Myotonia congenita Becker принадлежи към общата група на така наречените миопатии (мускулни заболявания). Характеризира се със забавено установяване на мембранния потенциал в покой след мускулна контракция. Тоест мускулният тонус намалява само бавно.
Какво представлява myotonia congenita Becker?
Myotonia congenita Becker е мускулно разстройство (миопатия), което принадлежи към специалната група на миотонията. Миотонията се характеризира с продължително повишен мускулен тонус. По този начин мускулът се отпуска само бавно след мускулна контракция. Миотонията е нарушение на натрий йонен канал. Потенциалът за почивка между калий йони вътре в клетката и натрий йони извън клетката се възстановяват само бавно по време на възбуждане. По отношение на мускулното напрежение (мускулен тонус), това означава продължително поддържане на определена промяна, причинена от мускулната сила. Например, когато пациентът стисне юмрук, отнема известно време, преди да може да го отвори отново. Миотониите обикновено са генетично обусловени. Те включват дефекти в ензими отговорен за хлорид йонен транспорт в натрий канал. Myotonia congenita Becker също се характеризира с идентични симптоми с myotonia congenita Thomsen, тъй като и двете нарушения засягат хлорид йонен транспорт. С разпространение 1 на 25,000 XNUMX, myotonia congenita Becker е много рядко мускулно разстройство. Прогнозата обаче е много добра. Не се наблюдава ограничение на продължителността на живота.
Причини
Причината за миотония конгенита Бекер е описана като генетичен дефект в CLCN1 ген на хромозома 7. Това ген е отговорен за образуването на ензим, който регулира транспорта на хлорид йони през натриевия канал. Поради този ензимен дефект, хлоридните йони също не могат да бъдат транспортирани, както и потенциалът за почивка на клетъчната мембрана се установява само бавно. Покойният мембранен потенциал е активно генериран клетъчен потенциал, който се формира между вътрешността на клетката и междуклетъчното пространство. калий йони постоянно се изпомпват в клетката, а натриевите йони излизат от клетката чрез така наречената натриево-калиева йонна помпа. По този начин калий йон концентрация се увеличава вътре в клетката и намалява навън. Обратното, разбира се, важи и за натриевите йони. Полученият потенциал се поддържа активно, за да може да предава електрически импулси чрез потенциални промени. Обикновено, когато потенциалът се обърне от този импулс, първоначалното състояние бързо се възстановява. Този процес обаче се забавя при myotonia congenita Becker поради нарушен транспорт на хлоридни йони. Същото важи и за myotonia congenita Thomsen. И двете заболявания са причинени от дефекти на една и съща ген. Тук обаче присъстват различни мутации. Докато myotonia congenita Thomsen се наследява по автозомно доминиращ начин, myotonia congenita Becker следва автозомно-рецесивен начин на наследяване.
Симптоми, оплаквания и признаци
Водещият симптом на myotonia congenita Becker е продължителното мускулно напрежение (мускулен тонус). Мускулът не се отпуска веднага, както е нормално за нормална мускулна реакция, а по-скоро със закъснение. Позата, предизвикана от доброволно свиване на мускулите, се поддържа по-дълго. Отложеното отваряне на юмрука, когато пациентът стиска юмрук, вече беше споменато. Освен това, след продължителна физическа почивка, изправянето и ходенето първоначално е възможно само с трудност. След така наречената фаза на загряване движенията се нормализират. Мускулната скованост е особено изразена при студ външни температури или когато стоите на студено вода. Когато почуквате скелетните мускули, a тоник настъпва свиване, което се нарича още перкусионна миотония. Пациентите падат по-често и изглеждат несръчни, когато хващат предмети. Развитието на мускулите обаче е нормално. Дори атлетичен физически е възможно, тъй като миотонията не е свързана с мускулна слабост. Въпреки това, мускулна слабост може да се появи при продължителна физическа почивка.
