Микроцефалията е едно от по-редките малформации при хората. Той е или генетичен, или придобит и се проявява предимно чрез a череп прекалено малка обиколка. Децата, родени с микроцефалия, често имат и по-малък мозък и показват други аномалии на физическото и психическото развитие. Има обаче и случаи на микроцефалия, при които младите пациенти се развиват нормално когнитивно, въпреки че са по-малки мозък размер.
Какво е микроцефалия?
Микроцефалията (MCPH) е малформация на човека череп: той е твърде малък в сравнение с този на други хора от същия пол и възраст. При раждането микроцефалията обикновено все още не е толкова забележима. Разстройството на развитието става ясно видимо по-късно, когато обиколката на глава не "растат”С детето. Тогава тя може да бъде с повече от 30 процента по-малка, отколкото при други хора на същата възраст. Микроцефалията обикновено се свързва с когнитивно увреждане и други ограничения. По правило децата също имат мозък това е твърде малко за тяхната възраст. Интелектуалният дефицит е лек до умерен. Микроцефалията се проявява в съотношение 1.6: 1000. Първичната микроцефалия обикновено се наследява по автозомно-рецесивен начин. Вторичната форма е резултат, например, от инфекции и мозъчни наранявания, на които зародиш е изложен в утробата.
Причини
Микроцефалията може да има много причини. Основната причина е дисцефалията: мозъкът на детето расте твърде бавно в утробата поради недостатъчно налягане. В резултат на това череп не може да се разшири до нормалната степен. Както австралийски учени откриха през 2012 г., a ген наречен TUBB5 е отговорен за нарушения мозъчен растеж. TUBB5 произвежда протеин, наречен тубулин, който е важен за клетъчното сглобяване. Ако TUBB5 мутира, зародишмозъкът продължава да растат много по-бавно. Ако има краниостеноза, черепните шевове се затварят преждевременно, предотвратявайки продължаването на мозъка растат. Те могат да бъдат разделени хирургично, ако краниостенозата бъде открита навреме. Други причини са ген мутации: Синдромът на MICPCH (форма на микроцефалия) възниква, когато CASK генът, разположен на X хромозоми мутира. Инфекции на бъдещата майка с рубеола, цитомегаловирус, шарка or токсоплазмоза може също така да олово до микроцефалия. В допълнение, алкохол или злоупотребата с наркотици от бременната жена може да има такъв неблагоприятен ефект върху детето. Същото важи и ако тя е изложена на радиация (рак лечение). Нелекувани фенилкетонурия (PKU) и церебрална аноксия (мозъкът получава твърде малко кислород) може също да причини нарушение в развитието на нероденото дете.
Симптоми, оплаквания и признаци
Най-ясният признак на микроцефалия е, че глава обиколката е твърде малка в сравнение с деца на същата възраст. Мостът и малък мозък са забавени в развитието си. Когнитивни и двигателни забавяне също може да се наблюдава. Развитието на езика се забавя. В резултат на нарушения на преглъщането, те трудно поглъщат храна и следователно често са до 30 процента поднормено тегло и също твърде малък. Някои от тях имат баланс нарушения. Много деца с микроцефалия са хиперактивни и показват неволни движения (хиперкинезии). Около десет процента от тях страдат от епилептични припадъци. Поради по-ниската си защита, те имат повишена склонност към инфекциозни заболявания, които могат да имат отрицателно въздействие върху продължителността на живота им. Характерно за пациентите с микроцефалия с хипотония (твърде малко мускулно напрежение) е извитият им гръб. Те също имат четири-пръст жлеб на дланта им, сандалова междина и двойни зъби.
Диагностика и ход на заболяването
Дали а ембрион има микроцефалия може да се определи с помощта на пренатална ултразвук само след 32 седмици на бременност. В повечето случаи обаче нарушението в развитието се открива много по-късно. Специалистът мерки негов глава обиколка и я сравнява с помощта на таблици за обиколка на главата Съществува и възможност за Рентгенов, КТ и ЯМР. CT сканирането е за предпочитане пред Рентгенов поради по-голямата си точност. На ЯМР изображение, характеристиките, които причиняват мутацията на CASK ген може лесно да се види: малко по-малък мозък, който изглежда по същество нормален и се различава само по отношение на малко опростен модел на мозъчна тел. Въпреки това, родителите имат окончателна сигурност само след кръв и тест за урина.
Усложнения
Микроцефалията води предимно до ограничаване на умственото и двигателното развитие при засегнатите индивиди. Особено при децата се появява силен дискомфорт, така че те обикновено са зависими от помощта на други хора в по-късния живот. Освен това, речеви дефекти и трудности при преглъщане също се случват, така че засегнатите да не могат да приемат храна сами. Има и смущения на баланс или епилептични припадъци. Не са редки случаите, когато засегнатите страдат и от намален мускулен тонус и различни малформации по тялото. Родителите или роднините също могат да страдат психологически или да бъдат засегнати от депресия поради болестта. Засегнатите деца не рядко са хиперактивни и поради това не могат да следват уроци. Поради това те изискват специални инструкции. С помощта на различни терапии симптомите на микроцефалията могат да бъдат ограничени. Пълното излекуване на това разстройство обаче не е възможно, така че пациентите обикновено са зависими от помощта на други хора до края на живота си. Конвулсиите могат да бъдат ограничени с помощта на лекарства. По време на лечението на това заболяване не възникват особени усложнения.
Кога трябва да отидете на лекар?
