Синдром на Sensenbrenner: причини, симптоми и лечение

Синдромът на Sensenbrenner е генетично заболяване, което е изключително рядко. Синдромът на Sensenbrenner се характеризира с множество анатомични и функционални дефекти. Понастоящем има по-малко от 20 известни случая на синдром на Sensenbrenner. Първото описание на синдрома на Sensenbrenner е дадено през 1975 г.

Какво е синдром на Sensenbrenner?

Синдромът на Sensenbrenner е наследствено разстройство с автозомно-рецесивен начин на наследяване. Понастоящем само около 20 души със синдром на Sensenbrenner са известни на медицинската общност. Синдромът на Sensenbrenner се проявява чрез скелетни аномалии, като стеснена гръдна клетка, клинодактилия, синдактилия и брахидактилия. В допълнение, при синдрома на Sensenbrenner има ектодермални дефекти, като малформации на зъбите като хиподонтия, микродонтия или тавродонтия. The коса на хората, страдащи от синдром на Sensenbrenner, често се изтънява и аномалии на пръстите и ноктите също са често срещани. Някои пациенти със синдром на Sensenbrenner страдат от хипотелоризъм, както и от аномалии в долната част устна. В много случаи хората се развиват хронично бъбрек слабост в резултат на синдрома на Sensenbrenner, понякога водеща до отказ на органа. Бъбрек неуспехът е резултат от нефронофтиза и обикновено се случва на възраст между две и шест години. В някои случаи черен дроб също е нарушено във функционирането му в резултат на синдрома на Sensenbrenner. В допълнение, много пациенти със синдром на Sensenbrenner страдат от повтарящи се инфекции на белите дробове и имат малформации на сърце. Малформации на очите, като напр нистагъм or късогледство, също се показват по-често.

Причини

Причините за развитието на синдрома на Sensenbrenner се намират в генетични дефекти. В този случай възникват мутации на определени гени. Досега медицинските изследвания са идентифицирали три гена, които са отговорни за развитието на синдрома на Sensenbrenner. По принцип синдромът на Sensenbrenner има модел на автозомно рецесивно наследяване.

Симптоми, оплаквания и признаци

Симптомите на синдрома на Sensenbrenner са разнообразни и се проявяват, от една страна, в аномалии на скелета и, от друга страна, в дисфункции на органите. По този начин физическият растеж на пациенти, страдащи от синдром на Sensenbrenner, се забавя дори преди раждането. Ръстът забавяне продължава след раждането, така че повечето хора, засегнати от синдрома на Sensenbrenner, не достигат средна височина. Скелетните малформации са очевидни, например, в областта на ръцете и пръстите. По този начин пациентите често проявяват брахидактилия или синдактилия. Освен това много засегнати индивиди страдат от стеснен гръден кош и микроцефалия. Зъбите също показват типични аномалии в резултат на синдрома на Sensenbrenner, които са причинени от нарушения на ектодермата. По този начин пациентите често имат намалени зъби или зъби с необичайни форми. The коса на хората със синдром на Sensenbrenner обикновено е фин и оскъден. Расте бавно и рядко и има малко пигменти, така че често е светло руса. The ноктите на хората, страдащи от синдром на Sensenbrenner, често са деформирани. В допълнение, засегнатите лица често страдат от хипохидроза и малформации на сърце. Очите също са засегнати от дефекти и функционални ограничения. Засегнатите от синдром на Sensenbrenner обикновено са фотофобични и се развиват черен дроб фиброза. Освен това пациентите страдат хронично бъбрек неуспех поради синдром на Sensenbrenner. Най-важното е, че увреждането на функциите на органите може олово до преждевременна смърт на хора със синдром на Sensenbrenner.

Диагностика и ход на заболяването

Диагнозата на синдрома на Sensenbrenner се прави най-добре в център, специализиран в редки наследствени заболявания, тъй като болестта е слабо разбрана. Анамнезата обикновено се прави с настойниците, както и с новородения пациент, тъй като синдромът на Sensenbrenner е очевиден веднага след раждането в повечето случаи. Клиничният преглед се основава на визуални изследвания и образни техники на скелета и вътрешни органи. Ултразвук намлява Рентгенов за тази цел се използват например техники. В допълнение, анализи на кръв и урината играят важна роля в диагностиката на синдрома на Sensenbrenner. Освен това специалистът обикновено извършва хистологични изследвания на черен дроб и бъбреците, за да се направят изводи за функциите на органите. Очите също са обект на съответни изследвания за откриване на дефекти и дисфункции. В диференциална диагноза, лекарят изключва синдрома на Jeune, както и синдрома на Ellis-van-Creveld. И двете нарушения до известна степен приличат на синдрома на Sensenbrenner, така че е възможно да се избегне объркване поради преждевременна диагноза.

