Progeria тип 1, известен също като синдром на прогерия на Hutchinson-Gilford, е първият по рода си, макар и изключително рядък, детство болест. Най-общо казано, прогерията може да се опише като заболяване, което кара засегнатото дете да остарява бързо.
Какво представлява прогерия тип 1?
Името на болестта, наречена прогерия тип 1, произлиза от гръцки, където „прогерия“ се превежда приблизително като „ранна възраст“. Тип 1, наричан още синдром на Hutchinson-Gilford (Jonathan Hutchinson и Hastings Gilford, първите двама лекари, дефинирали инфантилна прогерия), е ограничен само за деца. Тази форма на преждевременно заболяване кара засегнатите да стареят от пет до десет пъти по-бързо от здравите хора. Съответно повечето страдащи умират преди да навършат пълнолетие. Средната продължителност на живота тук е само 14 години. За щастие прогерията тип 1 е толкова рядка, колкото и опустошителна, с прогнозна честота 1 на 8,000,000 XNUMX XNUMX.
Причини
Причините за прогерия тип 1 са според съвременните научни познания генетични. За да се разбере какво кара тялото да старее с бързи темпове при засегнатите индивиди, трябва да се има предвид клетъчното ниво:
Страдащите от прогерия тип 1 нямат протеин ламин А, който служи за стабилизиране на клетъчното ядро. Този протеин обикновено се кодира от ламина А ген в ДНК, но бази са неправилно подредени в прогерия тип 1. В резултат на това правилният протеин вече не се произвежда и стените на клетъчното ядро са безформени и хлътнали. Това от своя страна влошава качеството на генетичния материал и процеса на клетъчно делене. Тогава новообразуваните клетки функционират все по-зле, което ускорява процеса на стареене неимоверно. Подозира се, че този генетичен дефект се основава на спонтанни мутации, тъй като родителите на засегнатите деца не са показали никакви симптоми на прогерия тип 1, така че не е имало наследство.
Симптоми, оплаквания и признаци
При синдрома на прогерия на Hutchinson-Gilford първите симптоми се появяват рано. Засегнатите деца все още изглеждат здрави по време на раждането, но първите признаци на заболяването се появяват през първата година от живота. Поразително е, че децата растат значително по-бавно от здравите връстници. Те страдат от нисък ръст в ранна възраст. Друг характерен симптом на прогерията е бързото стареене и преждевременното стареене. Това се забелязва от тежките загуба на коса и суха, груба и изтъняваща кожа. В резултат на това вените под кожа стават видими. The кожа на глава е особено засегнат. Освен това засегнатите деца обикновено имат малко лице с нос който прилича на птичи клюн. Засегнатите индивиди са особено тънки и костни поради липса на подкожна мастна тъкан. Забелязва се и особено лек глас. Децата с прогерия често страдат от заболявания, които обикновено засягат възрастните хора. Неврологични заболявания намлява артрозанапример са често срещани. По-рядко се срещат и сърдечно-съдови заболявания. В напреднала прогерия, сърце дори могат да се появят атаки. Често засегнатите деца също имат деформации или втвърдяване на ставите и костни фрактури. Те не са засегнати от други заболявания като рак or деменция по-често от здрави деца.
Диагноза и ход
Тъй като симптомите на прогерия тип 1 се появяват през първите няколко години от живота, диагнозата може да бъде поставена доста рано. Външната забележимост само на тези симптоми обикновено е напълно достатъчна за диагностициране на прогерия тип 1 (синдром на прогерия на Hutchinson-Gilford) при засегнатото дете. Само за да бъде на сигурно място, генетичното изследване може да донесе пълна сигурност. Външните характеристики на заболяването обаче са безпогрешни: Децата, страдащи от прогерия тип 1, остават ниски на ръст и имат само слаба физически. Типични симптоми на стареене могат да бъдат открити в тях, като масивна загуба на коса и груба, набръчкана кожа. Костна загуба, съдови заболявания и загуба на подкожна мастна тъкан също са част от картината с увеличаване на възрастта. Тогава повечето страдащи също умират от сърце атака в резултат на артериална оклузия. Курсът на прогерия тип 1 обикновено завършва със смърт до пубертетна възраст.
Усложнения
Прогерия тип 1 е много сериозно заболяване, което вече се проявява през детство и трябва да се лекува директно. В противен случай засегнатото лице ще умре. Пациентите с прогерия тип 1 страдат от много бързо преждевременно стареене. По този начин, особено за роднините и родителите, това заболяване представлява силно психологическо бреме. Поради тази причина родителите могат да страдат и от психологически оплаквания или депресия. Детето страда от малко лице и суха кожа. Загубата на коса може да се случи и засегнатите могат да говорят само с много детски глас. Освен това, ако не се лекува, прогерия тип 1 води до мускулна атрофия и загуба на кост. По същия начин пациентите страдат от повишен риск от сърце атака и в крайна сметка може да умре от нея. Прогерия тип 1 не може да бъде лекувана причинно-следствено. Поради тази причина се лекуват само симптомите. С помощта на различни терапии, симптомите могат да бъдат ограничени. Продължителността на живота на засегнатото лице обаче е значително намалена и ограничена от болестта.