Диагностика и ход на заболяването
При диагностициране на миотония конгенита Бекер, a медицинска история се взема първо. Физически изследвания като потупване на скелетните мускули, за да се получи перкусионна миотония и електромиография последвам.електромиография разкрива серия от изхвърляния, предполагаща миотония. Сега диференциална диагноза до myotonia congenita Thomsen се прави. И двете заболявания са много трудни за разграничаване. Наследствеността на миотонията може да се определи по време на анамнезата. Ако е посочен автозомно-рецесивен начин на наследяване, myotonia congenita Becker може да бъде диагностицирана. Само генетичните тестове обаче могат да дадат точен отговор.
Усложнения
Myotonia congenita Becker причинява значителни ограничения и усложнения у пациента, особено в ежедневието. В повечето случаи мускулите не могат да се отпуснат веднага, така че определени дейности не могат да се извършват от пациента. По същия начин изправянето може да се превърне в затруднение, ако засегнатото лице преди това е почивало и мускулите не са били активни. Myotonia congenita Becker значително намалява качеството на живот. Засегнатите лица страдат и от силна скованост на мускулите, което също има отрицателен ефект върху стойката на пациента. Не са редки случаите, когато засегнатите изглеждат непохватни и не могат, например, да хващат или повдигат правилно предмети. Това води до сериозни ограничения в ежедневието, а при децата - до изключително забавяне на развитието. Може да се появи и мускулна слабост, така че устойчивостта на засегнатото лице да намалее значително. Не е възможно директно лечение на Myotonia congenita Becker. Засегнатите обаче са зависими от различни терапии, които могат значително да облекчат симптомите. Като правило не възникват усложнения. В някои случаи обаче сърце мускулите също са засегнати, така че пациентите може да са зависими от лекарства за предотвратяване на сърдечни симптоми.
Кога трябва да посетите лекар?
Ако мускулното напрежение не може да се освободи въпреки съзнателно инициирано отдих, необходим е лекар. Забавената мускулна реакция се счита за необичайна и трябва да бъде представена на лекар. Скованата стойка, проблемите с функцията на захвата и нарушенията в общото движение трябва да бъдат обсъдени с лекар. Ако има чести падания или инциденти поради оплакванията, е необходимо медицинско изясняване на причината. Трябва да се изготви план за лечение, за да може да се започне облекчаване на симптомите. Ако има обща тежест след период на почивка, ограничения в движението след почивка или нестабилност на походката, засегнатото лице се нуждае от помощ и подкрепа. Необходим е лекар, който да определи наличните нарушения. Намаляването на физическите способности, трудността при изпълнение на ежедневните задължения и невъзможността да се извършват обичайни спортни дейности трябва да бъдат обсъдени с лекар. Има медицински състояние което трябва да се лекува. Ако оплакванията продължават да продължават няколко дни или ако има нарастване на нарушенията, трябва да се потърси лекар. Ако засегнатото лице изглежда непохватно в ежедневието, проявява поведенчески проблеми или изпитва емоционални проблеми, трябва да се потърси лекар. Физическите увреждания увеличават риска от вторично заболяване психично заболяване.
Лечение и терапия
Пациентите с миотония конгенита Бекер не се нуждаят от лечение в повечето случаи. С известно обучение те могат да се научат да усъвършенстват движенията си, за да компенсират симптомите. При тежки случаи обаче понякога е необходимо медикаментозно лечение. Това включва даване на мексилетин, който е известен като антиаритмично лекарство за сърдечни аритмии. Това лекарство блокира натриевия канал. ацетазоламид, карбамазепин or диазепам също може да се използва. Лечението с лекарства обаче трябва да бъде краткосрочно, тъй като може да има различни странични ефекти. Въпреки това, особено ако мускулната скованост е настъпила в резултат на излагане на студ, лечението с лекарства може да бъде полезно.
