Неврофиброма е обикновено доброкачествен тумор, който може да възникне като част от генетичното разстройство неврофиброматоза. Туморите засягат нервната тъкан и може да се наложи да бъдат отстранени, ако са засегнати.
Какво е неврофиброма?
Неврофиброма е генетично заболяване, което предизвиква клетъчен растеж в рамките на нервната система, който след това се развива в тумори. Тези тумори могат да се развият навсякъде в тялото, включително мозък и гръбначния стълб. Предразположението за развитие на неврофиброми често се открива в детство или млада зряла възраст. Туморите са доброкачествени в повечето случаи, но рак може да се развие в изключителни случаи. Хората, засегнати от нерофиброма, обикновено изпитват само незначителни симптоми. Въпреки това, ефектите върху нерви може да се разшири до загуба на слуха, обучение трудности, сърце проблеми с болестта, загуба на зрение и сериозни нервна болка. Лечението на неврофибромите се фокусира върху предотвратяването на злокачествени тумори и лечението на усложнения след тяхното възникване. Големите тумори и туморите, които ограничават нервната активност, понякога се отстраняват хирургически.
Причини
Неврофибромите имат генетични причини, предизвикани от мутации, предадени на детето от родител или се развиват спонтанно. Съществуват различни форми на неврофиброми, които имат причина за мутации на различни гени. NF 1 (неврофиброматоза 1) е разположен на 17-та хромозома. The ген произвежда протеина неврофибромин, който се освобождава в невенситема и стимулира растежа на клетките. Мутация на NF1 ген произвежда много протеини и причинява неконтролиран растеж на клетките. Подобно нещо се случва, когато NF2 ген на 22-ра хромозома е мутирала. Тук се произвежда протеинът Merlin, който също води до неконтролиран растеж на клетките. Третата мутация се нарича шванономатоза и също се развива на 22-ра хромозома. Ефектите и произходът на тази мутация все още не са изяснени по-подробно.
Симптоми, оплаквания и признаци
Неврофибромите обикновено не се виждат отвън. Туморите са скрити под кожа и рядко причиняват подуване. Понякога обаче неврофибромите се появяват под формата на възли, които могат да се усетят под кожа. Особено под мишниците, в сандък площ и в шия, нодуларната кожни промени може лесно да се палпира. В зависимост от местоположението им туморите могат олово до ограничено движение, болка и парализа. Понякога, виене на свят и други симптоми на неуспех също се появяват. Ако са включени слуховите проходи, загуба на слуха или дори може да настъпи загуба на слуха. Големите израстъци са свързани с особено голям брой усложнения. Пациентите обикновено са много неудобни, придружени от хронични болка, нервна дисфункция и редица други съпътстващи симптоми. Много пациенти развиват и психологически проблеми в резултат на туморите, като комплекси за малоценност, тревожност или депресия. Тъй като неврофибромите са доброкачествени тумори, ранното лечение обикновено е успешно. Описаните признаци на заболяването отшумяват веднага след отстраняването на туморите. Ако причината не се лекува, неврофибромите могат да се повтарят отново и отново, причинявайки значителен стрес на пациента. В дългосрочен план болезнените тумори имат много негативен ефект върху качеството на живот на засегнатите.
Диагноза и ход
Лекарят ще постави диагнозата въз основа на лична медицинска история, семейна медицинска история и симптоми. Неврофибромите, които се развиват в резултат на болестта NF1, първо се идентифицират от физическо изследване. Тук може да се използва специална лампа за разкриване на цветни точки върху пациента кожа. Тъй като неврофибромите се срещат на групи в определени части на тялото, специалистите могат да изследват отделни региони отделно. Очен преглед ще търси характерни дефекти в ирис които показват неврофиброма. Отологът ще изследва слуха и баланс за да се определят всички ефекти върху този клон на нерва. Ако се подозира, че неврофибромата засяга кости, ставите или гръбначния стълб, могат да се обмислят образни тестове като рентгенови лъчи или CT. ДНК тестването също е достъпно за всички версии на заболяването и може да се извърши преди раждането, ако е необходимо.
