Paramyotonia Congenita: причини, симптоми и лечение

Paramyotonia congenita принадлежи към групата форми на миотония, характеризиращи се с продължителни състояния на мускулно напрежение. Това е генетично заболяване, при което функцията на натрий канали е нарушен. Симптомите се появяват само когато мускулите се охладят или при продължителна физическа активност и не са забележими или едва забележими, когато мускулите са топли.

Какво е paramyotonia congenita?

Paramyotonia congenita е нарушение на мускулната функция, което се проявява като продължително напрежение след мускулна контракция или излагане на студ. Това заболяване е описано за първи път от невролога Алберт Ойленберг, който е живял от 1840 до 1917 г. По тази причина paramyotonia congenita е известна още като болест на Eulenberg. За разлика от другите миотонии като Myotonia congenita Thomsen и Myotonia congenita Becker, това не е хлорид канал миотония, но a натрий канал миотония. В този случай има нарушение на натрий йонен транспорт. Натриевите йони се вливат в клетката, за да генерират потенциал за действие. Те обикновено се транспортират от клетката отново веднага след мускулната контракция, докато се образува мембранен потенциал за почивка. При paramyotonia congenita този процес се забавя и може да отнеме няколко часа. Главно когато е изложен на студ или след продължителен мускул стрес, състоянията на мускулно напрежение могат да бъдат слабо облекчени. За разлика хлорид канал миотония, мускулите се втвърдяват още повече по време на движение. Доброволните мускули са особено засегнати от това разстройство.

Причини

Точкови мутации на SCN4A ген, който се намира на хромозома 17, са идентифицирани като причина за парамиотония конгенита. В резултат на тези мутации функцията на натриевите канали е силно нарушена в мускулните клетки. Натриевите йони се вливат в клетката, за да развият потенциал за действие. Въпреки това, в състояние на покой, натриевият йон концентрация извън клетката е по-голяма, отколкото вътре. По този начин има по-висока калий йон концентрация отколкото концентрацията на натриеви йони вътре в клетката. Потенциалът за почивка се установява активно от функцията на йонната помпа на натриевия канал. Когато процесът на почивка потенциално възстановяване от потенциал за действие е нарушен, настъпва дълготрайно състояние на мускулно напрежение. Това се нарича миотония, тъй като мускулният тонус остава повишен за дълго време. При paramyotonia congenita притокът на натриеви йони в клетката се благоприятства, особено по време на студ експозиция и мускулна контракция. Обсъдени са две причини за натрупването на особено висок потенциал за действие. Една част вероятно се дължи на факта, че натриевите канали вече не са затворени. Друга част от миотонията на натриевия канал се основава на забавеното затваряне на натриевите канали. При по-нататъшно излагане на студ или продължителни упражнения потенциалът за действие продължава да се увеличава в резултат. Само при топлина и в покой потенциалът за почивка бавно се възстановява. Това обаче е в контраст с хлорид миотония на йонния канал, при която потенциалът за почивка се натрупва по време на физически упражнения.

Симптоми, оплаквания и признаци

Paramyotonia congenita продължава от раждането, като симптомите остават непроменени през целия живот. клепач мускули, очни мускули, лице, шия, а долните и горните крайници са особено засегнати. Например затворен клепач не може да се отваря с часове при излагане на студ. Излагането на студ съществува дори когато се постави влажна и хладна кърпа. Освен това лицето на пациента се втвърдява като маска, когато е изложено на студ. В същото време има нарушено движение, с безболезнено огъване на пръстите. Сковаността парадоксално се увеличава при многократно движение и излагане на студ. След това се появява мускулна слабост след продължително движение и излагане на студ. Някои пациенти също страдат от периодична хиперкалиемична парализа, започваща в пубертета. В топли условия обикновено няма никакви симптоми или само незначителни симптоми.