Микроцефалията обикновено не се разпознава веднага. Засегнатите деца първоначално правят здравословно впечатление. Въпреки това, през първите няколко месеца от живота става много очевидно, че обиколката на главата е по-малка от тази на връстниците. Освен ако лекуващият педиатър сам не постави диагнозата по време на рутинни прегледи, родителите определено трябва да се консултират с лекар, ако има съмнения за микроцефалия. The състояние трябва да се лекува възможно най-рано. Колкото по-рано засегнатото дете получи подходящо притежава, толкова по-добри са шансовете му за по-голяма продължителност на живота. Важно е да започнете с физиотерапия, професионална терапия намлява логопедия възможно най-рано, тъй като детето може да придобие известна независимост чрез интензивна подкрепа и родителите могат да бъдат облекчени. Особено в случай на многократни припадъци трябва да се консултира педиатър или специалист. В такива случаи е необходимо бързо медикаментозно лечение.
Лечение и терапия
Няма пълно излекуване за хора с микроцефалия. С помощта на подходящи терапии обаче родителите могат да увеличат продължителността на живота на детето си и да му дадат повече радост в живота. Колкото по-рано детето получи подходящо лечение, толкова по-големи са шансовете му по-късно. Въпреки че обиколката на главата вече не може да бъде коригирана, родителите могат да гарантират, че детето им редовно участва физиотерапия както и професионални и речеви терапии. Също така е важно да се насърчи независимостта на детето с увреждания и да се засили самочувствието му. Редовните проверки на обиколката на главата и общия растеж помагат за по-бърза намеса в случай на затруднения. Симптоми като хиперактивност и гърчове могат лесно да бъдат лекувани с лекарства.
Прогноза и прогноза
Основните твърдения за резултата от микроцефалията са трудни. Засегнатите лица във всеки случай трябва да бъдат подготвени за ограничения през целия живот. Колко тежки се оказват, варира от отделен случай. На практика често се оказва трудно, че са направени твърде малко изследвания на болестта. Това означава, че липсват важни знания, което е от решаващо значение за притежава. Тъй като статистически само 1.6 от 1,000 деца страдат от микроцефалия и тъй като повечето от тези деца са в Африка, може да се очаква само бавно подобрение на възможностите за лечение. Черепната малформация се диагностицира при малки деца. До каква степен физическото развитие може да допринесе за подобрение, не може да се предвиди. Във всеки случай лекарите не могат да коригират намалената обиколка на главата. Въпреки това родителите не трябва да се отказват от предложеното СПИН. Нелечението е най-лошият вариант. Защото поне последиците и съпътстващите симптоми могат да бъдат лекувани. Физиотерапия и речевите терапии могат да помогнат за подобряване на ситуацията. Много пациенти страдат от умствени или физически увреждания. В резултат на това те са зависими от СПИН до края на живота си. Продължителността на живота като цяло не е необходимо да се ограничава поради микроцефалията.
Предотвратяване
Родителите, които имат дете с микроцефалия и искат повече деца, определено трябва да се опитат да разберат какво причинява микроцефалията. Ако е генетично, единственият начин да се помогне е да се види специалист, който да им каже вероятността по-нататъшното им потомство също да има нарушение в развитието. В случай на автозомно-рецесивно наследство, детето също има 25% вероятност да има намален череп.
Проследяване
Тъй като микроцефалията обикновено не може да бъде напълно излекувана, последващите грижи се фокусират върху управлението на състояние добре. Засегнатите индивиди трябва да се опитат да изградят положителен поглед върху живота въпреки бедствията. Отдих упражнения и медитация може да помогне с това. Засегнатите лица могат да говорят само с голямо закъснение, така че има и смущения и значително закъснение в развитие на детето на засегнатото лице. Засегнатите лица обикновено страдат и от ясен забавяне а също и от смущения на баланс, така че да се стигне до ограничения и до смущения в ежедневието. По същия начин, различни малформации или деформации могат да се появят на тялото на засегнатото лице, като по този начин също значително намаляват естетиката. мерки, полезно е да се сенсибилизира социалната среда към болестта, за да се предотвратят недоразумения. Тъй като симптомите на микроцефалията понякога са тежки, това също може олово да се депресия или други тежки психологически разстройства на родителите или роднините. Препоръчително е да изясните това с опитен психолог и да претеглите до каква степен притежава е подходящо. Контактът със сходно болни хора също може да помогне за подобряване на качеството на живот.
Какво можете да направите сами
Микроцефалията се проявява през детство и често е, макар и не винаги, свързан с нарушени когнитивни способности. Родителите, които подозират, че детето им има микроцефалия, трябва незабавно да се консултират с експерт. Ако подозрението се потвърди, спешно се изисква задълбочено изясняване на причините в допълнение към диагнозата. Последното е особено важно по отношение на семейното планиране. Микроцефалията може да бъде генетично обусловена. Ако случаят е такъв, засегнатите лица, чието семейно планиране все още не е приключило, трябва да търсят генетично консултиране. Подкрепата мерки показани за самите пациенти зависят от степента на увреждане. A обучение увреждането обикновено не може да бъде напълно компенсирано от образователни и психотерапевтични грижи, започнати в ранен етап, но почти винаги може да бъде смекчено. Трудова терапия и физиотерапевтичните мерки могат да помогнат за противодействие на последствията от забавено или нарушено двигателно развитие. В случай че говорни нарушения, на логопед трябва да се направи консултация на ранен етап. Това може да бъде много стресиращо за родителите. Следователно те трябва да търсят професионална подкрепа в грижите за детето си. Важно е да кандидатствате за ниво на грижа на ранен етап. Тъй като децата, страдащи от микроцефалия, често не могат да посещават нормално начално училище, а местата в специалните училища са оскъдни, родителите трябва също така да уредят записването в училище много по-рано, отколкото за здраво дете.
