Синдромът на Nicolaides-Baraitser е заболяване, което засяга само малък брой индивиди. Синдромът на Nicolaides-Baraitser представлява вродено разстройство, което следователно съществува при засегнатите лица от раждането. Някои симптоми се проявяват едва с увеличаване на възрастта. Водещите симптоми на синдрома на Nicolaides-Baraitser включват аномалии на пръстите, нисък ръсти нарушения в окосмеността на тялото.
Какво е синдром на Николаидес-Барайцер?
По принцип синдромът на Николаид-Барайцер е изключително рядко заболяване. Разпространението на болестта се оценява на около 1 на 1,000,000 XNUMX XNUMX средно. Лицата, засегнати от синдрома на Николаидес-Барайцер, обикновено страдат от симптоми като нисък ръст, припадъци, психически забавяне, и деформации на пръстите. В много случаи например се наблюдава така наречената брахидактилия. Според настоящите медицински изследвания синдромът на Николаид-Барайцер се наследява по автозомно доминиращ начин. Синдромът Nicolaides-Baraitser е описан за първи път от двамата лекари Baraitser и Nicolaides през 1993 г. В чест на тези лекари синдромът Nicolaides-Baraitser получава името си, което е валидно и до днес. Към днешна дата са известни само пет случая на синдром на Nicolaides-Baraitser, които са описани в медицински учебници. Болестта е кръстена от многобройни лекари със съкращението NCBRS. На английски език синдромът на Николаидес-Барайцер обикновено се нарича Sparse За Коса И психически Забавяне.
Причини
По принцип синдромът на Nicolaides-Baraitser представлява генетично заболяване, от което засегнатите индивиди страдат от раждането. Индивидуалният израз на симптомите е установен още при раждането. Някои от симптомите на синдрома на Nicolaides-Baraitser обаче се развиват с течение на времето или стават ясно очевидни едва след определена възраст. Точната причина за синдрома на Nicolaides-Baraitser е установена в медицински и генетични изследвания с засегнати пациенти. A ген мутацията в специфичен локус на гена е отговорна за развитието на синдрома на Nicolaides-Baraitser. Това е нова мутация на ген SMARCA2. Точния ген локус на мутацията също е известен. Следователно постнаталните влияния не играят роля в генезиса на болестта.
Симптоми, оплаквания и признаци
Пациентите, засегнати от синдрома на Nicolaides-Baraitser, страдат от различни симптоми и признаци на заболяването. Възможно е симптомите на синдрома на Nicolaides-Baraitser да се различават леко в отделни случаи или да се проявяват при определена комбинация. По принцип, нисък ръст е характерно за заболяването, което става очевидно в относително млада възраст. Освен това засегнатите индивиди обикновено проявяват това, което е известно като хипотрихоза. Във връзка с това, те са склонни да имат оскъдни и изтъняване коса растеж на глава. В допълнение, хората, страдащи от синдром на Nicolaides-Baraitser, се характеризират с различни аномалии в анатомията на лицето. Тук микроцефалията е особено очевидна. Често пациентите страдат и от припадъци и изразена психика забавяне. Появяват се малформации на пръстите, като брахидактилия. Възможни са също конусни епифизи и ясно изразени междуфалангови ставите. Последният симптом се дължи главно на факта, че количеството мазнини под кожа е ниско.
Диагностика и ход на заболяването
Синдромът на Nicolaides-Baraitser се диагностицира предимно въз основа на характерни клинични симптоми. Първоначално първите индикации за наличието на синдром на Nicolaides-Baraitser обикновено възникват най-късно след раждането. Това е така, защото определени признаци на заболяването вече са сравнително ясно видими при новородени пациенти. Въз основа на определени симптоми теоретично вече е възможна пренаталната диагностика. Въпреки това, поради рядкостта на заболяването, има малко опит с това. При съмнение за синдром на Nicolaides-Baraitser пациентът трябва незабавно да бъде прегледан. Като правило засегнатите деца се представят на подходящ лекар сравнително скоро след раждането, за да се класифицират аномалиите. Настойниците играят важна роля в този процес, като допринасят значително за така наречената семейна история, например. По този начин лекарят получава информация за възможни генетични предразположения поради подобни случаи на заболяването в семейството на пациента. След като вземете a медицинска история на болния, лекуващият лекар използва различни техники за изследване, за да диагностицира болестта със сигурност. След първоначални визуални прегледи, Рентгенов например се използват техники. Това позволява да се открият малформациите на пръстите. Освен това има индикации за настоящ нисък ръст. Синдромът на Nicolaides-Baraitser може да бъде идентифициран със сравнителна сигурност с помощта на генетичен тест. Това е така, защото отговорната мутация и засегнатият локус на гена са известни. Когато се диагностицира синдром на Nicolaides-Baraitser, се провежда щателно диференциална диагноза е от съществено значение. Правейки това, лекуващият лекар трябва преди всичко да изключи така наречения синдром на Coffin-Siris.
