Нарушения на липидния метаболизъм (хиперлипопротеинемии): Класификация

Могат да се разграничат първични и вторични хиперлипопротеинемии:

I. Първични хиперлипопротеинемии (HLP)

Първична хиперхолестеролемия

Форма Описание падане Разпределение на мазнините
Фамилна хиперхолестеролемия (FH) Автозомно-доминиращо наследствен дефект на LDL рецептора
  • Хомозиготна форма: 1: 250,000 1 до 1,000,000: XNUMX XNUMX XNUMX.
  • Хетерозиготна форма: около 1: 500
LDL ↑
Автозомно-рецесивна хиперхолестеролемия Мутации в гена LDLRAP1 с нарушено поемане на LDL холестерол в клетката от LDL рецепторите <1: 1.000.000 LDL ↑
Фамилен дефект ApoB-100 Дефект в основния липопротеин на LDL холестерол 1: 200 до 1: 700 LDL ↑
Семеен дефект в гена PCSK9 Мутации в гена PCSK9 с повишено разграждане на LDL рецепторите и последващо забавено разграждане на LDL холестерол много рядко LDL ↑
Специфични ApoE фенотипове Хората с ApoE фенотип 3/4 или 4/4 проявяват намалена активност на LDL рецептора к. А. LDL ↑
Ситостеролемия (синоним: фитостеролемия). Физиологично неконтролирано усвояване на холестерол и съхранение на стерини (особено от растителен произход) <1: 1.000.000 LDL ↑
Полигенна хиперхолестеролемия Полигенна форма с наследствен компонент и допълнителни екзогенни фактори (напр. с наднормено тегло (затлъстяване), диетаИ т.н.) Увеличете с възрастта LDL ↑

Първична хипертриглицеридемия

Форма Описание падане Разпределение на мазнините
Фамилна хипертриглицеридемия Полигенно заболяване (множество дефекти) 1: 500 VLDL ↑ триглицериди ↑ HDL ↓
Семеен дефицит на апоС-II Автозомно-рецесивен дефект на кофактора на LPL <1: 1.000.000 Хиломикрони ↑ Триглицериди ↑
Семеен дефицит на LPL Автозомно-рецесивен дефицит на LPL (дефицит на липопротеин липаза <1: 500,000 1,000,000 до!, XNUMX XNUMX XNUMX VLDL ↑ Нива на триглицеридите> 1,000 mg / dl.

Смесена хиперлипидемия

Форма Описание падане Разпределение на мазнините
Фамилна дисбеталипопротеинемия ApoE фенотип 2/2 1: 10.000 LDL ↑ Триглицериди ↑
Фамилна комбинирана хиперлипидемия Полигенна болест поради свръхпроизводство на ApoB-100 1: 200 до 1: 300 LDL ↑ VLDL ↑ Триглицериди ↑

легенда

  • Апо: аполипопротеин
  • HDL: липопротеини с висока плътност
  • LDL: липопротеини с ниска плътност
  • VLDL: липопротеини с много ниска плътност
  • LPL: липопротеин липаза

II. вторични хиперлипопротеинемии

Те се срещат при следните основни заболявания, наред с други:

Основно заболяване LDL HDL триглицеридите
Ендокринни, хранителни и метаболитни заболявания
Затлъстяване (затлъстяване)
акромегалия
Захарен диабет ↑↑
Хиперкортизолизъм (излишък от Кортизолът).
Хиперурикемия (пикочна киселина нарушение на метаболизма.
Хипотиреоидизъм (недостатъчно активна щитовидна жлеза) ↑↑ ↔ ↑
Дефицит на растежен хормон (хипозоматотропизъм, GHD, англ. „Дефицит на растежен хормон“)
Хепатопатии (чернодробни заболявания)
Холестаза (застой на жлъчката)
Хепатит (възпаление на черния дроб) ↔ ↑
Цироза на черния дроб
Нефропатии (бъбречни заболявания)
Нефротичен синдром ↑↑
Бъбречна недостатъчност (бъбречна слабост) ↔ ↑ ↔ ↓ ↑↑
Бъбречна трансплантация ↑↑
Вария
Злоупотреба с алкохол (алкохолна зависимост; алкохолизъм)
Анорексия (Anorexia nervosa) ↔ ↓

легенда

  • LDL: „липопротеин с ниска плътност“
  • HDL: „липопротеин с висока плътност“