Очно-кожни албинизъм тип 2 е най-често срещаният вариант на албинизъм в световен мащаб, засягащ кожа, коса, и очите. Фенотипният външен вид на болестта обхваща широк диапазон, от едва видим до пълен албинизъм. Също толкова променливи са зрителните увреждания, свързани с този тип албинизъм.
Какво представлява окулокутанният албинизъм тип 2?
Основният фенотипичен симптом, придружаващ всички форми на окулокутанен албинизъм тип 2 (OCA2), е до голяма степен непигментиран кожа. Друга характеристика е коса цвят, който в някои случаи може да бъде рус или дори кафяв, наричан кафяв OCA. Тъй като засегнатите лица също могат да имат руса коса, болестта често не се разпознава при жителите на Скандинавия. Това е така, защото кожа цветът не се различава от този на особено светлокожите скандинавци, особено след като ирис на очите може да придобие и кафяво до синьо-зелено оцветяване. Зрителните дефекти, често свързани с OCA2, се състоят в ограничена зрителна острота и много силна чувствителност към светлина. Загубата на голяма част от пигментацията се дължи на дефектно кодиран мембранен протеин на меланозомите. Меланозомите, подобно на лизозомите, са функционални органели в пигментните клетки. Те синтезират меланин в меланоцитите на епидермиса и в пигментните епителни клетки на ирис. Поради генетичен дефект има дисфункция на ензима тирозиназа, който участва в образуването на меланин от тирозин.
Причини
Кожният пигмент меланин се произвежда от специфичен тип кожни клетки, меланоцитите. Тези клетки се намират в базалния слой на епидермиса. Пигментът се образува от тирозин в специални клетъчни органели, наречени меланозоми и се освобождава в рогови клетки (кератиноцити), които мигрират на повърхността на кожата в рамките на 28 дни и се ексфолират като малки люспи. Образуването на меланин от тирозин в меланозомите изисква ензима тирозиназа, който се произвежда в ендоплазмения ретикулум. За да премине мембраната, затваряща меланозомата, тирозиназата разчита на специален транспортен протеин, наречен Р протеин. Протеинът Р се кодира от така наречения Р ген, който се намира на дългото рамо на хромозома 15 (локус на ген 15q11-13). Мутация в интрон 1 на P-ген води до неправилно кодиране на Р-протеина с голяма загуба на функция. В резултат на това тирозиназата, която е спешно необходима в меланозомите, не може да премине мембраната им и вместо това се екскретира или метаболизира предварително. В крайна сметка неправилно кодираният Р протеин води до недостатъчно производство на меланин. OCA2 се наследява по автозомно-рецесивен начин. Това означава, че и двамата родители трябва да имат един и същ генетичен дефект, за да се появи болестта.
Симптоми, оплаквания и признаци
Най-забележимият симптом, който се наблюдава при окулокутанния албинизъм тип 2, е намалената надареност на кожата с пигмента меланин. Това не е пълна загуба на пигмент, но остава „основна пигментация“. Това означава, че засегнатите имат по-светъл цвят на кожата в сравнение със здравите хора. Този симптом обаче е по-малко забележим при светлокожите скандинавци, особено през зимата, така че симптомите могат да бъдат пренебрегнати при тях. Засегнатите индивиди често по-късно развиват ясно видими пигментирани петна по кожата, наречени невуси. Тъй като OCA2 не се причинява от еднакъв генетичен дефект, а от различни генетични мутации, появата на симптоми и признаци също варира. Най-важното, зрително увреждане варира по тежест.
Диагностика и ход на заболяването
Окулокуналният албинизъм тип 2 се причинява изключително от мутации на Р ген. Не могат да се вземат под внимание други причини като контакт със замърсители, претърпени инфекции или необичайни психосоциални проблеми. Ходът на заболяването изисква определени защитни мерки срещу пряка слънчева светлина, както за очите, така и за кожата. Очите обикновено са много чувствителни към слънчева светлина, а кожата е недостатъчно защитена срещу Слънчево изгаряне от меланин. В крайна сметка ясна и надеждна диагноза може да бъде поставена само чрез молекулярно генетично тестване.
