Болестта на Наксос е наследствено заболяване, което се наследява по автозомно-рецесивен начин. В световен мащаб това е много рядко наследствено заболяване, но не и на гръцкия остров Наксос, където е много разпространено и също е описано за първи път от лекар. Опасното при болестта на Наксос е, че тя винаги води до сериозни сърце проблеми и често внезапна сърдечна смърт през годините. Ето защо е важно да го предотвратите. За тази цел, различни лекарства, навременното използване на кардиовертер Дефибрилатор и ако всичко това мерки вече не може да помогне, дори a сърце може да се помисли за трансплантация.
Какво представлява болестта на Naxos?
За първи път болестта на Наксос е описана от Никос Протонотариос, гръцки кардиолог и група изследователи, работещи с него. На остров Наксос вероятността от това наследствено заболяване е 1986: 1. Има и по-чести случаи на заболяване Наксос на други острови в Егейско море, в Турция, Израел или Саудитска Арабия. В световен мащаб това наследствено заболяване е доста рядко. Вече при прясно родени бебета тя може да бъде разпозната от много вълнеста коса че те могат да страдат от болестта на Наксос. В течение на първата година от живота, странно изглеждащи кератози образуват се на стъпалата на краката и дланите на ръцете. Болестта на Наксос обикновено става опасна само в млада зряла възраст, когато така наречената дилатация кардиомиопатия все повече се развива, което може олово до тежки сърдечни аритмии, сърцебиене, като цяло вдясно сърце неуспех и по-късно внезапна сърдечна смърт.
Причини
Причините за здраве проблемите, свързани с болестта на Naxos, се дължат на нарушена клетъчна адхезия. Това се дължи на мутация на JUP ген, който се намира на хромозома 17 и от своя страна на генния локус q21. Пет аминокиселини се променят в резултат, което от своя страна води до отрязване на 56 други аминокиселини от домейн. Това води до неправилно сгъване на съответния ген продукт. Тази грешка от своя страна се открива от собствената система за контрол на качеството на протеините в организма и ген след това продуктът се разгражда протеазомно. Това води до клетъчна смърт. Мъртвите клетки от своя страна се заменят с мастна тъкан или влакнеста тъкан. Това е все по-опасно за живота, особено в случай на загуба на сърдечни мускулни клетки по този начин.
Симптоми, оплаквания и признаци
Първите признаци на болестта Naxox могат да се видят, когато се роди бебе, а именно в особено вълнестата коса. Оплакванията все още не са налице на тази възраст. Много рано, а именно в хода на първата година от живота, клетъчните изменения, характерни за болестта на Наксос, се появяват на стъпалата на краката и дланите на ръцете, т.нар. кератози. За тях е характерно бяло мащабиране кератози. Едва в зряла възраст се развиват опасните сърдечни проблеми. Те включват виене на свят, сърцебиене, тежки проблеми с кръвообращението до колапс на кръвообращението, вдясно сърдечна недостатъчност това може лесно да бъде открито от лекаря и ако стане наистина лошо, внезапна сърдечна смърт.
Диагностика и ход на заболяването
Диагнозата е лесна за поставяне и възможна дори в ранна детска възраст, тъй като външните признаци на болестта на Наксос са лесно разпознаваеми. Абсолютна сигурност тук осигурява ДНК анализът. С течение на годините типичните сърдечни проблеми се появяват в зряла възраст, които постепенно се влошават и трябва непременно да се лекуват, за да се подобри продължителността на живота на пациента.
