Неврокутанните синдроми са наследствени нарушения, характеризиращи се с невроектодермални и мезенхимни малформации. В допълнение към класическите четири факоматози (синдром на Bourneville-Pringle, неврофиброматоза, синдром на Sturge-Weber-Krabbe, синдром на Von Hippel-Lindau-Czermak), неврокутанните синдроми включват и редица други нарушения, които се проявяват на кожа и централна нервната система.
Какво представлява неврокутанният синдром?
Нарушенията, които са неврокутанни синдроми, се дължат на наследствени дисплазии, които се развиват по време на ембрионалния период. Това може да се обясни с факта, че възникват както невроектодерма, така и мезенхимни малформации. Невроектодермата е част от външния котиледон (ектодерма). The нервната система се развива от невроектодермата през ембрионалния период. Мезенхимът е „ембрионалният съединителната тъкан“. От това се развиват различни структури на човешкото тяло - съединителната тъкан, хрущял тъкан, кости, сухожилия, мускулна тъкан, кръв намлява мастна тъкан. Тези малформации, които се развиват по време на ембрионалния период, могат да бъдат използвани, за да се обясни защо кожа и централна нервната система са засегнати. Неврокутанните синдроми включват както злокачествени, така и доброкачествени тумори.
Причини
Тъй като неврокутанните синдроми са наследствени нарушения, причината е ясна. Има промяна в a ген който се наследява и е отговорен за дисплазиите. Тогава появата на симптомите се причинява от малформации, които се появяват в хода на синдрома. Още в ембрионалния стадий се образуват малформации върху невроектодермата и мезенхима. Невроектодермата се развива в нервната система по време на ембрионалния период, което обяснява неврологичните симптоми. Туморите могат да се развият от мезенхима. Те се наричат мезенхимоми. Злокачествените тумори на тъкани, произтичащи от мезенхима, се наричат саркоми.
Симптоми, оплаквания и признаци
Симптомите, оплакванията и признаците се различават при различните заболявания, групирани като неврокутанни синдроми. По тази причина тук трябва да се направи разграничение. Неврокутанните синдроми включват, първо, класическите факоматози:
- Синдром на Bourneville-Pringle (туберкулозна церебрална склероза).
- Неврофиброматоза
- Синдром на фон Хипел-Линдау
- Синдром на Стърдж-Вебер-Крабе
От друга страна, други заболявания и синдроми:
- Синдром на Bonnet-Dechaume-Blanc
- Луис синдром на Бар
- Синдром на DeSanctis-Cacchione
- Синдром на McCune-Albright-Sternberg
- Синдром на Leschke
- Синдром на Peutz-Jeghers
- Синдром на Bogaert-Divry
- Синдром на Горлин-Голц
- Синдром на Groenblad-Strandberg
- Синдром на Klippel-Trenaunay
- Синдром на Godfried-Prick-Carol-Prakken
- Синдром на Maffucci
- Синдром на Ослер-Вебер-Ренду
- Дисрафиен синдром
По-долу са дадени примери за синдром на Bourneville-Pringle като класическа факоматоза, синдром на дисрафия като „друго неврокутанен синдром”И синдром на Bonnet-Dechaume-Blanc като a състояние които могат да бъдат класифицирани като неврокутанни синдроми. Синдромът на Bourneville-Pringle е известен също като туберкулозна церебрална склероза и е свързан с редица различни симптоми. Туберозната церебрална склероза се наследява по автозомно доминиращ начин. Смята се, че има висок процент на спонтанна мутация и в резултат на това 50% от болните имат нова мутация. Основните симптоми на синдрома на Bourneville-Pringle са аденом себацеум, епилепсия и умствено забавяне. Adenoma sebaceum води до развитието на множество малки фиброаденоми на мастните жлези около лицето. В допълнение към описаните симптоми могат да се появят множество други симптоми, засягащи главно централната нервна система, кожа намлява бъбрек. Тежките симптоми на заболяванията обикновено се забелязват в ранна детска възраст. При компютърна томографска диагноза видимите перивентрикуларни калцификати са типични за туберкулозна церебрална склероза. Синдромът на Dsyraphia е общо име за комбинирани малформации, произтичащи от дефицит гръбначен мозък анлаж или нарушение на процеса на затваряне на първичните невронни плочи. Синдромът представлява наследствена конституционна аномалия. Симптоматичните са „отворен гръб“ (спина бифида), деформации на стъпалата, гръбначни малформации с вторични кифоза и / или сколиоза, сакрален хипертрихоза, фуния сандък, неврологични трофични нарушения, чувствителност и двигателна функция на долните крайници, аномалии на гръбначния рефлекс, слабост на сфинктера, цепнатини на фаринкса и урогениталния тракт, фовеола опашната кост, четири-пръст бразда, хипертели и психични разстройства. Синдромът на Bonnet-Dechaume-Blanc се характеризира с малформации на глава и мозъчна съдове, промени в лицето и аномалии на кръв съдове на ретината. Трябва да се отбележи, че този синдром е изключително