Синдром на Партингтън: причини, симптоми и лечение

Синдромът на Партингтън е вродено разстройство, което се проявява в специфични водещи симптоми. Например синдромът на Партингтън е свързан с психичното забавяне, дистонични движения на ръцете и дизартрия. Интелектуалните способности са само леко до умерено нарушени при синдрома на Партингтън. Синдромът на Партингтън представлява х-свързано наследствено разстройство.

Какво е синдром на Партингтън?

Синдромът на Партингтън е изключително рядък. Медицинските експерти изчисляват, че разпространението на синдрома на Партингтън е по-малко от 1 на 1,000,000 20 XNUMX, тъй като до момента са известни само около XNUMX души, които имат синдром на Партингтън. Типично за синдрома на Партингтън е комбинация от симптомите на дистония, дизартрия и психика забавяне. Синдромът на Партингтън има х-свързан рецесивен модел на наследяване. При това причините за синдрома на Партингтън се откриват в генетичните мутации на ARX ген, По-конкретно, ген локус Xp22.13 е засегнат от ген мутации. Пациентите със синдром на Партингтън показват типичните симптоми и признаци от раждането. В някои случаи обаче симптомите се проявяват едва в ранна детска възраст, например интелектуалните дефицити. Характерни за синдрома на Партингтън са също дистоничните движения на ръцете и изразената дизартрия. Първото описание на синдрома на Партингтън е направено от лекаря Партингтън през 1988 г. По същество синдромът на Партингтън принадлежи към неврологичните разстройства, които са вродени. Синдромът на Партингтън се проявява главно при пациенти от мъжки пол. Засегнатите жени обикновено страдат от по-лека форма на синдром на Партингтън. Степента на психичното забавяне варира в отделните случаи. В някои случаи децата, засегнати от синдрома на Партингтън, са аутисти до известна степен, така че комуникативните умения и социалността са взаимодействия са нарушени. Освен това някои от пациентите показват епилептични припадъци. В контекста на дистонията засегнатите страдат от невол контракции на мускулите. При синдрома на Партингтън това разстройство се проявява предимно в ръцете. Понякога се появяват и треперене и други неконтролирани движения. Дистонията при синдрома на Партингтън започва през детство и нараства непрекъснато по тежест. Понякога дистонията засяга и други области на тялото, като лицето. Това може да доведе до дизартрия, нарушение на произношението.

Причини

Патогенезата на синдрома на Партингтън се дължи на генетични мутации в специфични генни локуси. По принцип носителите на мутиралите гени предават синдрома на Партингтън на децата си по х-свързан рецесивен начин. По тази причина особено момчетата страдат от изразени симптоми на синдрома на Партингтън. За разлика от тях, синдромът на Партингтън при момичетата обикновено се проявява само с леки симптоми или не се проявява допълнително. Генните мутации, отговорни за синдрома на Партингтън, са разположени върху гена ARX. Локусите Xp21.3 или Xp22.13 са засегнати от генетичните мутации. Генът е отговорен за производството на протеин, който стимулира активността на други гени.

Симптоми, оплаквания и признаци

Синдромът на Партингтън се проявява като характерна триада от симптоми. Те включват дизартрия, дистония и лека до по-тежка умствена изостаналост. Синдромът на Партингтън е вроден, така че признаците на заболяването по принцип вече са очевидни при новородените. Въпреки това, особено умствената изостаналост често става очевидна едва през първите няколко години от живота, когато процесите на развитие на засегнатото дете не напредват, както при здравите бебета. Дистонията се проявява в неволеви движения и контракции на мускулите. При синдром на Партингтън ръцете са особено засегнати. Мускулите на лицето обаче могат също да се движат по нарушен начин, така че произношението на пациентите е нарушено. Освен това някои хора, засегнати от синдрома на Партингтън, имат необичайна, неудобна на вид походка.

