Spina Bifida („Отворен гръб“): Причини

Патогенеза (развитие на заболяването)

По време на ембрионалното развитие долната част на нервната тръба води до гръбначния стълб (лат. Columna vertebralis) и гръбначен мозък (горната част на нервната тръба се развива в мозък и черепа). Обикновено двете дъгови части на прешлените се сливат, образувайки пръстен. В гръбначния отвор се намира гръбначен мозък (лат. medulla spinalis или medulla dorsalis), който е заобиколен от гръбначния стълб мозъчните обвивки (meninx medullae spinalis, meninx spinalis). Този процес се случва между третата и четвъртата седмица на бременност. Ако невронната тръба в долната част на гръбначния стълб не се затвори правилно, т.е. затварянето на дъгата на един или повече прешлени не се случи, се получава цепнатина. Това се казва "спина бифида”(Дефект на нервната тръба). Поради малформацията, части от гръбначен мозък както и нерви може да изпъкне през процепа във формата на торбичка. Развива се така нареченото зеле (менингоцеле; миеломенингоцеле).

Spina bifida се развива между 19-ия и 28-ия ден от ембрионалното развитие. През този период, наречен „първична неврулация“, нервната тръба се формира от нервната плоча и се затваря.

Смята се, че първичното инхибиране на процеса на затваряне на задните гръбначни арки (аркусни прешлени, синоним: нервна дъга) причинява гръбначната пукнатина. Проучванията при животни показват, че някои гени за контрол на модела (напр. Hox-1,6 ген) не са изразени според изискванията.

Витамин фолиева киселина, който участва в неврулацията, допринася решаващо за адекватното затваряне на нервната тръба.

Етиология (причини)

Етиологията на спина бифида все още не е добре разбран.

Биографични причини

  • Спорадично, рядко семейна поява.
  • Генетична тежест
    • Генетичен риск в зависимост от генните полиморфизми:
      • Гени / SNP (единичен нуклеотиден полиморфизъм):
        • Гени: MTHFD1_Arg653Gln (MTHFD1), MTHFR _C677T (MTHFR).
        • SNP: rs2236225 в MTHFD1_Arg653Gln ген.
          • Алелно съзвездие: CT (1.5-кратно, ако алелното съзвездие присъства при майката)
          • Алелно съзвездие: TT (1.5 пъти, ако алелното съзвездие е налице при майката).
        • SNP: rs1801133 в гена MTHFR _C677T
          • Алелно съзвездие: CT (по-висок риск, ако алелното съзвездие присъства при майката).
          • Алелно съзвездие: CC (по-нисък риск, ако алелното съзвездие присъства при майката).
          • Алелно съзвездие: ТТ (по-нисък риск, ако алелното съзвездие присъства при майката).

Поведенчески причини

  • Хранене
    • Недостиг на фолиева киселина

Причини, свързани със заболяване

Лечение