Прогноза и прогноза
Myotonia congenita Becker носи диференциална прогноза. Лечението е невъзможно, защото е наследствено заболяване. Лекарите могат само да облекчат симптомите. Често не е необходимо продължително лечение, тъй като симптомите са минимални. В такъв курс пациентите получават информация как да компенсират признаците в ежедневието. Обучителните сесии обикновено се ръководят от физиотерапевти мерки са достатъчни за предотвратяване на ограничения в качеството на живот. В случай на тежко протичане е показано лекарство. Наличните активни вещества осигуряват временно облекчение на състояние. Понякога обаче се наблюдават странични ефекти, докато приемате лекарството. Скованите мускули много често се срещат в ежедневието. Неудобство и неудобна поза също са характерни. Способността да се справяте стрес в професионалния и личния живот е значително намален. Myotonia congenita Becker не го прави олово до съкратена продължителност на живота. Според статистическите проучвания заболяването се среща при един пациент от 25,000 XNUMX души. Много засегнати лица получават myotonia congenita Becker чрез родителите си по наследство. Симптоматичното състояние обикновено остава на подобно ниво. Промените са много редки и се случват коварно.
Предотвратяване
Myotonia congenita Becker е генетично заболяване, така че няма възможност за профилактика. Въпреки това, появата на симптоми може да бъде предотвратена. Важно е да се избягва студ времето особено. Това важи и за къпане на студено вода. Това е така, защото мускулите се втвърдяват много бързо. Освен това е необходимо непрекъснато движение, за да се противодейства на втвърдяването на мускулите. Също така е възможно да се компенсират симптомите на myotonia congenita Becker чрез тренировъчни тренировки.
Проследяване
В повечето случаи на myotonia congenita Becker засегнатите индивиди имат само няколко, а също и ограничени мерки на разположение за тях. Поради тази причина засегнатите лица трябва да посетят лекар на ранен етап, за да се предотврати появата на други усложнения или симптоми. Не е възможно пациентите да се излекуват сами, така че те са зависими от помощта на лекар. Последващите грижи често включват физиотерапия or физиотерапия за да облекчи дискомфорта трайно и правилно. Тук много от упражненията от такива терапии могат да се повторят и в собствения дом на пациента, за да се ускори изцелението. Често в случая с Myotonia congenita Becker помощта и грижите за собственото семейство също са много важни. Когато приемате лекарства, трябва да се внимава да се даде правилната доза и да се приема редовно, за да се противодейства на симптомите. Засегнатите лица винаги трябва първо да се консултират с лекар, ако са неясни или имат някакви въпроси. Myotonia congenita Becker обикновено не намалява продължителността на живота на пациента. Често контактът с други засегнати лица също е много полезен, тъй като това може олово до обмен на информация.
Какво можете да направите сами
Myotonia congenita на Becker може да бъде лекувана от самите пациенти чрез някаква самопомощ мерки и различни битови и природни средства. Различни упражнения от физиотерапия улеснявайте ставането и ходенето сутрин. По този начин, чрез повтаряне на движението, може да се постигне така нареченото „явление за загряване“, при което движенията могат да се извършват все по-лесно и с по-малко болка. При студени външни температури пациентът трябва да носи топло облекло, тъй като мускулната скованост е особено изразена при тези условия. Ако е предписано лекарство за състояние, използването на алтернативни лекарства трябва да бъде обсъдено с лекаря предварително. Лекарят може да даде съвети за адаптиран диета, чрез които често могат да се намалят типичните мускулни оплаквания. Тъй като има повишен риск от злополуки при myotonia congenita Becker, пациентът не трябва да се оставя сам. В случай на падане е важно да се обадите на спешния лекар и да осигурите първа помощ на засегнатото лице. Ако инциденти се случват многократно, трябва да се направят адаптации в дома, като например дръжки за поддръжка или грайфери. В напреднал стадий пациентът зависи от инвалидна количка.
