Синдром на Сотос: причини, симптоми и лечение

Синдромът на Сотос е рядко генетично заболяване. Характеризира се с ускорен растеж на тялото и малко забавено двигателно и езиково развитие през детство. В зряла възраст типичните симптоми едва ли се забелязват.

Какво е синдром на Сотос?

Синдромът на Сотос представлява спорадично възникващ синдром на редки малформации. В това състояние, ускорен растеж с непропорционално череп обиколка (макроцефалия) и напреднала (ускорена) костна възраст настъпва преди раждането. Моторното, когнитивното и езиковото развитие се забавят. В зряла възраст често се развива нормален интелект и типичните физически симптоми стават незабележими. Синдромът на Сотос е описан за първи път през 1964 г. от американския ендокринолог д-р Хуан Ф. Сотос. Той идентифицира типичните симптоми на заболяването при пет деца. Междувременно са описани повече от 200 случая. Заболяването е много рядко. Честотата му е около 1 на 14,000 XNUMX новородени. Няма фамилна анамнеза за заболяването. Болестта протича спорадично и обикновено е нова мутация. Синдромът на Сотос е известен още като мозъчен гигантизъм.

Причини

Причината за синдрома на Сотос в повечето случаи е точкова мутация в NSD1 ген на хромозома 5, като около 10 процента от случаите са делеция на този ген. Болестта се наследява по автозомно доминиращ начин. Обикновено възниква като нова мутация (de novo). Съответните ген кодира хистонова метилтрансфераза, която участва в регулирането на транскрипцията. Потомците на засегнатите индивиди могат да наследят 50 процента от болестта според автозомно доминиращия начин на наследяване. Рискът от рецидив на синдрома на Сотос е по-малък от един процент при здрави родители.

Симптоми, оплаквания и признаци

Синдромът на Сотос се характеризира с прекомерен растеж в детство. Ускореният растеж вече се наблюдава преди раждането, така че раждането често трябва да бъде предизвикано преждевременно. Растежът на костите също се ускорява. Биологичната костна възраст е по-висока от хронологичната възраст. Лицето придобива характерна форма. е дълъг и тесен с широко и куполно чело и висока челна линия на челото, както и заострена брадичка. Черепна аномалия се развива с увеличено разстояние между очите и разширен мост на нос (хипертелоризъм). Небцето е високо и заострено и има ранно никнене на зъбите. Дължината на тялото е прекомерна с голяма глава обиколка. Тези симптоми са много типични и предполагат диагноза на синдрома на Сотос в началото. Съществуват обаче и непостоянни симптоми, които се появяват в различна степен при отделни засегнати индивиди. Поради това, сърце дефекти, сколиоза, малформации на урогениталния тракт, повишено сухожилие рефлекс или могат да се появят гърчове. Рискът от различни тумори често се увеличава. Моторното и когнитивното развитие се забавя в различна степен от пациент на пациент. Забавянията в развитието са често срещани при фините и груби двигателни умения. Има проблеми с координация на движение и концентрация. Обучение да се говори също се забавя, с по-голямо разбиране на речта. Въпреки това всички етапи на развитието могат да бъдат постигнати въпреки забавеното развитие. Децата със синдром на Сотос имат много различни коефициенти на интелигентност. Психически забавяне не е типично за разстройството, но може да се появи. Поведението на децата също често не се забелязва. В отделни случаи обаче се съобщава за истерики и агресивно поведение, проблеми със съня, нисък социален контакт и обсесивно-компулсивно поведение. До каква степен тези личностни разстройства са свързани със синдрома на Сотос, не е ясно. Възможно е също така да е резултат от евентуално изключване. Може би някои болногледачи надценяват независимостта на децата поради ускорения растеж на тялото. Това може да създаде опасност от прекомерни изисквания и олово към агресивно поведение от страна на децата. Някои трудности обаче могат да възникнат и по време на развитието на децата. Например, спазми, фебрилни конвулсии, новородени жълтеница, смучещи трудности с пиенето и дишане проблеми и чести горни респираторен тракт инфекциите са чести при новородени. Поради напредналата костна възраст при синдром на Сотос, началото на пубертета също е преждевременно.

Диагностика и ход на заболяването

Дори характерните симптоми на ускорен растеж на тялото бързо олово лекарят да постави предварителна диагноза на синдрома на Сотос. Диференциалните диагнози на синдрома на Сотос, като синдром на Уивър, синдром на Бекуит-Видеман, синдром на крехък X, синдром на Симпсън-Голаби-Бехмел или синдром на заличаване 22qter, трябва да бъдат изключени. Освен това, NSD1 ген може да се тества за генна мутация.

Усложнения

Поради синдрома на Сотос засегнатите деца страдат от значително забавено развитие. Това оплакване може също да има много отрицателно въздействие върху зрялата възраст, причинявайки симптоми дори в по-напреднала възраст. По правило пациентите са зависими и от постоянна помощ от родители или роднини. Те страдат от сърце дефекти и често от припадъци. Психически забавяне също се случва, така че засегнатите страдат от проблеми с координация и мислене. По същия начин се появяват истерики или общо агресивно поведение. Засегнатите деца също страдат от проблеми със съня и в резултат много често са раздразнителни. Поради дихателните проблеми много дейности или спортни дейности не са лесно възможни за засегнатите, което води до значителни ограничения в ежедневието. The респираторен тракт често е засегнат от инфекции и възпаления. Лечението на синдрома на Сотос е чисто симптоматично и обикновено не е свързано с усложнения. Този синдром обаче води до намалена продължителност на живота на пациента. Заради различни мерки това трябва да се предприеме, особено в началото детство, много ежедневни оплаквания могат да бъдат облекчени.