Усложнения

Синдромът на Sensenbrenner има много отрицателно въздействие върху качеството на живот и ежедневието на засегнатото лице. Пациентите страдат от различни деформации и ограничения в процеса и живота си, което ги прави зависими от помощта на други хора. На първо място, има забавяне в растежа, а също и в развитието. Те могат да бъдат придружени от психически забавяне намлява нисък ръст. Особено в юношеството това може олово до тормоз или закачки. По същия начин зъбите и пръстите на краката често намаляват по размер или се деформират по друг начин. Малформации могат да се появят и в сърце с този синдром, така че в най-лошия случай засегнатите лица също могат да умрат от внезапна сърдечна смърт. Поради синдрома на Sensenbrenner бъбреците също са увредени, така че бъбречна недостатъчност може да се случи. В повечето случаи продължителността на живота на засегнатите значително намалява. Лечението на синдрома обикновено не се извършва олово до усложнения. Въпреки това, синдромът може да бъде лекуван само симптоматично, така че няма напълно положителен ход на заболяването.

Кога трябва да посетите лекар?

Синдромът на Sensenbrenner винаги изисква лечение. Колкото по-рано се открие синдромът на Sensenbrenner, толкова по-добра е по-нататъшната прогноза за това заболяване. Трябва да се потърси лекар, ако засегнатото лице страда от силно забавен растеж. Има и различни малформации на скелета, които в повечето случаи могат лесно да бъдат разпознати на око. Ръцете и краката също са засегнати от тези малформации. Следователно, ако се появят тези симптоми, във всеки случай трябва да се потърси лекар. Преди всичко родителите трябва да обърнат внимание на тези симптоми и да посетят лекар с детето си. Освен това, ограниченията в движението или зрителните оплаквания също сочат към синдрома на Sensenbrenner. Ако самият синдром не се лекува, той също може да доведе до бъбречна недостатъчност, която в най-лошия случай води до смърт на засегнатото лице. Синдромът на Sensenbrenner може да бъде диагностициран от лекар. По-нататъшното лечение обаче зависи от степента на симптомите и след това се извършва от специалист.

Лечение и терапия

Лечението на причините не е практично при синдром на сенсенбренър. Вместо това лекарите лекуват симптомите на синдрома на Sensenbrenner, като например чрез коригиране на деформациите в скелета. Поради бъбречната слабост, диализа е необходимо при много пациенти. Може да се наложи трансплантация на бъбрек, ако органът е отказал. Прогнозата на синдрома на Sensenbrenner зависи главно от тежестта на дисфункцията на органите. Фокусът е върху функцията на бъбреците, сърцето и белите дробове. Това е така, защото съответните функционални увреждания представляват остра заплаха за живота на хора, страдащи от синдром на Sensenbrenner. По отношение на рядката поява на заболяването и малкия брой наблюдавани до момента случаи, не са възможни точни твърдения за вероятността за оцеляване и прогнозата на синдрома на Sensenbrenner.

Предотвратяване

Синдромът на Sensenbrenner се развива в резултат на генетични мутации, върху които няма контрол. В някои случаи е възможна пренатална диагностика на синдрома на Sensenbrenner. По принцип семействата със случаи на синдром на Sensenbrenner имат право генетично консултиране, което е особено полезно при семейното планиране.

Проследяване

В повечето случаи мерки и възможностите за директно последващо лечение при синдром на Sensenbrenner са значително ограничени или в някои случаи дори не са достъпни за засегнатото лице. Поради тази причина пациентът трябва да отиде на лекар възможно най-рано, за да предотврати появата на други симптоми и усложнения. По същия начин, ако засегнатото лице желае да има деца, той или тя трябва във всеки случай първо да се подложи на генетични тестове и консултации, за да се предотврати повторната поява на този синдром.Тъй като това е генетично заболяване, то обикновено не може да бъде излекувано напълно. По време на лечението повечето пациенти са зависими от редовните диализа. В много случаи подкрепата на семейството и приятелите също е много важна, което може да попречи на развитието на депресия и други психологически разстройства. Контактът с други пациенти с болестта може да се окаже много полезен и по този начин да улесни живота и ежедневието на засегнатото лице. По-нататъшният ход на този синдром е много зависим от точната проява, така че не може да се направи обща прогноза в това отношение. Възможно е синдромът на Sensenbrenner също да намали продължителността на живота на пациента.

Какво можете да направите сами

Хората, страдащи от генетичен синдром на Sensenbrenner, имат големи трудности в ежедневието. Типични симптоми като зрителни нарушения, бъбречни проблеми и чести респираторни инфекции имат много отрицателно въздействие върху качеството на живот. В повечето случаи пациентите умират детство. Поради тази причина се препоръчва пренатална диагностика. Семействата, в които редкият генетичен дефект вече се е появил, определено трябва да търсят подходящо генетично консултиране. В ежедневието, редовен диализа срещите са неизбежни поради бъбречна недостатъчност. Освен това родителите на деца с болестта могат да получат информация за възможни корекции на съществуващите малформации. Пациентите трябва да бъдат лекувани с голямо внимание и да изискват специално внимание. Любовен подход може малко да облекчи страданието. За родителите има подкрепа от лекари и клиники. Тъй като обаче заболяването е изключително рядко, няма групи за самопомощ. В психотерапевтичните сесии, чрез съветите на медицински експерти, а също и чрез други социални контакти, засегнатите поне получават известна подкрепа. Тесният контакт между членовете на семейството също играе много важна роля. По този начин родителите и децата с болестта се чувстват по-малко маргинализирани.