Кога трябва да се отиде на лекар?
Децата, които показват особености в процеса на развитие, трябва да бъдат представени на лекар. Всяко необичайно бързо остаряване на детето трябва да бъде незабавно прегледано и лекувано от лекар. В повечето случаи първите аномалии стават очевидни през първата година от живота. Забавеният растеж в пряко сравнение с деца на същата възраст трябва да бъде обсъден с лекар. Нисък ръст се проявява при много засегнати индивиди. За Коса загуба, промяна във външния вид на кожата, стареене или външен вид, който прилича на този на възрастен, трябва да бъде изяснен от лекар. Посещението при лекар също е необходимо, ако има нарушения в сърдечния ритъм или ако се развият зрителни промени в лицето. Малко лице с подобна на птица нос е характерно за заболяването и трябва да се изследва възможно най-скоро. Посещение при лекар е препоръчително веднага след като първите аномалии станат очевидни, тъй като заболяването води до преждевременна смърт на засегнатото лице, ако не се лекува. Нисък ръст, неправилни положения или нередности в съвместната дейност са признаци на a здраве разстройство. Необходими са действия за предотвратяване на сериозни усложнения. Особености на опорно-двигателния апарат, чести костни фрактури и a сърдечен удар in детство са тревожни индикации за съществуващо заболяване. Необходим е цялостен преглед, за да може да се постави диагноза и да се разработи план за лечение.
Лечение и терапия
Поради факта, че прогерията тип 1 се основава на генетичен дефект, тя, както и другите генетични заболявания, не може да се лекува причинно. Единственото нещо, което може да се направи за страдащите от това съдбоносно заболяване, са лечения за облекчаване на усложненията, възникващи при прогерия тип 1. Физикални терапии могат да бъдат насрочени за укрепване на мускулите и подобряване на мобилността на страдащите. За да поддържате кожата по-еластична, специална лосиони може да се използва. Освен това могат да се предписват и лекарства, за да се овладеят колкото се може повече симптоми. Те включват например лекарства за костна загуба и съдови заболявания. Въпреки това, поради рядкостта на заболяването, много наркотици все още са във фаза на тестване. Независимо от това, трябва да се вземат всички възможни мерки, за да се подобри поне качеството на живот на засегнатите от Progeria тип 1.
Предотвратяване
За съжаление прогерия тип 1 не може да бъде предотвратена. Това е чисто случайно заболяване на генома, резултат от спонтанни мутации, макар и изключително редки. Наследствеността може да бъде изключена във всеки случай. В наши дни обаче има възможност да се диагностицира прогерия тип 1 чрез генетично изследване дори преди раждането.
Проследяване
Няма ефективна последваща грижа за прогерия тип 1, тъй като генетичното заболяване също не е лечимо към днешна дата. Децата, които страдат от болестта, все още трябва да ходят на редовни прегледи. По време на тези прегледи отговорният лекар проверява дали симптомите на детето са се влошили и какво е общото състояние здраве е. Наред с други неща, той тества колко мобилен е пациентът ставите са и колко чувствително е детето болкаНо също така и проверка на кръв Тя и сърцето-бял дроб функции е задължително. В зависимост от физическото състояние на детето състояние, симптомите се лекуват, доколкото е възможно. Физиотерапия съобразена с пациента помага срещу прогресивното втвърдяване на ставите, Специален кремове, лосиони и се използват редовни бани за защита на чувствителната кожа. Здрав, балансиран диета заедно с лекарства за предотвратяване на образуването на тромбозни опори кръв Тя . Но психологическите грижи за детето и семейството му също са много важни. Тъй като децата често биват измъчвани от своите връстници поради тяхното заболяване, те трябва да имат специален контакт с други деца притежава групи. Родителите, от друга страна, трябва да се научат как да подкрепят детето си в ежедневието и също така да им позволят да забравят, че страдат от нелечима болест.
Какво можете да направите сами
Дете, страдащо от Progeria тип 1, по всяка вероятност зависи от помощта на другите през целия си живот. Това поставя огромна физическа и емоционална тежест върху родителите. За да го компенсират, родителите трябва да се подложат на поддържащо психотерапевтично лечение. Това се отнася и за самите пациенти, които могат да бъдат подложени на тормоз или изгонване. Няма директни групи за самопомощ за хора, засегнати от прогерия и техните роднини; болестта е твърде рядка за това. Уебсайтът www.progerie.com обаче предлага допълнителна информация и помощ за самопомощ. В САЩ има асоциация, която свързва родителите и техните деца от прогерия в отделните щати: www.progeriaresearch.org. Операторите на този уебсайт организират и събития, на които засегнатите деца от цял свят могат да се срещнат под мотото „Запознайте се с децата“. Както за пациентите, така и за техните семейства, тези срещи могат да бъдат много мотивиращи и подкрепящи. Младите пациенти с прогерия намират там приятели, които претърпяват същата съдба. Някои от тях стават модели за подражание, тъй като са много по-стари, отколкото обикновено предполага средната прогноза. В допълнение към симптоматичното лечение на състояние, препоръчва се пациентите да предпазват деликатната си кожа от слънцето и да нанасят редовно крем, за да я поддържат еластична.
