Синдромът на Окихиро е комплекс от малформации, които засягат предимно горните крайници. С тези малформации е свързано a състояние наречена аномалия на Дуейн, която пречи на пациентите да гледат навън. Лечението е чисто симптоматично и обикновено се състои от хирургична корекция на отделните симптоми.
Какво е синдром на Okihiro?
Синдромите на малформация са вродени нарушения, които се проявяват като комплекс от малформации на различни компоненти на тялото. Синдромът на Окихиро е един такъв синдром на малформация. В англоговорящите страни комплексът от малформации се нарича синдром на Duane-radial Ray. Симптомите на синдрома са свързани главно с горните крайници и са характерни за аномалията на Duane в очите. Точното разпространение на синдрома не е известно. Смята се обаче, че е доста рядко състояние с приблизително разпространение на не повече от едно засегнато лице на всеки 100,000 XNUMX души. Малформациите се проявяват веднага след раждането и имат наследствена основа. Начинът на наследяване е автозомно доминиращ. Наследствеността не може да бъде проследена във всички случаи. По този начин, въпреки общата наследственост, в много случаи генетично нова мутация вероятно е в основата на симптомокомплекса като причина.
Причини
Синдромът на Okihiro се причинява от генетични мутации в SALL4 ген върху хромозома 20 в генни локуси q13.13 до 13.2. Талидомид-контерган ембриопатия е резултат от генетични дефекти в същото ген. Генетичните дефекти в синдрома на Окихиро съответстват в повечето случаи на нова мутация на ген, но може да се появи и при фамилно групиране. Генните кодове SALL4 за транскрипционен фактор със същото име, които съдържат инструкции за биосинтеза на протеини. Транскрипционните фактори свързват специфични области на ДНК и поддържат функцията и активността на съответните гени под контрол. Мутациите на гена SALL4 спират по едно копие на всеки ген във всяка телесна клетка от биосинтезиране протеини. Все още как тази връзка е причинно свързана с отделните симптоми на синдрома на Окихиро все още не е ясно. Влиянието на външните фактори върху причинната мутация на гена също все още не е изяснено в детайли.
Симптоми, оплаквания и признаци
Пациентите със синдром на Okihiro страдат от комплекс от клинични симптоми, които се проявяват предимно като малформации на горните крайници. Често тези малформации се бъркат с тези на синдрома на Холт-Орам. При синдрома на Окихиро множествените малформации са свързани с така наречената аномалия на Дуейн. Това е специален вид страбизъм. Пациентите не могат да гледат навън. Малформации на крайниците на синдрома засягат главно палците. Възможна манифестация е например тристранна палците, но недоразвити палци също са мислими. За разлика от синдрома на Холт-Орам, палците при синдром на Окихиро може да присъства и в излишна форма, съответстваща на преаксиалната полидактилия. Обикновено малформациите на палеца на пациентите са свързани с тези на радиуса. Горните крайници са скъсени в много случаи. Това съкращаване се простира до фокомелия в някои случаи. В допълнение към тези малформации често присъстват бъбречни малформации или необичайни позиции на този орган. Нарушения на слуха и малформации на ухото се наблюдават при около една пета от пациентите. Появяват се и малформации на стъпалата. NXNUMX Сърце дефектите обикновено включват предсърдна преграда или съответстват на дефект на вентрикуларна преграда. По-рядко, дефицит на растежен хормон, нисък ръст, и анална атрезия са наблюдавани при пациенти.
Диагноза и ход на заболяването
Първото подозрение за синдром на Окихиро се представя пред лекаря чрез визуална диагностика поради характерните малформации на горните крайници. Подозрението може да бъде допълнително засилено чрез изобразяване на бъбреците и сърце. Диференциално трябва да се изключат синдроми като талидомидна (талидомидна) ембриопатия, синдром на Holt-Oram и синдром на Townes-Brocks. В допълнение, синдромът на Окихиро трябва да бъде разграничен от тромбоцитопения- синдром на отсъстващ радиус от диференциална диагноза. Тази диференциация е възможна само по един симптом при някои от споменатите синдроми. Продължителността на живота на пациентите със синдром на Okihiro не се намалява допълнително. Тежестта на органичните малформации определя прогнозата за всеки отделен случай.