Диагностика и ход на заболяването

Диагнозата на синдрома на Партингтън се поставя от подходящ медицински специалист, обикновено в медицински институт, специализиран в редки наследствени заболявания. Синдромът на Партингтън често се появява за първи път при кърмачета или малки деца, така че родителите играят важна роля в историята на пациента и обикновено присъстват по време на всички изследвания. Клиничният преглед се фокусира върху физическите симптоми, така че лекарят изследва, например, дистонията на ръцете. Посредством специални тестове за интелигентност специалистът също така определя степента на умственото увреждане на пациента. Надеждна диагноза на синдрома на Партингтън е възможна чрез генетичен анализ на ДНК на засегнатото лице. В този процес лекарят идентифицира мутациите, които са типични за синдрома на Партингтън. Синдромът на Партингтън не трябва да се бърка със синдрома на Партингтън-Андерсън, който е известен още като синдром на Коен.

Усложнения

Като правило синдромът на Партингтън кара засегнатите лица да страдат от значителна умствена изостаналост. По този начин засегнатите лица най-вече зависят от помощта на други хора в живота си и вече не могат да извършват прости ежедневни неща сами. Освен това развитието на детето също се забавя значително поради умствената изостаналост, така че и това може олово на трудности и оплаквания в зряла възраст на пациента. Речеви нарушения може да стане очевидно и поради синдром на Партингтън. Пациентите също страдат от ограничения в движението и нарушена походка. Поради ограниченията може да се появи дразнене или дори тормоз, особено при деца или юноши. В много случаи родителите или роднините на пациента също страдат от симптомите на синдрома на Партингтън поради психологични оплаквания или депресия. Качеството на живот на засегнатото лице и роднините обикновено е изключително намалено от това заболяване. За съжаление причинно-следственото лечение на синдрома на Партингтън не е възможно. Следователно засегнатите лица са зависими от различни терапии, които улесняват ежедневието. Възможно е също така синдромът на Партингтън да намали продължителността на живота на засегнатото лице.

Кога трябва да посетите лекар?

Родители, които забелязват необичайни движения на ръцете или други признаци на сериозно състояние при тяхното дете трябва да се консултирате с лекар. Синдромът на Партингтън е вродено разстройство, което в най-добрия случай се открива веднага след раждането на детето. Най-късно, състояние трябва да бъде диагностициран по-рано детство така че необходимото лечение мерки може да бъде иницииран на ранен етап. Всеки, който забележи необичайни признаци на заболяване, които ограничават благосъстоянието на детето и продължават дълго време, трябва да го направи говоря на техния семеен лекар или педиатър. В случай на сериозни усложнения е посочена помощ от спешна медицинска помощ. Ако инцидент се случи в резултат на двигателно разстройство, детето трябва незабавно да бъде отведено в болницата. Синдромът на Партингтън се диагностицира и лекува от специалист по наследствени нарушения. Други контакти са ортопедът или педиатърът. Реалното притежава се провежда в специализиран център, където детето получава физиотерапевтично лечение. В допълнение, хирургически мерки трябва да се предприемат, за да се коригират всички малформации. В случай на психични разстройства, когнитивни притежава също е необходимо. Родителите трябва да изработят подходящо притежава с педиатър, адаптиран към индивидуалността на детето здраве състояние.

Лечение и терапия

Лечението на синдрома на Партингтън е основно само симптоматично. Това е така, защото причините за синдрома на Партингтън не могат да бъдат елиминирани според текущото състояние на медицинската наука. В тази връзка терапията на синдрома на Партингтън се основава на трите водещи оплаквания, както и на техните индивидуални прояви при всеки пациент. За да облекчи дистонията, засегнатото дете получава специални физиотерапия за трениране на фината моторика на ръцете. Ако пациентите със синдром на Партингтън страдат от тежка дизартрия, може да се обмисли логопедично лечение. По този начин се подобрява яснотата на произношението и по този начин артикулационната способност на засегнатото дете. Що се отнася до умствената изостаналост, пациентите обикновено получават обучение в специално училище, а също и специални грижи извън училище.