Усложнения
В най-лошия случай болестта на Наксос може олово до смъртта на пациента. Това обикновено се случва под формата на внезапна сърдечна смърт и може значително да намали продължителността на живота на засегнатото лице. В спешни случаи животът на пациента все още може да бъде спасен с a Дефибрилатор. При тежки случаи обаче това изисква трансплантация на сърце, за да може пациентът да продължи да оцелява. Като правило пациентите страдат от мащабиране на кожа в областта на ръцете. Понякога те също изпитват сърцебиене и виене на свят. Страдащите се чувстват слаби и като цяло болни от това заболяване, а също така страдат от намалена способност да се справят стрес. Циркулаторен колапс може да се случи и при болестта на Наксос, което води до загуба на съзнание. Освен това болестта на Наксос в крайна сметка води до пълно сърдечна недостатъчност, което води до смърт на пациента. Наксосовата болест се лекува с помощта на лекарства. В тежки случаи, трансплантация на сърцето може да е необходимо. По време на самата операция могат да възникнат усложнения. Като правило, продължителността на живота на засегнатото лице значително се намалява от болестта на Naxos.
Кога трябва да посетите лекар?
Ако новородените бебета показват забележимо глава коса веднага след раждането това може да е първият признак за съществуваща нередност. Въпреки че на този етап няма други симптоми, вълнестите косми са характерни за болестта на Наксос и трябва да бъдат изследвани по-внимателно от лекар. Ако в по-нататъшния процес на растеж се развият нарушения на сърдечната дейност, има причина за безпокойство. Бърз сърдечен ритъм, сърдечен арест, ненормално кръв налягане или циркулаторен колапс трябва да бъдат представени на лекар възможно най-скоро. Тъй като състояние мога олово до внезапна сърдечна смърт, ако не се лекува, трябва да се направи посещение при лекар при първите аномалии. Нарушения на съня, необичаен ритъм ден-нощ, дефицити в концентрация и внимание, и бързо умора трябва да се изследва и лекува от лекар. Ако има загуба на съзнание, трябва да се извика спешен лекар. Наблюдателите трябва да вземат първа помощ мерки докато пристигне лекарят. В противен случай засегнатото лице може да умре преждевременно. Ниската устойчивост, вътрешното безпокойство и общото чувство на слабост са допълнителни сигнали за съществуващо здраве увреждане. Те трябва да бъдат оценени от лекар. В случай че виене на свят, нестабилност на походката и липса на физическа активност, трябва да се потърси лекар. Ако членове на семейството вече са диагностицирани с болестта на Наксос, лекарите трябва да бъдат уведомени за това по време бременност.
Лечение и терапия
Генетичните промени, причинени от болестта на Naxos, не могат да бъдат лекувани. Възможно е само лечение на симптомите на сърдечните проблеми. Тук първо могат да се разгледат различни лекарства, които могат да бъдат полезни. В зависимост от тежестта на сърдечните проблеми, те включват, например, антиаритмични препарати, бета-блокери, диуретици or АСЕ инхибитори. Много често, кардиовертер Дефибрилатор се използва преди 35-годишна възраст, което може да помогне за облекчаване на сърдечните проблеми за по-дълъг период от време. Често обаче при болестта на Наксос не е възможно да се избегне сърдечна трансплантация и в по-напреднала възраст, за да запази пациента жив възможно най-дълго. Няма други възможности за лечение и притежава на болестта на Наксос досега. Независимо от това, от гореспоменатите мерки, хората, които имат това генетично заболяване, могат да достигнат доста напреднала възраст, ако бъдат лекувани навреме.
Перспектива и прогноза
Болестта на Наксос предлага сравнително лоша прогноза. Пациентите често страдат от внезапна сърдечна смърт. Имплантиране на a пейсмейкър е единственият начин да се избегнат тежки усложнения. Средната продължителност на живота след успешно извършено сърдечна трансплантация в момента е десет години. В най-добрия случай пациентите оцеляват с дареното сърце до 30 години. Изразените физически аномалии също представляват психологическа тежест. Засегнатите пациенти винаги се напомнят за заболяването си от лезиите и кървенето и често са социално остракизирани. Освен това има физически оплаквания като замаяност или промени в кръв натиск. В дългосрочен план, право сърдечна недостатъчност се развива, което е придружено от намален работен капацитет. В много случаи последицата е внезапна сърдечна смърт, която не може да бъде предотвратена в дългосрочен план дори чрез гореспоменатите мерки. Използването на бета-блокери, АСЕ инхибитори и други наркотици също е свързано с рискове, които допълнително влошават прогнозата, отчасти защото пациентите трябва да приемат тези лекарства през целия си живот. Продължителността на живота е значително намалена. Много пациенти умират преди 50-годишна възраст. Също така поради многото съпътстващи симптоми, прогнозата при синдрома на Naxos обикновено е доста отрицателна.
