Mal de Meleda е особена форма на еритрокератодермия. Засегнатите пациенти страдат от болестта от раждането си. Основен симптом на mal de meleda е a състояние наречена палмоплантарна кератоза, която се развива симетрично от двете страни. С течение на времето симптомите се разпространяват в задната част на ръцете и краката. В някои случаи състояние се обозначава със синонимите keratosis palmoplantaris transgrediens или болест на Meleda.
Какво е mal de meleda?
Мал де Меледа представлява генетично заболяване. Името произлиза от остров в Хърватия, където заболяването е било наблюдавано за първи път. Също така се смята, че мал де меледа е по-често там, отколкото на други места. За първи път болестта е описана от дерматолог от Югославия. Освен това се смята, че дерматолог от Германия също е сред първите описатели на мал де меледа. Двамата лекари са Franjo Kogoj, от една страна, и Hermann Siemens, от друга. По принцип до днес не е известно колко точно се среща Mal de Meleda. Сигурно е обаче, че Mal de Meleda е автозомно-рецесивно заболяване. Освен това mal de meleda засяга повече мъже, отколкото жени. Mal de meleda е предимно a кожа болест. Така наречената палмоплантарна кератоза е на преден план. Тук настъпват промени в кожа на ръцете, краката, китките и глезените. Болните кожа областите изглеждат повдигнати и твърди. В някои случаи засегнатите кожни участъци се възпаляват, което обикновено е придружено от неприятна миризма. Освен това пациентите, страдащи от мал де меледа, често имат скъсени пръсти на ръцете и краката. The ноктите могат да бъдат засегнати и от аномалии. Кожата около уста често изглежда червеникав, а някои засегнати индивиди страдат и от прекомерно образуване на пот (медицински термин хиперхидроза).
Причини
Mal de meleda е наследствено заболяване. Поради тази причина мутация на a ген е причината за мал де меледа. По-конкретно, мутацията се появява на така наречения SLURP1 ген, Това ген съдържа информация за специфичен протеин и неговото взаимодействие с други протеини. Протеинът участва в процесите в клетките на кожата и причинява съответните симптоми поради генния дефект. Наследяването на mal de meleda следва автозомно-рецесивен модел.
Симптоми, оплаквания и признаци
Mal de meleda се свързва с множество различни характерни черти и симптоми. В зависимост от индивидуалния случай е възможно симптомите да се различават леко при отделните хора, например по отношение на тежестта или комбинацията от отделни симптоми. Характерно за мал де меледа е, че клиничната картина се развива при засегнати пациенти, които са още в ранна детска възраст. Основният симптом на mal de meleda е еритрокератодерма, която изглежда симетрична и има ясно разграничение от околните кожни области. Също така обикновено се случва във връзка с хиперкератоза. В повечето случаи това има относително тъмна пигментация. Възможно е също така в някои случаи да се развие и друга хиперпигментация, която наподобява на външен вид често ретикулация.
Диагностика и ход на заболяването
Характерните симптоми на mal de meleda обикновено показват относително ясно наличие на болестта. Ако се подозира заболяването, симптомите трябва спешно да бъдат изяснени от лекар. Лекарят първо провежда интервю за пациент, в което той или тя научава за основните признаци на заболяването и минали заболявания. Лекарят взема и фамилна анамнеза, анализирайки генетичното разположение на пациента. Във втората стъпка се използват различни процедури за изследване. Лекарят подбира внимателно диагностичните процедури, за да постави надеждна диагноза. Външният симптоми на кожата са често лесни за класифициране. За потвърждаване на диагнозата mal de meleda се извършва генетичен анализ. По този начин може да бъде открита генната мутация, отговорна за mal de meleda.
