Синдром на Турет: Определение, причина, симптоми

Кратък преглед

  • Симптоми: Неволеви, неконтролируеми движения и гласове (тикове) като мигане на очите, подскачане, усукване, тропане, прочистване на гърлото, сумтене или произнасяне на думи
  • Причини: Нарушение на метаболизма на невротрансмитерите в мозъка поради наследствени фактори и фактори на околната среда (например тютюнопушене или стрес по време на бременност)
  • Диагноза: Въз основа на медицинска история и типични симптоми, които могат да бъдат оценени с помощта на въпросници.
  • Курс и прогноза: Начало обикновено в начална училищна възраст, често намаляващи симптоми от юношеството до зряла възраст.

Какво представлява синдромът на Турет?

Синдромът на Турет не е психично разстройство, а невропсихиатрично разстройство. При тиково разстройство филтриращите функции на моторния контрол се провалят. Болестта на Турет обикновено започва в детството, по-рядко в юношеството. Особено по-малките деца често преминават през фаза с тикове, но те изчезват сами след няколко месеца.

Експертите изчисляват, че около един процент от хората развиват синдром на Турет. Въпреки това, само малка част са засегнати до такава степен, че състоянието изисква лечение. Момчетата са засегнати четири пъти по-често от момичетата. Причините за това все още не са известни.

Френският лекар Gille de la Tourette описва разстройството за първи път през 1885 г.; той е епонимът на разстройството, чието пълно име е „синдром на Gilles-de-la-Tourette”.

Скалата за тежест на синдрома на Турет (TSSS) може да се използва за определяне на тежестта на тиковото разстройство:

  • Ниско увреждане: Тиковете не пречат на поведението в училище или на работа. Външните почти не забелязват разстройството. Засегнатото лице ги възприема като безпроблемни.
  • Умерено увреждане: Тиковете са забележими за външни лица, така че винаги има раздразнение. Те също така затрудняват изпълнението на определени задачи в училище или на работа.

Какви са симптомите на синдрома на Турет?

Синдромът на Турет се проявява в така наречените тикове. Това са неволни движения или вокализации. Терминът тик идва от френски и означава нещо като „потрепване“. Лекарите разграничават моторни и вокални тикове, както и прости и сложни тикове.

Моторни тикове

Моторните тикове са внезапни, често насилствени движения, които не служат за цел и винаги се появяват по един и същи начин.

Сложните двигателни тикове са тикове, които включват множество мускулни групи. Те включват например подскачане, обръщане или докосване на предмети или хора. Появяват се и неприлични жестове (копропраксия). Понякога се случват самонараняващи действия – страдащите си блъскат главата в стената, ощипват се или се намушкат с химикал.

Вокални тикове

Сложните вокални тикове са думи или изречения, които засегнатите хора буквално изхвърлят и нямат логическа връзка със ситуацията.

Синдромът на Турет стана известен в медиите по-специално с факта, че засегнатите лица неволно произнасят нецензурни думи или псувни (копролалия). Всъщност този тик се среща само при около десет до 20 процента от засегнатите.

Променлива клинична картина

Понякога тиковете се изразяват чрез сензомоторни признаци, например изтръпване или чувство на напрежение. Тези неприятни усещания изчезват, когато се извърши тикът. По правило обаче засегнатите също забелязват тика едва когато се появи. Прости, леки тикове, като например мигане на очите, често дори не се забелязват от самите страдащи, докато не бъдат уведомени за тях.

При емоционално вълнение като радост, гняв или страх, симптомите се засилват. Същото важи и за стреса, но до известна степен и за фазите на релаксация. Ако засегнатият е силно фокусиран върху едно нещо, тиковете намаляват.

Тиковете не изчезват по време на сън и се появяват във всички фази на съня. След това обаче те се отслабват. По правило засегнатото лице е забравило появата на тиковете до следващата сутрин.

Други разстройства

Много хора със синдром на Турет развиват други заболявания. Те включват:

  • разстройство на хиперактивност с дефицит на внимание (ADHD)
  • Обсесивно-компулсивното разстройство
  • нарушения на съня
  • депресия
  • Тревожни разстройства
  • Социални фобии

Какви са причините за синдрома на Турет?

За да се развие обаче, трябва да се добавят допълнителни задействания в околната среда. Те включват например негативни фактори по време на бременност и раждане като тютюнопушене, консумация на алкохол, употреба на лекарства, наркотици, психосоциален стрес, недоносеност и липса на кислород по време на раждане. В допълнение, бактериалните инфекции с определени стрептококи се считат за възможни причини за синдрома на Турет.

Нарушен метаболизъм на невротрансмитери

Нарушеното домакинство на други невротрансмитерни системи, като серотонин, норепинефрин, глутамин, хистамин и опиоиди, както и взаимодействията между тези вещества също изглежда играят роля.

Нарушенията засягат предимно т. нар. базални ганглии. Тези мозъчни области са разположени в по-дълбоките структури на двете мозъчни полукълба и изпълняват вид филтрираща функция. Те регулират кои импулси човек превръща в действия и кои не.