рядък и само 132 случая са известни в световен мащаб през 2009 г. Тук и двата пола са засегнати с приблизително еднаква честота. По отношение на патофизиологията на синдрома са налице множество патологични връзки между артериалната и венозната системи. Освен това в областта на ретината и в централната нервна система, особено в мезенцефалона, част от мозъка, се откриват многобройни така наречени тендилни ангиоми и артериовенозни аневризми. мозък стъбло. Болестта е вродена, като ембрионалното нарушение на развитието се появява през седмата седмица на бременност. Причината все още не е известна. Синдромът е класифициран от повечето експерти като a неврокутанен синдром, но някои правят различна класификация. Един аспект, който говори против класификацията към неврокутанните синдроми, е фактът, че синдромът не е наследствено заболяване. Симптомите са промени в лицето под формата на неестествено изпъкнали кръв съдове, нистагъм, глаукома и епистаксис. Екзофталм (обикновено едностранно), кръвоизливи в ретината, кръвоизливи в стъкловидното тяло, епилепсия, и мозъчен кръвоизлив може също да възникне. Мозъчните кръвоизливи се разделят на субарахноиден кръвоизлив и епидурален кръвоизлив. Вътреочните кръвоизливи (в този случай кръвоизливи на ретината и стъкловидното тяло) олово до дългосрочно слепота. Диагнозата се поставя от офталмоскопия, периметрия, ЯМР, КТ и цифрово изваждане ангиография. Синдромът може да бъде лекуван само симптоматично. За тази цел се използват хирургични лечения на съдови малформации, лазерна коагулация и емболизация.
Диагностика и ход на заболяването
Диагнозата и ходът на заболяването зависят от конкретния синдром или заболяване и не могат да бъдат посочени като цяло за всички неврокутанни синдроми.
Усложнения
Неврокутанен синдром може да причини различни усложнения поради своето разнообразие. Известно е, че всички нарушения на този синдром са свързани с малформации на нервната система и кожата. Настъпилите усложнения зависят от конкретното основно заболяване. По този начин, всяко отделно неврокутанно разстройство може олово до усложнения в по-голяма или по-малка степен. Например синдромът на Bourneville-Pringle, наричан още туберкулозна церебрална склероза, винаги води до психика забавяне в допълнение на епилепсия. При тежки случаи тук понякога се развиват злокачествени тумори. Постоянните епилептични припадъци и туморите често драстично съкращават продължителността на живота на засегнатите. Неврофиброматоза тип 1 може също така да олово до злокачествена дегенерация на някои от многото всъщност доброкачествени тумори (неврофиброми). Освен това оптичен нерв понякога е засегнат от тумори. При половината от пациентите с това заболяване се развиват и костни кисти в допълнение към гръбначно изкривяване (сколиоза). Синдромът на Стърдж-Вебер-Крабе от своя страна се характеризира със съдова малформация, която носи риск от развитие глаукома както и психически забавяне поради многото епилептични припадъци. Епилепсии, глаукома с риск от слепотаи други неврологични дефицити се срещат и при други нарушения на неврокутанния синдром. Някои заболявания също могат да доведат до мозъчен кръвоизлив. В някои случаи се появяват множество кожни тумори, като напр базалноклетъчен карцином, Между другото. Загуба на слуха или дори глухота се наблюдава и при някои заболявания на синдрома.
Кога трябва да се отиде на лекар?
Кога кожни промени, се забелязват неврологични смущения и други симптоми, които могат да показват неврокутанен синдром или друг сериозен състояние, трябва да се потърси медицинска помощ. Засегнатите лица е най-добре незабавно да се консултират с лекар, ако симптомите станат по-тежки или се забележат типични усложнения като двигателни разстройства или кожни кръвоизливи. Най-късно трябва да се потърси медицински съвет, когато признаците на заболяването засягат благосъстоянието или при заподозрян. Хора, които поддържат нездравословен начин на живот или са под стрес са особено податливи на развитието на неврокутанен синдром. Туморните пациенти и хората, които вече страдат от саркоми, също са сред рисковите групи и във всеки случай трябва да бъдат изяснени тези оплаквания. Родителите, които забележат промени във външния вид или позата на детето си няколко седмици до месеци след раждането, трябва да се консултират с педиатър. Възможни увреждания на костите или фрактури показват сериозно състояние това трябва да се изясни незабавно. Неврокутанният синдром може да бъде диагностициран от специалист по неврологични разстройства. В зависимост от симптомите, в лечението могат да участват дерматолози, офталмолози, ортопеди и други специалисти. Страдащите трябва винаги да бъдат преглеждани и лекувани в специализирана клиника, тъй като това е прогресивно прогресиращо заболяване.