Усложнения
Неврофибромите са наследствени доброкачествени тумори, които много рядко олово до усложнения. В повечето случаи засегнатите пациенти дори нямат симптоми. Дали симптомите се появяват зависи и от това къде се намират туморите и основното генетично заболяване. Понякога обаче се появяват такива тежки увреждания, че се налага хирургично отстраняване на неврофибромите. Такъв е случаят, когато туморите станат твърде големи и значително ограничават нервната активност. В редки случаи това може да доведе до загуба на слуха или дори загуба на слуха, значителна нервна болкаили проблеми с коронарни артерии, наред с други неща. При много пациенти обаче множество неврофиброми причиняват и психологически проблеми, които могат олово до тяхната социална изолация. Като резултат, депресия и различни други психиатрични разстройства често се развиват. Това кара мнозина засегнати да отстраняват неврофибромите вече по козметични причини. Много рядко обаче се случва неврофибромите да се дегенерират в злокачествено заболяване. В тези случаи отстраняването им винаги е спешно. Хирургичното отстраняване на неврофибромите обаче може да доведе и до трайно увреждане на нервите. Тъй като неврофибромите са тясно свързани с приложените нерви, те трябва да бъдат отстранени по време на операцията. По този начин, когато се оперират неврофиброми, винаги съществува риск от загуба на функция в централната нервната система или периферни нерви.
Кога трябва да посетите лекар?
Всеки, който забележи признаци на неврофиброматоза при себе си или при детето си, трябва бързо да се консултира с лекар. Например, симптоми като подуване, неопределими болка, или видимите промени в кожата трябва да бъдат изследвани от лекар. Същото се отнася за психологически промени или хормонални колебания, които не могат да бъдат отнесени към някаква конкретна причина. Във всеки случай заболяването изисква медицинска диагностика и лечение, в противен случай трябва да се страхувате от растежа на тумора и свързаните с него усложнения. Лицата, които вече са страдали от тумор веднъж, трябва да информират отговорния лекар във всеки случай със съмнение за рецидив. С неврофиброма човек може да отиде при общопрактикуващ лекар или при специалист по туморни заболявания. Различни интернисти, като нефролози или гастроентеролози, са отговорни за лечението на тумори в съответните области на тялото. Обикновено неврофиброма трябва да бъде отстранена хирургично. По време на лечението пациентът трябва редовно да посещава лекар, за да се гарантира, че няма да възникнат усложнения.
Лечение и терапия
Причината за неврофибромите, неврофиброматоза, понастоящем не може да бъде излекувана. Но продължава мониторинг на симптомите ще сведе до минимум усложненията. Колкото по-рано започне диагнозата и последващото наблюдение от специалист, толкова по-добро е качеството на живот въпреки генетичния дефект. При пациенти с NF1 продължаващото лечение включва редовно мониторинг на повърхността на кожата, кръв налягане, растеж на тялото и тегло (особено при деца), кости намлява ставите, обучение способности на деца и юноши, око. Особенно в детство и в пубертета е необходим чест контрол на симптомите и телесните промени, за да се лекува негативното развитие на ранен етап. Когато се достигне зряла възраст, прегледите зависят от индивидуалните прояви на дефекта. Хората със само леки симптоми изискват по-малко прегледи от тези с по-очевидни признаци. Дори доброкачествените неврофиброми могат да засегнат нервите, както те растат и може да се наложи хирургично отстраняване. Ако неврофиброма е ракова, често рак започва лечение (хирургия, химиотерапия, радиация притежава).