Диагностика и ход на заболяването

Myotonia congenita може да бъде диагностицирана още при появата на симптомите. Диференциална диагноза между различните форми на миотония също е ясна. Докато миотониите на хлоридиевия канал Myotonia congenita Thomsen и Myotonia congenita Becker имат почти идентични симптоми, те могат да бъдат добре разграничени от Paramyotonia congenita. Прост метод за изследване е прилагането на студени компреси за предизвикване клепач миотония. След това е невъзможно засегнатото лице да отвори клепачите за дълго време. В същото време пациентите виждат двойни изображения, за които също винаги трябва да се пита по време на медицинска история. Нарастващата скованост при многократно движение също сочи към миотония на натриевите канали. В кръв, повишените нива на креатинин се откриват типични за мускулните заболявания кинази. Тъй като обаче тези нива се срещат и при други заболявания, те нямат значение за диагнозата. Генетичният тест обаче може напълно да потвърди диагнозата.

Усложнения

При правилно лечение на парамиотония конгенита не възникват усложнения. Продължителността на живота не се намалява. Основното предизвикателство обаче, особено през зимата, е да се избегне охлаждането на ставите. През лятото ставите втвърдяват се, наред с други неща, когато отивате на баня. Това причинява втвърдяване на ставите и обща физическа слабост. Същото се отнася и за продължителна физическа работа. Охлаждането обаче не може да бъде напълно избегнато. Това би било постижимо само ако засегнатите постоянно престояват в помещения с по-висока температура. Някои пациенти също страдат психологически от факта, че могат да извършват много развлекателни дейности само в ограничена степен. В отделни случаи това може дори олово да се психично заболяване намлява депресия. По правило не е необходимо медикаментозно лечение за парамиотония конгенита. Простото избягване на охлаждането на фугите е достатъчно в повечето случаи, за да се предотврати втвърдяването. В няколко случая обаче симптомите могат да бъдат толкова тежки, че се препоръчва лечение с лекарството мексилетин. Въпреки това, лечение с това лекарство, което всъщност се използва за лечение сърдечни аритмии, трябва да се извършва само по изключение, доколкото може олово до различни странични ефекти. Например, виене на свят, промени в настроението, зрителни смущения или гадене често се забелязват при прием на лекарството. В много редки случаи, тромбоцитопения с увеличен склонност към кървене също може да се появи.

Кога трябва да посетите лекар?

Нарушенията на мускулно-скелетната система са признак за увреждане здраве. Те трябва да бъдат оценени от лекар, така че лечението и притежава план може да бъде разработен. Първите индикации се появяват през първите дни или месеци от живота. Ако се появи скованост на мускулите по време на излагане на студ или интензивна физическа активност, препоръчително е посещение на лекар. Ако сковаността продължава няколко часа, това е индикация за paramyotonia congenita. Ако се извърши движение на ставите, сковаността се увеличава с допълнително количество. Симптомите на генетичното заболяване остават постоянни през целия живот без медицинска помощ и не увеличават интензивността си. Нарушенията в последователностите на движенията, фиксираното огъване на ставите, както и парализата трябва да бъдат изследвани от лекар. Характерна особеност на заболяването е липсата на симптоми при топли условия на околната среда. Ако раздразненията възникнат при справяне с ежедневието или спортните дейности, както и професионалните дейности не могат да бъдат изпълнени по желание, е необходим лекар. Повишеният риск от падания или инциденти, нестабилност на походката и безпокойство трябва да бъдат обсъдени с лекар. Ако емоционални проблеми или модели на психологически смущения се появят едновременно поради физическите ограничения, е необходимо изясняване на оплакванията. Ако засегнатото лице се оплаква от промени в зрението по време на мускулна скованост, има нужда от действия. По време на фазата често се документира двойно виждане.

Лечение и терапия

Причинното лечение на paramyotonia congenita не е възможно, тъй като е генетично състояние. В повечето случаи обаче не е необходимо лечение, ако се избягва излагане на студ и тежка физическа активност. Няма налични надеждни данни за медикаментозно лечение. Въпреки това, употребата на лекарството мексилетин се препоръчва за облекчаване на дълготрайна скованост. Тъй като това лекарство е сърдечен агент, трябва да се обърне внимание на всички нежелани реакции, които могат да се появят.