Кога трябва да се отиде на лекар?

При синдрома на Сотос винаги е необходимо медицинско лечение от лекар. В този случай не може да има независимо лечение, така че пациентът винаги зависи от лечението на лекар. Само ранното откриване на синдрома може да предотврати допълнителни усложнения. Тъй като това е генетично заболяване, то не може да бъде напълно или причинно-следствено лекувано. Трябва да се потърси лекар за синдром на Сотос, ако засегнатото лице страда от значително ускорен растеж. В този случай отделните части на тялото също са прекалено големи, което обикновено може да се види директно с окото. Освен това, сърце проблеми или тежки спазми често показват синдром на Сотос. Също така туморите или силната психическа недостатъчност могат да сочат към синдрома на Сотос и винаги трябва да бъдат изследвани от лекар. Не е необичайно засегнатите да проявяват и агресивно поведение или други психични разстройства. При първите признаци на синдром на Сотос обикновено може да се направи консултация с общопрактикуващ лекар или педиатър. По-нататъшното лечение зависи от точните симптоми и се извършва от специалист.

Лечение и терапия

Причинното лечение на синдрома на Сотос не е възможно. Мултидисциплинарното лечение на пациентите от самото начало е важно. Въпреки това могат да се извършват само симптоматични терапии. Вече в ранна детска възраст, в зависимост от усложненията, фототерапии за жълтеница, лечение на затруднения с пиенето и контрол на кръв гликоза нива по отношение на възможните хипогликемия са необходими. Общите педиатрични прегледи трябва да открият усложнения като сколиоза or фебрилни конвулсии с цел започване на терапии възможно най-скоро. Поради забавяне на развитието, ранна подкрепа мерки трябва да се предприемат с помощта на професионална терапия, логопедия, ранна намеса или музика терапия. Цялата подкрепа мерки трябва да се планира в зависимост от етапа на развитие на детето. Прогнозата на заболяването е добра. В зряла възраст синдромът на Сотос обикновено достига нормално ниво на развитие с подходяща подкрепа. Физическите симптоми също стават незабележими.

Предотвратяване

Превенцията от синдром на Сотос не е възможна. Това е генетично заболяване, което обикновено се появява спорадично. Тъй като обаче синдромът на Сотос се наследява по автозомно доминиращ начин, децата на родител със заболяването могат да бъдат засегнати в 50 процента от случаите.

Aftercare

Като правило има много малко или никакви специални и преки мерки и възможности за долекуване на засегнатото лице със синдром на Сотос, така че в идеалния случай засегнатото лице трябва да посети лекар много рано при това заболяване, за да предотврати появата на други оплаквания и усложнения . Няма и пълно излекуване, тъй като това е наследствено заболяване. Поради тази причина, ако засегнатото лице желае да има деца, той или тя определено трябва да има генетичен преглед и консултации, за да предотврати повторение на синдрома на Сотос при потомците. Тъй като няма независимо излекуване, засегнатото лице трябва да се консултира с лекар при първите симптоми и признаци на заболяването. Засегнатите лица са зависими от различни терапии, чрез които оплакванията могат да бъдат ограничени. Понякога помощта и грижите на собственото семейство са много важни и полезни и могат да помогнат за предотвратяване на развитието на депресия и други физически оплаквания. По правило контактът с други страдащи от синдром на Сотос също е много полезен, тъй като това често води до обмен на информация.

Какво можете да направите сами

Пациентите, диагностицирани със синдром на Сотос, трябва да бъдат уведомени, че с напредване на възрастта някои оплаквания обикновено се регулират отново. По-специално, ускореният растеж обикновено не представлява допълнителни увреждания в юношеството или най-късно в живота на възрастните. Следователно децата трябва да бъдат напълно информирани за симптомите на заболяването. Освен това хората от близката социална среда също трябва да бъдат информирани за здраве разстройство, както и по-нататъшното развитие. Тази процедура предотвратява неприятни ситуации и може да бъде много полезна за детето при справяне с болестта в ежедневието. Тъй като има проблеми с движението, препоръчително е и родителите да практикуват двигателни умения с детето ежедневно. Въпреки че планът за лечение предвижда физиотерапевтични мерки, целевото обучение също трябва да се извършва независимо и на собствена отговорност в ежедневието. Това подобрява мобилността и поддържа благосъстоянието. При работа с пациента спокойствието и суверенитетът са особено важни. Поведенческите проблеми могат да бъдат много стресиращи за всички засегнати. Редовното почивка помага особено на настойниците да се справят по-добре с несгодите. Тъй като голям брой засегнати зависят от подкрепата от социалната си среда до края на живота си, социалната стабилност трябва да бъде установена рано.