Предотвратяване
Всеки, роден с болест на Naxos, не може да направи нищо по отношение на самата болест чрез превенция. Възможно е да се противодейства на по-късните сърдечни проблеми, причинени от това заболяване, чрез подходяща превенция. Друга форма на превенция срещу болестта на Наксос е навременното идентифициране на съответните рискови групи чрез подходящ скрининг на населението в онези места по света, където има висока честота на наследяване на болестта Наксос. По този начин, като идентифицираме хетерозиготни носители, можем да предотвратим разпространението на това наследствено заболяване. В случай на болест на Наксос, вероятността да се роди бебе, страдащо от това заболяване, е 25 процента в този случай на автозомно-рецесивно наследство с два носителя на мутация, майка и баща. Още 25 процента от тези деца ще бъдат напълно здрави и отново 50 процента ще бъдат подновени носители на мутации. Следователно е много важно в семейства, в които това заболяване вече е настъпило, да се определи превантивно дали потомците са носители на мутации или не и след това да се гарантира, че ако е възможно, по света не се раждат други носители на мутации. Това е единственият начин за овладяване на това наследствено заболяване.
Проследяване
В повечето случаи само много малко и обикновено много ограничени мерки за долекуване са на разположение на засегнатото лице за болестта на Наксос, тъй като това е наследствено заболяване, което не може да бъде излекувано напълно от лекар. По тази причина пациентът трябва да се консултира с лекар при първите признаци на заболяването, за да предотврати появата на допълнителни усложнения. Ако има желание да има деца, генетично консултиране може да се извърши и за предотвратяване на рецидив на болестта на Наксос при потомците. При това заболяване повечето пациенти са зависими от приема на различни лекарства. Тук винаги трябва да се следват инструкциите на лекар и засегнатото лице трябва първо да се консултира с лекар, ако има някакви въпроси или ако нещо е неясно. По същия начин трябва да се обърне внимание на правилната дозировка и редовен прием. Освен това, редовни проверки и прегледи на вътрешни органи са необходими, като по-специално трябва да се провери сърцето. В някои случаи болестта на Naxos може да намали продължителността на живота на засегнатото лице, въпреки че по-нататъшният ход е силно зависим от времето на поставяне на диагнозата.
Ето какво можете да направите сами
Болестта на Naxos се лекува предимно с лекарства и хирургия. Страдащите могат сами да предприемат някои мерки в подкрепа на лечението и да улеснят ежедневието с болестта. На първо място са необходими диетични мерки. Засегнатите трябва да се хранят здравословно диета и избягвайте храни, които биха могли да натоварят допълнително сърдечносъдова система. Те включват сол и глутаматнапример, но и наситени мастни киселини. Трябва да се избягват особено пикантни или дразнещи храни. Кофеин, алкохол и цигарите също трябва да се избягват. Който диета има смисъл в детайли трябва да се обсъди с диетолог. Наксосовата болест може да се лекува и чрез упражнения и избягване на екстремни физически стрес намлява издръжливоста спорт. Други мерки за самопомощ се фокусират върху посещаването на редовни прожекции и спазването на указанията на лекаря. Пациенти, които вече имат пейсмейкър трябва да следват обичайните съвети и например да се отдалечават от електронните устройства. Трябва също да се избягват контактните спортове. Тъй като болестта на Наксос става все по-тежка с напредването, съществува постоянна заплаха от влошаване на състоянието здраве. Терапия може да помогне на засегнатите лица да приемат този факт и да водят пълноценен и щастлив живот въпреки намалената си продължителност на живота.