Усложнения
Поради синдрома на Окихиро, пациентите страдат от различни малформации и деформации. Те значително ограничават ежедневието и качеството на живот на засегнатите, така че психичните разстройства или депресия може също да се появи. Особено при деца и юноши това може олово до закачки или тормоз. Малформациите на синдрома на Окихиро засягат предимно крайниците и могат олово до сериозни ограничения на движението. Засегнати са и пръстите, така че децата да бъдат ограничени в развитието си. Освен това пациентите страдат от малформации на ушите поради синдрома, а оттам и от различни слухови проблеми. Също така a нисък ръст или обикновено забавено развитие може да настъпи при този синдром. По този начин децата често са зависими от помощта на други хора в живота си. Дори в зряла възраст това може олово до различни усложнения или оплаквания. Причинно лечение на синдрома на Окихиро не е възможно. Повечето малформации обаче могат да бъдат коригирани хирургично. Обикновено не възникват усложнения. Освен това продължителността на живота на пациента обикновено не се намалява от синдрома.
Кога трябва да посетите лекар?
Синдромът на Окихиро обикновено се диагностицира веднага след раждането на детето и винаги изисква медицинско лечение. Различните малформации и зрителни оплаквания трябва да бъдат изследвани и лекувани от съответните специалисти. За това родителите трябва говоря на семейния лекар или педиатър, който може да препоръча подходящи лекари. По време на лечението на синдрома на Окихиро е необходима и тясна консултация с лекарите, за да може бързо да се отговори на всякакви оплаквания и странични ефекти. Ако детето страда от тежки деформации на крайниците, трябва да се потърси и ортопед. Редовен физиотерапия след това се посочва. В зависимост от тежестта на състояние, допълнително физиотерапевтично мерки може да е необходимо, например за подобряване на стойката или двигателните умения. Децата, които страдат от това състояние, се нуждаят от помощта на лекар през целия си живот. Например бъбрек функцията трябва да се наблюдава постоянно. В хода на живота си те могат също да развият допълнителни оплаквания от ушите и очите, които трябва да бъдат диагностицирани и лекувани на ранен етап. Всеки, който е засегнат сам или има случаи на заболяване в семейството, трябва да направи скрининг, извършен на ранен етап, ако е бременна. Това може да помогне да се определи дали потомството също има синдром на Окихиро.
Лечение и терапия
Причинен притежава все още не е на разположение за хора със синдром на Okihiro. Поради тази причина синдромът се счита за неизлечимо заболяване към днешна дата. Ген притежава подходите биха били единствената възможна възможност за причинно-следствено лечение, тъй като те биха могли да се справят с генетичната причина. Тези подходи обаче все още не са в клиничната фаза. Следователно, синдромът на Okihiro трябва да се лекува чисто симптоматично. По този начин притежава зависи от симптомите и тяхната тежест в конкретния случай. Терапевтично, първоначалният фокус е върху коригирането на сърце дефект. Тази корекция е инвазивна. Тъй като обикновено е леко сърдечен дефект, многобройни стандартни процедури са на разположение за корекция. Бъбречната функция на пациента трябва да се наблюдава често. Ако е функционален бъбрек дисфункция се развива поради неправилното положение, този синдром може да бъде елиминиран чрез хирургическа интервенция чрез репозиция на бъбреците. Нарушенията на бъбреците, свързани с формата, могат да бъдат коригирани само чрез трансплантация. Освен органични малформации, деформациите на крайниците също се лекуват хирургично. В допълнение, операцията на страбизъм обикновено се извършва за разрешаване на аномалията на Duane. Ако тестът на слуха разкрие нарушения в слуховото възприятие, монтаж импланти може да подобри тези симптоми. Изключително леките прояви на синдрома на Окихиро може да не изискват инвазивна операция.
