Синдром на Охтахара: причини, симптоми и лечение

Синдромът на Отахара е изключително рядък състояние това се случва при новородени. Кърмачетата със заболяването изпитват епилептични припадъци. И двата пола са засегнати от болестта.

Какво е синдром на Отахара?

Синдромът на Отахара или ранната детска миоклонична енцефалопатия се отнася до развитие мозък разстройство. Засегнатите са новородени, които имат проблеми с мускулното напрежение, както и страдат от епилептични припадъци. В този случай бебетата страдат от спонтанно възникващ припадък. Този припадък се предизвиква от предшестваща причина. Синдромът на Отахара се среща изключително при кърмачета и вътре ранно детско развитие. Тъй като само около 200 документирани случая на ранните детство мозък разстройство с епилепсия до момента са докладвани по целия свят, това е много рядко заболяване. Към днешна дата в документираните случаи не са открити различия между половете по отношение на вероятността от поява. По този начин болестта се среща еднакво при новородени момчета и момичета. Първите симптоми се появяват при засегнатите бебета малко след раждането. Първото описание е направено през 1976 г. от японския епилептолог Отахара, който е дал името си на това много рядко заболяване. Той изследва синдрома на Отахара в сътрудничество с няколко колеги.

Причини

Причината за синдрома на Отахара е тежко нарушение в развитието на мозък. Това е конкретно тежко нарушение на мозъчната функция. Резултатите от изследванията на учени и невролози обаче досега не са могли да дадат пълно обяснение. Това, което е известно е, че при новородените има тежка малформация на мозъчната тъкан. Малформациите засягат или целия мозък, или само някои части на мозъка. Засегнатите мозъчни региони винаги са различни. Първите признаци на тежко мозъчно увреждане се появяват малко след раждането. Пациентите със синдром на Отахара могат да имат мутации в мозъка или структурни мозъчни малформации. Установено е, че по отношение на пола пациентите от мъжки пол имат мутации на Х хромозомата.

Симптоми, оплаквания и признаци

Първоначален признак на заболяване може да се види в намаляването на общото напрежение на мускулите на тялото. Това може да бъде открито малко след раждането. Освен това новородените, страдащи от ранна детска миоклонична енцефалопатия, имат затруднения глава поза веднага след раждането. Те не са в състояние да удържат своите глава сами по подходящ за възрастта начин поради липса на мускулен тонус. През първите седмици от живота или през първите три месеца от живота пациентите изпитват епилептични припадъци. Понякога припадъците се появяват още след раждането. Първоначално се появяват кратки припадъци или детски спазми, които се засилват по-късно в хода на заболяването. Мускулното напрежение се появява в няколко области на тялото и може да продължи от няколко секунди до няколко минути. Мускулът напрежение се изразяват като спазми, които варират от дете на дете. В допълнение, ритмичен потрепвания на крайниците може да възникне. Може да бъдат засегнати един или повече крайници. В резултат на кратък припадък, съзнанието на засегнатото бебе обикновено е непокътнато. Ако припадъкът продължи за по-дълъг период от време, съзнанието може да бъде нарушено. Често след припадък реакцията на пациента намалява. Например, бебетата може да не отговорят на отговор, докато не изтече около една минута.

Диагностика и ход на заболяването

Синдромът на Отахара се диагностицира по два различни медицински начина. Увреждането на мозъка се открива чрез магнитен резонанс (ЯМР) в болнична обстановка. Процедурата за изобразяване разглежда структурата и функционалната активност на различни мозъчни региони. Областите, в които е настъпила повредата, се локализират чрез него. Медицински доказателства за епилептични припадъци се предоставят от електроенцефалограма (ЕЕГ). Това устройство записва електрическата активност на мозъка. С ЕЕГ се наблюдават нервните клетки в мозъка и могат да се определят напреженията в мозъка. Може да се използва и за определяне на аномалии по време на период без припадъци. ЕЕГ може да се използва както при будни, така и при спящи деца. В по-нататъшния ход на заболяването други епилепсия могат да се появят синдроми. Те включват синдром на Уест, започващ на 4-месечна възраст и Синдром на Lennox-Gastaut на приблизително две до осемгодишна възраст.

