Спинална мускулна атрофия: Или нещо друго? Диференциална диагноза

Ендокринни, хранителни и метаболитни заболявания (E00-E90).

  • Нарушения на въглехидратния метаболизъм

Мускулно-скелетна система и съединителната тъкан (M00-M99).

  • полимиозит - автоимунно заболяване; възпалително системно заболяване на скелетните мускули.

Психея - нервната система (F00-F99; G00-G99).

  • Амиотрофична латерална склероза (ALS) - прогресивна, необратима дегенерация на двигателя нервната система.
  • Емери-Драйфус мускулна дистрофия (синоним: синдром на Hauptmann-Thannhauser) - автозомно доминиращо или автозомно-рецесивно или X-свързано наследствено мускулно заболяване, което се проявява в детство.
  • Фацио-скапуло-раменна мускулна дистрофия (FSHD) - автозомно-доминиращо наследствено мускулно заболяване с мускулна слабост в лицето (fazio-), раменния пояс (-scapulo-) и горната част на ръцете (-humeral); проява: коварен в юношеска или млада възраст.
  • Дистрофия на крайник-пояс - група наследствени мускулни заболявания (миопатии), общата черта на които е парализа на мускулите на раменния и тазовия пояс; начало: ранна възраст до зряла възраст.
  • Наследствена двигателно-сензорна невропатия тип I (HMSN I; от английски „наследствена невропатия с отговорност към палси на налягане“ (HNPP); синоними: болест на Шарко-Мари-Зъб, английска болест на Шарко-Мари-Зъб) - хронична невропатия (родов термин за периферни заболявания нерви), който се наследява по автозомно-доминиращ начин и води до двигателни и сензорни дефицити; двигателните дефицити са на преден план.
  • Вродена миопатия - група вродени заболявания на мускулатурата, които вече се забелязват в първите месеци от живота с мускулна слабост и мускулна хипотония.
  • Синдром на Lambert-Eaton-Rooke (синоними: синдром на Lambert-Eaton (LES), псевдомиастения, псевдомиастеничен синдром; английски синдром на Lambert-Eaton myasthenic (LEMS) - рядко неврологично разстройство, чиято характерна черта е проксимално подчертаната мускулна слабост; възраст на проява: зряла възраст.
  • Мускулно око-мозък заболяване - автозомно-рецесивно вродено мускулна дистрофия; възраст на проява: неонатален период, кърмаческа възраст.
  • Мускулна дистрофия на Дюшен - Х-свързана рецесивна наследствена мускулна болест.
  • Мускулна дистрофия Becker-Kiener - Х-свързано рецесивно мускулно заболяване, което е бавно прогресиращо (прогресивно) и води до мускулна слабост; проява в детство.
  • Миастения гравис - нарушение на нервно-мускулното предаване на дразнители, което се проявява в тежка мускулна слабост, зависима от натоварването и бързо настъпване на умора; при жените заболяването се среща предимно между 2-ро и 3-то десетилетие от живота, а при мъжете между 6-то и 8-о десетилетие от животаCa. 10% от страдащите са деца под 16-годишна възраст.
  • Невромускулни и миопатични усложнения на ХИВ.
  • Псевдомиастения, псевдомиастеничен синдром; Английски миастеничен синдром на Lambert-Eaton (LEMS) - рядко неврологично разстройство, чиято характерна черта е проксимално подчертаната мускулна слабост.
  • Спинална мускулна атрофия (SMA) - мускулна атрофия, причинена от прогресивна загуба на двигателни неврони в предния рог на гръбначния мозък; проявява се на възраст между пет и 15 години
  • Спинобулбарна мускулна атрофия тип Кенеди (SBMA) - Х-свързана рецесивна наследствена болест от групата на тринуклеотидните заболявания; проявява се в зряла възраст.
  • Синдром на Уокър-Варбург (WWS) - автозомно-рецесивна вродена мускулна дистрофия, свързана с малформации на мозък, очна и нарушена мускулна функция; симптомите на заболяването са очевидни при раждането.