Прогноза и прогноза

Прогнозата за синдрома на Партингтън е неблагоприятна. Заболяването се основава на генетичен дефект. Мутации при човека генетика не могат да бъдат променяни от медицински специалисти, съгласно законовите изисквания. Следователно, лечението на синдрома не е възможно. Подобрение в по-нататъшното развитие в хода на живота се постига, ако ранна намеса се провежда. Това изисква генетичният дефект да бъде диагностициран веднага след раждането. Изготвя се план за лечение въз основа на индивидуалния израз на състоянието. Няколко метода за лечение се използват за постигане на възможно най-добри резултати и подобрения. Често може да се постигне значителна оптимизация на способността на пациента да общува. Това опростява ежедневните процедури, взаимодействието с пациента и насърчава по-доброто междуличностно взаимодействие. Възможен е социален живот с обмен с други хора. Въпреки всички усилия и различни терапевтични подходи, пациентът остава с умствена изостаналост и качеството му на живот е сериозно нарушено. Засегнатото лице се нуждае от медицинска подкрепа за цял живот. Освен това ежедневните грижи са незаменими, тъй като не е възможно пациентът да организира ежедневието си напълно самостоятелно. Помощта и подкрепата на членовете на семейството и болногледачите са необходими на пациента. Освен това за мнозина средната очаквана продължителност на живота е намалена.

Предотвратяване

Синдромът на Партингтън е вроден, така че няма възможност за превенция. Въпреки това, чрез адекватно лечение мерки, симптомите на пациентите могат да бъдат облекчени до известна степен.

Aftercare

Тъй като синдромът на Партингтън е вродено заболяване, в този случай обикновено има много малко или дори никакви специални мерки и възможности за последваща грижа за засегнатото лице. На първо място, това заболяване изисква бърза и най-вече много ранна диагностика, така че да няма допълнително влошаване на симптомите. Ако родителите или лицето, засегнато от синдрома на Партингтън, желаят да имат деца, може да се извърши и генетично изследване и консултиране, за да се предотврати повторното появяване на синдрома при потомците. Засегнатите деца са зависими от интензивна помощ и грижи от собственото си семейство в живота си, а също и в ежедневието си. В този контекст интензивните и особено любящи разговори са много важни и необходими, така че депресия или не възникват други психологически оплаквания. Освен това е необходима и интензивна подкрепа на детето в училище, за да може детето да изпита нормално развитие. Като правило синдромът на Партингтън не намалява продължителността на живота на засегнатото лице. Допълнителни мерки за последваща грижа обикновено не са достъпни за пациента, тъй като заболяването също не може да бъде напълно излекувано.

Какво можете да направите сами

Пациентите, които имат синдром на Партингтън, могат да подкрепят лечението чрез умерено упражнение. За засегнатите е важно да поддържат постоянна комуникация с членове на семейството и приятели. Това може да противодейства на социалната изолация, която често придружава синдрома на Партингтън и подобни тежки заболявания. Поради тази причина роднините трябва да прекарват много време със страдащия и да положат всички усилия, за да гарантират, че страдащият е в състояние да присъства на група за подкрепа. Ако пациентът е в състояние психически да го направи, личният контакт с други страдащи също може да бъде полезен. Ако гореспоменатите мерки не доведат до подобрение, трябва да се разработи друга терапевтична концепция заедно с лекаря. Тъй като синдромът на Партингтън е много рядко заболяване, емпиричните стойности по отношение на лечебния успех на терапевтичните методи са ограничени. Това прави още по-важно откритото справяне с болестта. Може да е полезно да експериментирате с алтернативни методи на лечение. След операция на ръката, крайникът първо трябва да бъде пощаден. След това светлина разтягане и могат да се започнат укрепващи упражнения. В случай на умствена изостаналост е необходимо дългосрочно настаняване в дом.