Усложнения
Тъй като синдромът Nicolaides-Baraitser е много рядко наследствено разстройство, има и много малко емпирични данни за появата на усложнения. Повечето усложнения вероятно ще бъдат резултат от многото мозъчни припадъци (епилепсия). Не може да се даде информация за общата продължителност на живота на засегнатите поради малкия брой случаи. Не рядко обаче се появяват различни усложнения в резултат на епилептични припадъци, понякога животозастрашаващи. С всеки епилептичен припадък има, наред с други неща, риск от увреждане и нараняване, пряко причинени от изразения мускул контракции. Например, мускулите на гърба стават изключително напрегнати, което не рядко може олово до фрактури на прешлени. В случай на тежки фрактури на прешлени, дори има риск от параплегия, Освен това, рани от ухапване може да възникне по време на епилептичен припадък, Като език ухапвания, разкъсвания, порязвания или разкъсвания. По време на изземването може да се получат и наранявания в резултат на злополука. И тук понякога се получават наранявания, които водят до парализа или дори смърт. По време на мозъчен припадък може да се появи аспирация на храна, повръщане или течност. Това е животозастрашаваща спешна ситуация, която изисква незабавна медицинска намеса за предотвратяване на задавяне. И накрая, тежката умствена изостаналост и многобройните физически деформации със сигурност имат отрицателен ефект върху психологическото развитие на детето.
Кога трябва да се отиде на лекар?
Синдромът на Nicolaides-Baraitser е вроден състояние което обикновено се диагностицира веднага след раждането. В зависимост от тежестта на състояние, лекарят ще предприеме незабавни по-нататъшни действия. Малформации на пръстите, епилепсия и ниският ръст са типични характеристики, които трябва да бъдат изяснени бързо. Ако се появят необичайни симптоми по време на притежава, лекарят трябва да бъде информиран. Медицински съвет е особено необходим, ако детето показва признаци на умствена изостаналост. Съответните симптоми често стават очевидни в хода на живота и постепенно стават все по-силни. Следователно е още по-важно симптомите да се изяснят бързо. Ако това се направи на ранен етап, в много случаи може да се избегне увеличаване на симптомите. Ако в семейството вече са известни случаи на синдром на Nicolaides-Baraitser, може да се направи генетичен тест преди раждането на детето. Това позволява да се открие и подготви възможно заболяване мерки да бъдат взети на ранен етап. Действителното лечение на синдрома на малформация се извършва от специалист по генетични заболявания. Освен това трябва да бъдат включени различни лекари, които могат да лекуват малформациите, епилепсия и психични разстройства. Ортопедичните хирурзи, невролози и терапевти, наред с други, могат да бъдат обмислени за това. Тъй като болестта на детето също е огромна тежест за родителите, те също трябва да потърсят психологическа помощ.
Лечение и терапия
Симптомите на синдрома на Nicolaides-Baraitser са вродени, тъй като това е наследствено заболяване. Поради тази причина е ефективен притежава тъй като причините за синдрома на Nicolaides-Baraitser не са практични. Вместо това, това, което е от значение е облекчаване на симптомите на засегнатите пациенти. Лицата страдат от значителни умствени и физически увреждания, така че е необходимо интензивно лечение на пациентите. Обикновено засегнатите получават специално образование, ако това е възможно от интелектуална гледна точка. Настойниците се подпомагат в грижите за детето, засегнато от синдрома на Nicolaides-Baraitser.