Усложнения

Синдромът на Отахара обикновено има много лоша прогноза. Няма лечебно притежава. Много деца умират през първата година от живота от възникнали усложнения. Тъй като болестта трудно може да бъде овладяна с лекарства, остава само симптоматично лечение, за да се намали рискът от усложнения. Тежестта и вида на всеки епилептичен припадък варира от дете на дете, както и при засегнатия индивид. По време на припадъка могат да възникнат различни усложнения, които могат да доведат до смърт. Най-честите усложнения включват наранявания като рани от ухапване, разкъсвания, фрактурирани прешлени и др. Фатални инциденти често се случват в резултат на аспирация на храна или вода, както и спиране на дишане, включително недостиг на кислород към мозъка. В 75 процента от всички случаи на заболяване, синдромът на Уест се развива като усложнение с пристъпи на мълния, размах и салаам. Те се характеризират с потрепвания на цялото тяло, кимане глава движения и бързо огъване напред на главата и багажника. Уест синдромът е много труден за лечение и обикновено води до тежки дългосрочни когнитивни увреждания, поведенчески проблеми и други психични разстройства. Приблизително пет процента от пациентите не оцеляват през първите пет години от живота. Друго усложнение на синдрома на Отахара е Синдром на Lennox-Gastaut, Това състояние също е трудно за лечение, обикновено води до тежко когнитивно увреждане и може да бъде фатално в пет процента от случаите през първите няколко години от живота.

Кога трябва да посетите лекар?

Синдромът на Отахара се среща при новородени. Следователно настойниците и болногледачите на детето носят специална отговорност, когато има нередности в здраве на потомството. Ако има нередности в мускулната система, се изисква действие. Ако се развие загуба на мускулен тонус, е необходим лекар. Ако бебето проявява необичайно поведение, то трябва да се наблюдава внимателно. Ако спазми започнете, има отказ за ядене, плач или постоянен плач, трябва да се потърси лекар. В случай на остра здраве-заплашително състояние, спешният лекар трябва да бъде извикан незабавно. Нарушаването на съзнанието или загубата на съзнание са тревожни състояния, изискващи незабавни действия. Първа помощ мерки трябва да се осигури до пристигането на спешната медицинска помощ, за да се осигури оцеляването на новороденото. Респираторен дистрес, липса на кислородили синьо обезцветяване на кожа трябва да бъде посетен незабавно от спешен лекар. Има недостиг на организма, който може да завърши със смърт, ако не се лекува. В допълнение към постоянните спазми, сковаността на тялото е тревожна. Ако детето не реагира на социални взаимодействия по подходящ начин е необходима медицинска оценка. Забавеният отговор е необичаен и трябва да бъде изяснен. Ако е ритмично потрепвания или има припадъци, незабавно трябва да се потърси лекар.

Лечение и терапия

Лечението на кърмачета със синдром на Отахара е много трудно. Много от засегнатите бебета не оцеляват през първите няколко месеца от живота или първата година от живота. В почти всички известни случаи на засегнати бебета има резистентност към лекарството мерки използва се за епилептични припадъци. ACTH лечението се използва успешно в няколко случая. При това лечение хормонът адренокортикотропин (ACTH) се използва интрамускулно. ACTH е хипофизната жлеза хормон, който се инжектира директно в мускула, за да осигури облекчение. Администрация на хормона е предназначен да намали честотата на гърчовете и в най-добрия случай да ги накара да изчезнат. С напредването на болестта децата, страдащи от синдром на Отахара, имат нарушения в развитието. В отделни случаи трябва да се изследва кои мозъчни области показват малформации. Съответно трябва да се очакват индивидуални разстройства, които трябва да се решават с различни мерки. Въпреки това, всички притежава методите са насочени към облекчаване, а не към изцеление. Когнитивното, както и психомоторното развитие ще останат трайно зад децата на същата възраст.

