днес. Това е вярно поне ако страдащите получават оптимални медицински грижи. Нелекувани, средната продължителност на живота на хората със синдром на Марфан е около 40 до 50 години.
Усложнения на сърдечно-съдовата система
Около 80 от 100 страдащи оцеляват след разкъсването на аортата благодарение на тази спешна операция. Аортната дисекация е особено честа около 30-годишна възраст. Редовните прегледи при кардиолог могат да намалят риска.
В допълнение, пациентите често страдат от увреждане на сърдечните клапи, като недостатъчност на аортната клапа и недостатъчност на митралната клапа. Те насърчават сърдечните аритмии. Освен това те са изложени на риск от развитие на възпаление на сърцето (ендокардит) и сърдечна недостатъчност.
Усложнения в други органи
Често синдромът на Марфан също причинява промени в окото. Те засягат главно лещата, която често е изместена (ектопия на лещата). В резултат на това засегнатите лица са изложени на риск от слепота. Друг рисков фактор за слепота е късогледството. Причинява се от прекалено дълга очна ябълка. Тази промяна благоприятства и отлепването на ретината.
Освен това при някои хора със синдром на Марфан вътреочното налягане е повишено („глаукома“) или лещата е замъглена („катаракта“). Поради това се препоръчват редовни прегледи при офталмолог.
В хода на живота в някои случаи се образува така наречената дуреектазия. Това е разширяване на менингите, обикновено на нивото на лумбалния отдел на гръбначния стълб. Често протича безсимптомно. В някои случаи обаче причинява болка, когато разширените менинги притискат излизащите нерви на гръбначния мозък.
Симптоми
Симптомите при синдрома на Марфан варират значително и се различават по тежест при отделните пациенти. Дори в едно и също семейство признаците може да се различават значително при засегнатите членове на семейството. Въпреки същата мутация, едно засегнато лице може да има почти никакви симптоми, докато брат или сестра показва пълната картина на синдрома на Марфан. Заболяването засяга различни органи и системи. Най-чести са промените в сърдечно-съдовата система, скелета и очите.
Промени в скелета
В допълнение, много засегнати индивиди имат деформации на гръдния кош, като пилешки или фуниевидни гърди. Като допълнителни промени в скелета, те често страдат от сколиоза, изкривяване и усукване на гръбначния стълб. Възникват и деформации на стъпалата (плоскостъпие, извити стъпала или плоскостъпие).
Главата често е по-дълга от обикновено при хора със синдром на Марфан (дълъг череп). Лицето също е засегнато в някои случаи, тъй като лицевите кости, особено зигоматичната кост и горната челюст, са недоразвити. Често оста на клепача е наклонена настрани. Небцето е особено високо при някои засегнати индивиди и има неправилна захапка на зъбите.
Причини и рискови фактори
Доминантно означава, че болестта винаги се появява: по принцип всеки човек има две копия на всеки ген. в някои случаи обаче едно здраво генно копие е достатъчно. След това заболяване се появява само ако и двата гена са променени. Това не е така при синдрома на Марфан: засегнатите индивиди винаги се разболяват, дори ако само едно от двете генни копия показва промяна. В този случай все още непокътнатият ген не е в състояние да компенсира дефекта.
Когато пациент със синдром на Марфан има дете, той или тя наследява или променения, или здравия ген. Това означава, че вероятността от предаване е 50 процента. Поради автозомно-доминантното унаследяване, дете, родено от родител със синдром на Марфан, следователно има 50 процента шанс да развие болестта.
Родители, които вече имат дете със синдром на Марфан или знаят, че един от партньорите им страда от синдром на Марфан, трябва да потърсят съвет от човешки генетик, преди да планират бременност.
лечение
Най-важното тук е кардиологичното наблюдение. По време на годишния ултразвуков преглед на сърцето лекарят проверява колко е разширена аортата и колко бързо се разширява съдът. Бета-блокери, лекарства, които понижават кръвното налягане, противодействат на аортната дилатация. Въпреки това може да се наложи операция за предотвратяване на разкъсване на аортата.
Други операции, които може да са необходими за синдрома на Марфан, включват.
- корекция на сколиоза
- корекция на гръдния кош
- отстраняване на леща
Предотвратяване
Тъй като синдромът на Марфан е генетичен, болестта не може да бъде предотвратена. За да се предотвратят усложнения или да се облекчат последиците за здравето, засегнатите трябва да посещават редовни прегледи при различни специалисти. Ако се появят остри симптоми или съществуващите симптоми се влошат значително, има смисъл незабавно да посетите лекар.
Експертите също така съветват да не се налага тежко физическо натоварване, като вдигане на много тежко или дори силови или контактни спортове. Причината е, че подобни натоварвания увеличават вероятността от разкъсване на аортата.