Лечение и терапия
Лечение и притежава също зависят от конкретния синдром. Общото между различните синдроми е причинителят притежава не е възможно.
Прогноза и прогноза
Отличителният белег на неврокутанния синдром е промяната при човека генетика. Това е причинно отговорно за здраве увреждания. Успоредно с това лекарите и медицинските специалисти нямат право да променят генетичния материал на човек. Правната уредба предотвратява тази възможна стъпка. Следователно, страдащите от този синдром не изпитват лечение. Прогнозата може да се определи като неблагоприятна поради описаните обстоятелства. Съществуващите малформации са индивидуално изразени при всеки пациент. Като цяло те водят до сериозни ограничения в справянето с живота. Тяхната интензивност е решаващ фактор за по-нататъшния ход на заболяването, както и възможностите за лечение. При благоприятни условия чрез интервенции могат да се постигнат множество промени и подобрения в качеството на живот. Възможните ограничения за движение се коригират и по този начин се подобрява благосъстоянието на пациента. Болестта обаче е придружена и от психически загуби. Те не могат да бъдат напълно регенерирани въпреки всички усилия и ранна намеса. В повечето случаи пациентите се нуждаят от терапевтична подкрепа през целия живот, както и от ежедневна помощ при управлението на ежедневието си. Визуалните промени са чести и се наблюдава дисфункция на различни системи или органи. По същия начин припадъците са възможни оплаквания. Ако не се предоставя редовна медицинска помощ, рискът от преждевременна смърт се увеличава, както и възможността от животозастрашаващо състояние. Общата ситуация е толкова взискателна, че може да се очакват вторични психични разстройства.
Предотвратяване
Тъй като това са наследствени нарушения, профилактиката не е възможна.
Последваща грижа
Неврокутанният синдром изисква проследяване през целия живот при засегнатите пациенти. Винаги трябва да се има предвид, че причинителят притежава не е възможно, тъй като това са наследствени заболявания. Само симптомите могат да бъдат лекувани повече или по-малко успешно. След леченията трябва да се провеждат постоянни последващи прегледи, за да се предотвратят нови усложнения и да се поддържа или до известна степен подобри качеството на живот на засегнатите. Последващите грижи обаче винаги зависят от основното състояние. Например, необходимо е постоянно да се наблюдават пациенти с непрекъснати епилептични припадъци, за да може да се осигури бърза спешна помощ в случай на спешност. В случай на определени факоматози, кожата също трябва да се наблюдава постоянно за бързо откриване на всяка злокачествена дегенерация, която може да възникне. С навременна диагноза, кожата рак обикновено може да се лекува успешно. Пациентите с умствена изостаналост също се нуждаят от постоянни грижи. В случай на физически деформации, понякога е необходима хирургическа интервенция. Във фазата на оздравяване след такива операции пациентът зависи от особено интензивно долекуване, тъй като сериозни усложнения винаги могат да заплашат. Винаги трябва да се изследват останалите органи за възможни увреждания. Освен това много пациенти се нуждаят от психологическа подкрепа.Психотерапия след това може да се използва за разработване на стратегии с пациенти за най-добро управление на състоянието.
Какво можете да направите сами
В зависимост от вида и тежестта на неврокутанния синдром, пациентите могат да направят няколко неща сами. По принцип при факоматозата трябва да се обърне внимание на сигналите на тялото, тъй като симптомите могат да се проявят в различни области. След консултация с лекаря, страдащите трябва да създадат дневник за оплаквания и да отбележат в него всички необичайни симптоми и прояви. В случай на кожни оплаквания, като тези, които се появяват при неврофиброматоза, се прилага строга лична хигиена. Трябва да се избягват дразнещи вещества и храни, които биха могли да влошат състоянието на кожата. В случай на припадъци, като тези, които се появяват при синдром на Стърдж-Вебер, спешните служби трябва да бъдат предупредени. Пациентът трябва да бъде наблюдаван денонощно, за да може да се предприемат незабавни действия в случай на инциденти или падания. Близо мониторинг също е важно в случаи на когнитивно увреждане или тежки съдови малформации с риск от тромбоза. Допълнителното мерки че пациентите с неврокутанен синдром могат да приемат, зависи от естеството на заболяването. След изчерпателна диагноза семейният лекар може да предостави съвети и поведенчески правила за справяне със състоянието. В допълнение, СПИН като помощни средства за ходене и инвалидни колички обикновено трябва да бъдат организирани и бюрократични задачи като контакт с здраве трябва да се поемат застрахователни компании, грижи и др. Засегнатите могат да намерят подкрепа от терапевт или в групи за самопомощ.