Прогноза и прогноза

Медицинската прогноза за синдром на Отахара с ранно начало не е особено добра. Ясно е, че изключително рядкото разстройство води до трайни нарушения на качеството на живот. Ранната инфантилна епилептична енцефалопатия с „потискане-спукване“ е диагностицирана само 200 пъти в световен мащаб. Това го прави едно от редките заболявания, за които едва ли има възможности за лечение. Това не подобрява точно перспективите. Също така е проблематично, че относително голям брой новородени със синдром на Отахара обикновено развиват други форми на епилепсия в хода на тази форма на епилепсия. Около три четвърти от всички засегнати новородени със синдром на Отахара развиват синдром на Уест след няколко месеца. Други се развиват Синдром на Lennox-Gastaut на възраст от две до осем години. Трябва да се отбележи, че такива деца остават с увредено развитие, тъй като има увреждане на мозъка. По-специално, психомоторните и когнитивните способности са значително по-ниски през целия живот, отколкото при деца, които нямат заболяване. Въпреки това перспективите варират от дете на дете. Например, степента на мозъчното увреждане е определяща за прогнозата. Видът на мозъчното увреждане също може да подобри или влоши прогнозата. Като цяло прогнозата при синдрома на Отахара се оценява от медицински експерти като лоша до много лоша. Причината за тази оценка обаче не са психичните увреждания. По-скоро това се открива във високата смъртност на децата.

Предотвратяване

Превантивни мерки не могат да бъдат предприети при синдром на Отахара. Мозъчните лезии все още не се откриват в утробата. Веднага след раждането те се забелязват поради тежките аномалии и след това се диагностицират.

Проследяване

Засегнатите лица имат или много малко, или дори никакви специални мерки за долекуване в повечето случаи на синдром на Отахара. Тъй като това също е наследствено заболяване, обикновено то не може да бъде излекувано отново, така че засегнатото лице винаги да зависи от медицински преглед и лечение в този случай. Това е единственият начин да се предотврати допълнително влошаване на симптомите. Ако засегнатото лице желае да има деца, се препоръчва генетичен преглед и консултации, за да се предотврати повторната поява на болестта. Самото лечение се извършва с помощта на различни лекарства. Винаги трябва да се внимава да се гарантира, че лекарството се приема редовно и също в правилната дозировка. В случай на деца родителите трябва да следят предписания прием. По същия начин децата зависят от интензивна подкрепа и грижи в ежедневието си. С помощта на любовни и интензивни разговори, депресия или други психологически разстройства също могат да бъдат предотвратени. Дали синдромът на Ohtahara ще доведе до намалена продължителност на живота на засегнатото лице не може да се предвиди като цяло.

Ето какво можете да направите сами

Лица, страдащи от синдром на Отахара, могат олово относително безсимптомно ежедневие, като направите няколко стъпки. Първо, важно е да се вземат предпазни мерки при епилептични припадъци. Мерките за промяна в домакинството, както и записването в подходящо училище са само две необходими стъпки. Тъй като заболяването може да протича на различни етапи и симптомите могат да варират при всеки пациент, винаги трябва да се предприемат необходимите стъпки в консултация с лекаря. Ако засегнатото лице страда от епилептичен припадък, човек трябва да осигури първа помощ като роднина или присъстващо лице. Пациентът трябва да бъде положен и съблечен в горната част на тялото. Освен това той трябва да бъде откаран в безопасна среда, където няма риск от нараняване. Това трябва да бъде придружено от обаждане на линейката. Разклащането или раздразнението на засегнатото лице трябва да се избягва, тъй като тези мерки не водят до подобрение в епилептичен припадък. Децата обаче трябва да бъдат сдържани, ако получат нов припадък, за да не се случи инцидент. След това пациентът трябва да бъде прегледан в специализирана клиника. Ако припадъците се повтарят, може да се наложи да се направят допълнителни промени, като например преместване в по-тиха среда или смяна на училище.