Усложнения
При очно-кожния албинизъм тип 2 пигментът меланин в кожата отсъства, поради което защитата на кожата се губи. Следователно единственият начин да се избегнат усложнения е да се осигури адекватна слънцезащита на очите и кожата. Поради това, слънчеви очила трябва да се носи през цялото време, за да се предпазят очите. В противен случай има драматично намаляване на зрителната острота, което може олово да се слепота. Понякога око треперене или страбизъм (кривогледство) също се наблюдава. В допълнение към защитата на очите, съществуващите проблеми със зрението трябва да бъдат компенсирани със специални очила or контактните лещи. За да се предотврати слепота, в някои случаи лещата трябва да бъде хирургично заменена. За защита на кожата винаги трябва да се използват слънцезащитни продукти, които имат силен UV филтър. В противен случай съществува голям риск от развитие на кожа рак. В повечето случаи множествени базалиоми (бяла кожа рак) се развиват. Това са полузлокачествени кожни тумори, които не го правят олово до смърт, но в тяхната близост до пълно унищожаване на тъканта. Като втората най-често срещана форма на кожата рак, спиналиома, т.нар плоскоклетъчен карцином, може да се развие. В допълнение към тежкото разрушаване на тъканта, метастази също се образуват тук в отдалечени области на тялото. Най-опасна обаче е т.нар меланом (черен рак на кожата), който се формира метастази много бързо и може да засегне всички органи на тялото. Поради това пациентите с окулокутанен албинизъм тип 2 трябва редовно да се изследват за кожни тумори.
Кога трябва да посетите лекар?
Окулокуналният албинизъм тип 2 сам по себе си не е пигментно разстройство, изискващо лечение. В Скандинавия, където светлата кожа и русата коса са нормални, очно-кожният албинизъм тип 2 често дори не се разпознава. Но свързаната с тях чувствителност към светлина и рискът от развитие рак на кожата от UV лъчите са рискове, които налагат редовно посещение на лекар. Очните заболявания, свързани с албинизъм, може също да изискват посещение на офталмолог. Защитата на кожата без пигмент и чувствителните очи е спешна мярка, когато е диагностициран окулокутанен албинизъм тип 2. Слънчеви очила трябва да се носи по всяко време, дори в облачни дни. В противен случай съществува риск от слепота. Слънцезащитните кремове трябва да имат най-силните слънцезащитен фактор. Лекарят трябва редовно да изследва кожата за наличие на невуси или признаци на рак на кожата. Има клъстерирани базоцелуларни карциноми при окулокутанен албинизъм тип 2.
Лечение и терапия
Възможностите за лечение на OCA2 по същество са изчерпани за лечение на симптоми и защитни мерки подходящ за ефективна защита на очите и кожата от UV компонента на слънчевата светлина. Слънцезащитните намлява слънчеви очила трябва да може да блокира или филтрира достатъчно висок UV компонент на слънчевата светлина. За дълъг престой в тропическите и субтропичните страни се препоръчва облекло, което осигурява определена UV защита. Специално внимание трябва да се обърне на очите, тъй като в много случаи централната ямка, малката зона на най-остро зрение, страда от липсата на меланин, който може олово до нарушена зрителна острота. Ако преждевременното помътняване на лещата, което прилича на катаракта, се случи поради недостатъчна UV защита на очите, хирургичната подмяна на лещата може да възстанови зрението.
Прогноза и прогноза
Окулокуналният албинизъм тип 2 не е животозастрашаващ състояние, но често е въздействащо на живота наследствено разстройство на пигментацията. Това представлява по-често срещаната форма на албинизъм. Засегнатите индивиди са напълно белокожи. Те имат белоруса коса поради нарушение на образуването на меланин, образуване на меланозома или трансфери на меланозоми. Засегнатите лица са по-податливи на рак на кожата поради липсата на пигментация в кожата. В противен случай засегнатите хора често страдат през целия си живот поради своята светла коса и цвят на кожата и повишена чувствителност към светлина. Степента на социално изключване зависи от региона, в който живеят. Нивото на информация за албинизма също играе роля. При някои племена в Африка степента на наследяване е значително увеличена. Там албинизмът не се счита за необичайно. Разпространението на очно-кожния албинизъм тип 2 може да бъде 1: 1,500 1 при някои племена. Това се сравнява с разпространението на раждания в други страни от 15,000: 1 20,000 или 2: XNUMX XNUMX. Околокожният албинизъм тип XNUMX е често срещан сред индианците хопи или навахо. При някои албиноси в Африка кожата е осеяна с тъмнокафяви петна, наречени невуси. Като цяло прогнозата е добра. Такива хора могат да доживеят дълбока старост, ако се предпазят от UV лъчение. Прогнозата се влошава, ако има съпътстваща Синдром на Прадер-Уили или Синдром на Ангелман.