Прогноза и прогноза
Синдромът на Nicolaides-Baraitser е един от здраве нарушения, чиято причина може да се намери в мутация на човек генетика. В резултат на това прогнозата е неблагоприятна. Основната причина е, че лекуващите лекари нямат право да променят генетичния материал на своя пациент. Законовите разпоредби им забраняват това. Допълнителен усложняващ фактор е, че някои симптоми се развиват само в течение на живота. Това може олово до късна диагноза в някои случаи. Въпреки това, колкото по-скоро болестта може да бъде диагностицирана, толкова по-скоро могат да бъдат разработени необходимите стъпки за лечение. Въпреки че не може да се очаква лечение за това заболяване, учените непрекъснато успяват да разработят нови терапевтични методи и форми на лечение въз основа на ежедневната си изследователска работа, която олово до облекчаване на индивидуално възникващите симптоми. Целта е да се оптимизира качеството на живот на пациента и да се предотврати такова здраве последствия. Поради физическите увреждания пациентите са изложени на повишен риск от параплегия. Освен това има когнитивно увреждане. Като цяло, следователно, обикновено не е възможно пациентът да организира ежедневието си самостоятелно. Той е зависим от грижите и подкрепата на други хора до края на живота си. Въпреки това, ранна намеса програмите показват значителни подобрения в развитието на умствените способности през последните години.
Предотвратяване
Синдромът на Nicolaides-Baraitser е наследствено заболяване, така че няма известни възможности за ефективна профилактика на заболяването.
Проследяване
Тъй като синдромът Nicolaides-Baraitser е генетично и следователно вродено заболяване, в повечето случаи засегнатите индивиди имат много малко, а също и много ограничени мерки и опции за последващи грижи. На първо място, засегнатите трябва да посетят лекар на ранен етап, за да не възникнат други усложнения или оплаквания в по-нататъшния ход на заболяването. Колкото по-рано се направи консултация с лекар, толкова по-добре е по-нататъшното протичане на заболяването, така че при първите признаци на синдрома на Николаидес-Барайцер трябва да се потърси лекар. Повечето от засегнатите от това заболяване са зависими от грижите и подкрепата на собственото си семейство. Любовта и интензивните разговори със собственото семейство и с други роднини са много важни, особено за предотвратяване на психологични оплаквания или развитие на депресия. Пациентите също са зависими от интензивна подкрепа в училище. По същия начин пациентите със синдром на Nicolaides-Baraitser трябва да участват в редовни прегледи и прегледи от лекар. Като правило това заболяване не намалява продължителността на живота на засегнатото лице.
Ето какво можете да направите сами
Поради липсата на възможности за лечение, роднините могат само да осигурят облекчение на симптомите и по този начин да направят живота по-добър от живота. В допълнение към интензивната подкрепа в ежедневието, те получават помощ от специализирания офис за интеграция, като подават заявление за тежко увреждане. Те са полезни при намирането на подходящо специално училище, при кандидатстване за всички необходими съученици и СПИН, както и в много други въпроси, касаещи увреждане. Високият риск от нараняване поради често срещаните епилептични припадъци може да бъде намален с помощта на специално обучено куче помощник. Предупредителните кучета за епилепсия или припадъчните кучета предупреждават, в зависимост от обучението, рано преди или по време на остър припадък и по този начин дават възможност за бърза помощ или достатъчно време за предпазни мерки. За съжаление разходите за това обикновено не се поемат от здраве застраховка и трябва да бъде повишена самостоятелно. Тези разходи обаче могат да се претендират като извънредна тежест в контекста на данъка върху доходите и по този начин да бъдат донякъде намалени. Тъй като ваканцията за грижовни роднини рядко е осъществима като семейна ваканция, съществува възможност за превантивна грижа, която може да бъде осъществима директно на желаното място за почивка. Това гарантира любяща грижа, ежедневна близост с обичайните болногледачи и същевременно достатъчно свободно време и отдих Обменът на опит с други засегнати семейства също често има обогатяващ ефект и може да улесни ежедневието.