Прогноза и прогноза
Въпреки че при генетичния синдром на Окихиро могат да възникнат многостранни малформации, общата прогноза за засегнатите индивиди е добра. Много от малформациите, произтичащи от спонтанни мутации, могат да бъдат коригирани хирургично или терапевтично. Продължителността на живота на засегнатите от синдрома на Окихиро е средно същата като за всички останали хора. Необходимото обаче е изчерпателна диагноза. Това трябва да вземе предвид възможното съвпадение на симптомите при подобни заболявания. Погрешната диагноза може да влоши прогнозата. Ако възникнат проблеми със слуха поради синдрома на Окихиро, те трябва да бъдат открити по-рано. Сърдечните дефекти или присвити очи обикновено могат да бъдат коригирани хирургично. Същото важи и ако мутацията е причинила малформации на пръстите или крайниците. Тъй като отделните малформации могат да присъстват в различна степен на тежест, възможностите за хирургична корекция се влияят от това. Понякога има постоянни ограничения за движение, нисък ръст или липсващи пръсти. Такива повреди не могат да бъдат отстранени въпреки съвременните медицински възможности. Тези засегнати хора често се нуждаят от помощ през целия живот. Също така е проблематично, че тормозът може да се случи в училище поради различния външен вид на засегнатите деца. В такива случаи, психично заболяване, чувство за малоценност или депресия от време на време се появяват. Колкото по-добри са резултатите от симптоматично лечение и хирургично мерки, толкова по-положителна е прогнозата за засегнатите.
Предотвратяване
Досега не са известни външни фактори, влияещи върху развитието на синдрома на Окихиро. Поради тази причина синдромът е трудно да се предотврати. Единствената превантивна мярка към днешна дата е генетично консултиране.
Проследяване
В повечето случаи засегнатите от синдрома на Окихиро имат много малко, ако има такива, специални последващи грижи мерки достъпни за тях. Тъй като това е генетично заболяване, засегнатото лице в идеалния случай трябва да започне лечение на много ранен етап, за да предотврати влошаване на симптомите или други усложнения. Ако пациентът желае да има деца, генетичните тестове и консултации могат да бъдат полезни, за да се предотврати повторната поява на синдрома. По правило самолечението не е възможно. Повечето от засегнатите са зависими от редовни прегледи от лекар. Особено вътрешни органи трябва да се проверява редовно, тъй като особено на сърцето и бъбреците може да се повлияе негативно от синдрома на Окихиро. Изслушване СПИН може да се използва и в случай на затруднения със слуха. Децата със синдром на Окихиро трябва да бъдат подпомагани особено интензивно, за да овладеят ежедневието си по възможно най-добрия начин. Любовните разговори често са необходими, за да се предотвратят психологически разстройства или депресия. Възможно е това заболяване да намали продължителността на живота на засегнатото лице, въпреки че обикновено не е възможно да се предвиди по-нататъшното протичане.
Какво можете да направите сами
При синдрома на Окихиро лечението се фокусира върху хирургично лечение на отделните малформации и осигуряване на терапевтична подкрепа на страдащия. Страдащият може да допринесе за бързото възстановяване, като поддържа добра лична хигиена след хирургичните процедури и следва инструкциите на лекаря относно физическите упражнения и диетичните мерки. Като цяло, високо протеин диета с адекватни витамини намлява полезни изкопаеми се препоръчва, тъй като тези вещества насърчават заздравяване на рани, осигуряващи бързо възстановяване. Кофеин, алкохол и пикантните храни трябва да се избягват през първите няколко дни до седмици след процедурата. Хората, които вече са имали няколко деформации, лекувани хирургично, обикновено страдат силно от видимото белези. Разговорът с психолог помага да се справите с последиците от състоянието и да избегнете развитието на сериозни психологически оплаквания. По-късно в живота може да е полезно да се търси генетично консултиране. По-специално бъдещите родители трябва да разберат за рисковете за детето на ранен етап и, ако е необходимо, да направят и генетичен преглед, за да могат да се направят необходимите препарати преди раждането на детето.