Прогноза и прогноза

- състояние, наречена paramyotonia congenita, се характеризира с повишена възбудимост на скелетните мускули. Това води до неволен мускул контракции. Въпреки това, продължителността на живота не е ограничена. Следователно прогнозата за paramyotonia congenita е положителна. Сравнително рядкото наследствено заболяване се наследява по автозомно доминиращ начин. Мускулатурата на засегнатото лице спазми неволно. Те могат да се отпуснат отново само с трудност. Трудно е да се напрегнете и да се отпуснете, когато се изкачвате по стълби. Хората, засегнати от paramyotonia congenita, изпитват проблеми, особено когато са изложени на студ или след продължително седене. Те изпитват трудности при ходене, хващане или задържане на своите баланс. Неволните мускулни спазми ги правят по-податливи на падания от останалите. Въпреки парамиотония конгенита, няма мускулна слабост. Засегнатите индивиди може да имат атлетични упражнения физически. Постоянно свиващите се мускули създават един вид тренировъчен ефект. Симптомите се подобряват чрез целенасочено обучение. Целта на това е да неутрализира отдих разстройство и отслабват ефекта му. В повечето случаи това работи доста добре. Следователно лекуващите лекари доста рядко обмислят краткосрочно лекарство притежава. Понастоящем не е възможно лечение на парамиотония конгенита. Болестта вече е установена през детство. Той се запазва през целия живот. Засегнатите лица могат да имат повишен риск от респираторно заболяване или респираторна парализа поради миопатии, ако се нуждаят от интензивна медицинска помощ.

Предотвратяване

Предотвратяването на paramyotonia congenita не е възможно поради нейната генетична причина. Ако обаче заболяването е налице, може да се постигне голяма свобода от симптоми, ако се спазват няколко правила. Важно е да се избягват студените влияния, къпането в хладни води и продължителната физическа активност. Тъй като обаче връзката между тези влияния и симптоми е очевидна, страдащите по същество ще следват тези правила.

Проследяване

В много случаи само ограничен мерки от последващи грижи са на разположение на засегнатото лице в paramyotonia congenita. На първо място, трябва да се направи бърза и най-вече ранна диагноза, за да се предотвратят допълнителни усложнения или други оплаквания при засегнатото лице. Колкото по-рано се консултира лекар, толкова по-добре е по-нататъшното протичане на заболяването, така че засегнатото лице в идеалния случай да се консултира с лекар при първите признаци и симптоми на заболяването. Повечето пациенти с парамиотония конгенита са зависими от мерки of физиотерапия и физиотерапия. В този случай много от упражненията от тези терапии могат да се изпълняват и в собствения дом на пациента, за да се възстанови подвижността на тялото. В много случаи парамиотония конгенита също се лекува чрез прием на различни лекарства. Засегнатото лице винаги трябва да се уверява, че ги приема редовно и както е предписано, за да облекчи правилно симптомите. В случай на неяснота или ако има някакви въпроси, винаги трябва първо да се потърси лекар. Първо трябва да се консултирате с лекар в случай на тежки нежелани реакции. Вероятно paramyotonia congenita също намалява продължителността на живота на засегнатото лице.

Какво можете да направите сами

Пациентите, страдащи от paramyotonia congenita, са много чувствителни към студ. Следователно, за да се предотврати появата на миотонични реакции, те трябва да поддържат мускулите си топли. Поради това особено през зимните месеци е важно да се избягват студове. Топло облекло и отопляеми стаи са от съществено значение през студения сезон. Има и някои предизвикателства през лятото, като настинка плуване езерото също причинява характерното мускулно напрежение. В ежедневието дори студено кранче вода в лицето може да причини парализа. В зависимост от това колко тежки са симптомите, лекарят може да препоръча медикаментозно лечение. Тук трябва да се внимава да се осигури правилната доза. Лекарствата облекчават проблема, но имат и странични ефекти. Ако страдащите знаят причината за внезапната си скованост на мускулите, те се научават как да се справят с нея. Например, страдащите затоплят кърпата преди да я използват и изчакват, докато вода е топло, преди да държат ръцете си под отворения кран. Мускулното напрежение може да се влоши при физическа активност. Поради това не се препоръчва твърде много упражнения за пациенти.Ако се появи скованост, това помага да се действа бързо и да се затопли засегнатите части на тялото.