Прогноза и прогноза
Хората с диагноза неврофиброма страдат от нелечима болест. Тъй като прогнозата е основно неблагоприятна. Причината за здраве увреждането е генетичен дефект. Според сегашното състояние законовите разпоредби забраняват модифицирането на хора генетика. Следователно, пълно възстановяване не може да настъпи. Ако не се потърси медицинска помощ, могат да възникнат различни усложнения през целия живот. Въпреки че туморите са доброкачествени, те все още могат да притискат околната тъкан или други органи.В допълнение, съществува повишен риск от поява на мутации. Това прави по-вероятно средната продължителност на живота да бъде съкратена. Ако туморите се появят вътре в глава, те натискат мозък. В тези случаи различни функционални нарушения са възможни. Засегнатите се нуждаят от редовни и непрекъснати медицински грижи, за да подобрят общото си качество на живот и да избегнат вторични заболявания. Развитието на заболяването трябва да се следи, за да могат да се извършват хирургични интервенции, ако е необходимо. Израстъците се отстраняват, за да не настъпят допълнителни щети. По този начин добрата медицинска помощ може да предотврати възможни нарушения в развитието или да започне своевременно подобрение като цяло здраве. Тъй като болестта представлява силно емоционално бреме за засегнатото лице, психологически последствия могат да възникнат по всяко време. Тогава прогнозата ще бъде влошена.
Предотвратяване
Понастоящем не съществува профилактика на неорофиброма, тъй като болестта се предава генетично. Родителите с NF1 или NF2 имат 50% шанс да предадат болестта на децата си. Рисковете за появата на шваноматоза все още са до голяма степен неясни.
Проследяване
В случай на изолирани неврофиброми, които са хирургично отстранени, проследяването след операцията обикновено не е необходимо. Кожата ще се белези на подходящото място. В случай на екстензивно възникване и тежки увреждания на кожата, причинени от операциите, може да се обмисли козметична последваща грижа. В такъв случай, трансплантация на кожа може да се има предвид. Това обаче не е необходимо от медицинска гледна точка. Неврофибромите, които се появяват за първи път, са причина да се изследват редовно кожни промени. Тази форма на проследяване може да открие нарастващи нервни промени на ранен етап. Съответно, това може да доведе до по-бързи интервенции. Освен това неврофибромите обикновено са симптом на генетично заболяване. Неврофибромите също могат да се появят в тялото и тук, например, засягат органи или мозък. Съответно, последващите прегледи са важни за откриване на рискове на ранен етап. В този контекст има няколко генни мутации, които включват контрол през целия живот и последващи изследвания. Възможно е също да има загуба на функция при отстранени нервни възли. Това се дължи на факта, че засегнатите нерви също трябва да бъдат частично отстранени. Допълнителната помощ в този случай се състои от притежава за да си възвърне функцията, където е възможно. Понякога неврофиброма също се дегенерира и рак развива се. В този случай последващата грижа зависи от заболяването.
Какво можете да направите сами
Хората, които имат неврофиброма, трябва да се информират изчерпателно за заболяването и възможните увреждания. Тъй като в отделни случаи могат да възникнат мутации, рискът от злокачествено развитие не трябва да се подценява при никакви обстоятелства. Необходими са редовни медицински прегледи и прегледи, за да се избегне задействане на животозастрашаващи ситуации. В случай на забележими промени, незабавно трябва да се осъществи контакт с лекар. Във всекидневния живот е важно да се изправяте срещу развитието с оптимизъм и увереност въпреки болестта. Положителното отношение към живота улеснява справянето с възникналите предизвикателства. Психичната подкрепа е полезна за намаляване стрес. Обучението и упражненията от репертоара на различни умствени техники помагат за възстановяване на вътрешното баланс и укрепване на благосъстоянието. Неврофиброма е генетично заболяване и може да се лекува добре с наличните медицински възможности. Следователно експериментирането или самоекспериментирането трябва да се избягва и вместо това трябва да се изгради увереност в конвенционалните медицински възможности. Навременното изясняване на всички симптоми може да доведе до подобрено лечение. Ако отоците по тялото се възприемат като неприятен визуален дефект, засегнатото лице трябва да се защити по подходящ начин с дрехи. Освен това се препоръчва подкрепа за самочувствие, за да може да се справяте по-добре с болестта в ежедневието.