Синдромът на Турет често се диагностицира години след появата на първите симптоми. Тъй като разстройството причинява недоразумения и дразни другите хора, това е проблематично. Децата може да се възприемат като нахални и корави, а родителите да се притесняват, защото възпитанието им не изглежда да дава плодове. В такива случаи диагнозата е облекчение за всички засегнати.

Важни въпроси за лекуващия лекар са:

  • Как се проявяват тиковете?
  • Къде, колко често и колко силно се проявяват?
  • Има ли стресът влошаващо влияние върху симптомите?
  • Могат ли да се потиснат тиковете?
  • Дали се обявяват с някакво предчувствие?
  • На каква възраст за първи път се появиха тиковете?
  • Променят ли се симптомите по вид, интензивност и честота?
  • Имало ли е случаи на синдром на Турет в семейството?

Тъй като тиковете не винаги се появяват, може да е полезно за посещението на лекаря да ги запишете на видео преди това.

Изключване на други заболявания

Към днешна дата няма лабораторни тестове или неврологични и психиатрични изследвания за синдрома на Турет, които могат да се използват за поставяне на диагноза. Следователно прегледите се използват предимно за изключване на други причини за тикове или подобни на тикове симптоми. Това са например:

  • Мозъчни тумори
  • епилепсия
  • Възпаление на мозъка (енцефалит)
  • Хорея (различни неизправности на базалните ганглии, които водят до неволни движения)
  • Бализъм (неврологично разстройство, при което засегнатите индивиди правят резки движения, подобни на прашка)
  • Миоклонус (неволни, внезапни къси мускулни потрепвания от различен произход)
  • Стрептококови инфекции

лечение

Понастоящем няма лек за синдрома на Турет. Съществуващите терапии подобряват симптомите, но не оказват влияние върху хода на заболяването. Въпреки това има цял набор от предложения, които улесняват живота със синдрома на Турет.

От решаващо значение е да се лекуват съпътстващи заболявания в допълнение към синдрома на Турет, като ADHD, обсесивно-компулсивно разстройство и нарушения на съня. Често това също подобрява тиковете.

Психообразователно консултиране

Ако усещането за напрежение намалее, стресът, причинен от болестта, също намалява. В този случай може да е достатъчно просто да наблюдавате заболяването и да предприемете допълнителни действия само ако се влоши.

Лечение с поведенческа терапия

При ХЗТ засегнатите тренират своето самосъзнание. В резултат на това те стават по-наясно с тиковете и се научават да прекъсват автоматизираните поведенчески вериги с алтернативни действия.

В допълнение, психологическите последици от болестта могат да бъдат адресирани с мерки за поведенческа терапия. Те включват нарушено самочувствие, несигурност в отношенията с други хора, социални фобии, тревожни разстройства и депресия. Изучаването на техника за релаксация допълва поведенческата терапия. Може да помогне за облекчаване на стреса, който иначе би влошил симптомите.

Лечение

  • Страда от болка поради тикове (напр. болки във врата, гърба) или се самонаранява.
  • е социално изключен, дразнен или тормозен поради неговите или нейните тикове. Това важи особено за вокалните тикове и силните двигателни тикове.
  • Има емоционални проблеми като тревожност, депресия, социални фобии или ниско самочувствие поради неговото или нейното разстройство.

Повечето лекарства, използвани за лечение на синдрома на Турет, са насочени към метаболизма на допамин в мозъка. Така наречените антагонисти на допаминови рецептори се свързват с различните допаминови рецептори и ги блокират за мозъчния носител. Те включват по-специално различните представители на антипсихотични лекарства (невролептици), като халоперидол и рисперидон. Те се считат за лекарства на първи избор за лечение на синдрома на Турет.

  • Тетрабеназин, средство за намаляване на паметта на допамин
  • Топирамат, антиепилептично лекарство
  • Норадренергични средства като клонидин, гуанфацин и атомоксетин (особено ако е налице съпътстващо ADHD)
  • Средства на базата на канабис (канабиноиди) като тетрахидроканабинол
  • Ботулинов токсин за тикове, които са постоянни и ограничени до лесно достъпни мускули

Операции: Дълбока мозъчна стимулация

За възрастни, чието качество на живот е силно ограничено от синдрома на Турет и които не са достатъчно подпомогнати от други терапии, дълбоката мозъчна стимулация е опция. За тази цел лекарят имплантира мозъчен пейсмейкър под кожата на корема, който електронно стимулира мозъка чрез електроди.

Ход на заболяването и прогноза

Като цяло прогнозата е благоприятна. При две трети от децата симптомите се подобряват значително с времето или дори изчезват напълно. От 18-годишна възраст тиковете са намалели при повечето от тях до степен, в която вече не са неудобство.

За останалата трета обаче прогнозата е по-неблагоприятна. При някои от тях симптомите са още по-изразени в зряла възраст. Загубата на качество на живот е особено голяма за тях.

Да живееш със синдрома на Турет

За някои страдащи това неразбиране и отхвърляне от околната среда разбираемо ги кара да не желаят да излизат сред хората. Също така е трудно за хората с тежък синдром на Турет да упражняват определени професии, особено тези с много социални контакти.

Положителни аспекти на Tourette