Предотвратяване
профилактичен мерки които биха могли да предотвратят автозомно-рецесивен окулокутанен албинизъм тип 2 не съществуват. Препоръчват се обаче превантивни мерки, които намаляват риска от развитие на последствия. На първо място, поради повишения риск от рак на кожата от излагане на слънце, е показан редовен дерматологичен преглед на кожата. Редовните прегледи увеличават шанса ракът на кожата да бъде открит на ранен етап и да бъде лекуван. Също толкова важна е ефективната UV защита за очите, за да се сведе до минимум рискът от развитие на катаракта в ранна възраст.
Проследяване
По принцип са необходими последващи грижи, за да се предотврати повторната поява на болестта в бъдеще. Очно-кожният албинизъм не се счита за лечим. Следователно медицинският мениджмънт не може да бъде целта. Вместо това, подходящата грижа трябва да помогне на пациента да се справи с ежедневието и да предотврати усложнения. В случай на остри симптоми, засегнатите трябва да се консултират с лекар. Редовните прегледи са по-скоро изключение при албинизма. Още по време на диагностицирането пациентите получават изчерпателна информация за ефектите от албинизма. Подходящата защита на кожата се счита за превантивна мярка за последваща грижа. Засегнатите лица трябва да избягват пряка слънчева светлина. UV лъчение е най-висока, особено в обед, и слънцезащитни продукти с високо слънцезащитен фактор е силно препоръчително. Хората, страдащи от албинизъм, често страдат и от увредено зрение. Тук, очила може да донесе облекчение. Много лека и бледа кожа се счита за характерна и поради това е препоръчително да се осигури психологическа помощ. Особено младите страдащи често намират външния си вид за мъчителен. Остракизмът от връстниците поради разликата се появява отново и отново. Някои пациенти се оплакват и от недостатъци на работното място. Благодарение на психологически притежава, тревожни разстройства намлява депресия може да бъде предотвратено на ранен етап. Такива притежава може да се поръча от лекар.
Какво можете да направите сами
Засега няма адекватни методи за лечение, поради което основно засегнатото лице трябва да предприеме действия. Това включва наблюдение на кожата за най-малки промени, както и редовен дерматологичен преглед от специалист. По този начин възможен рак на кожата може да бъде открит на ранен етап. Колкото по-рано това се случи, толкова по-ефективно и по-малко инвазивно е последващото лечение. Тъй като светлата кожа реагира много чувствително на слънчева светлина, подходящата слънцезащита трябва да се прилага постоянно ежедневно през цялата година. Това може да стане по различни начини и зависи до голяма степен от текущата чувствителност на кожата. За всички области на кожата, които са постоянно изложени на дневна светлина, като лицето, шия и ръце, слънцезащитни продукти с слънцезащитен фактор от 50 или по-висока се препоръчва от аптеката. За да предпазите очите и устните в достатъчна степен, е от съществено значение да използвате UV филтър в слънчеви очила и устна балсами. Трябва да се вземат предвид и няколко точки, когато става въпрос за облекло. Въпреки че всяко парче дреха предпазва кожата, от която покрива UV лъчение- плътност от тъканта определя степента на тази защита. Особено плътно облеченото или UV-защитното облекло предлага възможно най-голямата защита. Разбира се, подходящо украшение за глава не трябва да се забравя. В ежедневието продукти като UV-втвърдяване лак за нокти трябва да се избягва, както и посещенията в конвенционален солариум.