Усложнения
В повечето случаи симптомите на мал де меледа се проявяват в много млада възраст, които могат да се появят и непосредствено след раждането на детето. Не рядко мал де меледа води и до психологични оплаквания и депресивни настроения у родителите и роднините, така че те да са зависими от психологически преглед. Освен това възникват нарушения на пигментацията, така че повечето пациенти страдат от хиперпигментация. Това може олово до социален дискомфорт, като по-специално децата биват тормозени или закачани. В повечето случаи пигментацията е относително тъмна. Продължителността на живота в повечето случаи не е ограничена от болестта. Поради социалния дискомфорт, децата също могат да развият психологически оплаквания или дори депресия, което значително намалява качеството на живот на засегнатите. Директно лечение на болестта Mal de Meleda обикновено не е необходимо. Само някои оплаквания могат да бъдат облекчени, ако засегнатото лице желае самото лечение. Това не води до допълнителни усложнения или дискомфорт.
Кога трябва да се отиде на лекар?
Ако при раждането на детето се забележат аномалии на кожата, са необходими допълнителни изследвания и медицински изследвания за изясняване на причините. В повечето случаи акушер-гинеколозите или педиатрите автоматично изпълняват тази задача, тъй като оценяват кожата състояние веднага след раждането при първоначалния преглед на бебето. Ако детето се счита за безсимптомно и незабележимо при раждането, симптомите на заболяването могат да се развият само в по-нататъшния ход на развитие поради генетично разположение. Ако се появят симетрични промени в кожата в кърмаческа възраст, това е първата причина за безпокойство. В случай на кожни промени на ръцете или краката е необходимо посещение на лекар. Ако има обезцветяване на кожата или ако се забелязва роговица при растящото дете, трябва да се потърси лекар. Ако кожни промени да се разпространи по-нататък, незабавно трябва да се направи посещение при лекар. Типично за Mal de Meleda е изключителната промяна на външния вид на кожата на ръцете и краката. Други области на тялото не показват особености или аномалии. В случай на хиперпигментация е необходимо изясняване на причината. Ако пигментациите образуват модел в тяхното разположение, подобен на този на мрежа, това може да е индикация за болестта Mal de Meleda. Трябва да се потърси лекар, за да може да се постави диагноза.
Лечение и терапия
Лечението на mal de meleda е симптоматично, тъй като не е възможно да се отстранят причините. Това е така, защото към днешна дата не са известни начини за промяна на генните мутации. По този начин са на фокус симптоматичните подходи за лечение на кожните оплаквания. Тук, различни наркотици са на разположение, които осигуряват облекчение на болните кожни участъци. В допълнение, генетично консултиране се предлага на засегнати пациенти в много случаи. По този начин рискът от заболяване при възможни деца на пациентите може да бъде по-добре оценен и претеглен. По принцип е важно заболяването да се диагностицира възможно най-рано. Това е така, защото позволява по-навременно стартиране на притежава, така че качеството на живот на страдащите от мал де меледа се повишава.
Прогноза и прогноза
Прогнозата за генетичното заболяване е неблагоприятна. Поради генетичен дефект, здраве нарушенията остават постоянни през целия живот. Следователно, без да се търси медицинска помощ, няма подобрение на външния вид на кожата. От промяната на човека генетика не е позволено да се прави от лекари и учени, медицинското лечение се фокусира върху намаляването на съществуващите симптоми. Целта е да се осигури достатъчна грижа за засегнатите кожни участъци, така че пигментацията да се възприема като по-малко неприятна. Тъй като това е генетично заболяване, това означава, че с прекратяване на започната медицинска помощ притежава, може да се очаква връщане на обичайните симптоми. Поради това често се изисква лечение през целия живот, за да се постигнат трайни промени. В повечето случаи качеството на живот на засегнатите е ограничено поради зрителни аномалии и налице са състояния на емоционален дистрес. Това увеличава риска от развитие на a психично заболяване. Тези възможни развития трябва да бъдат взети предвид при изготвянето на прогнозата
Предотвратяване
Понастоящем не са известни или са тествани превантивни процедури по отношение на мал де меледа. Тъй като това е заболяване с наследствени причини, профилактиката не е възможна.
Проследяване
При кожни заболявания, мерки на последваща грижа обикновено зависи много от точното заболяване, така че не може да се направи обща прогноза в това отношение. Всички кожни заболявания обаче трябва преди всичко да бъдат изследвани и лекувани от лекар, за да се предотвратят допълнителни усложнения или дискомфорт. Колкото по-рано заболяването бъде открито и лекувано от лекар, толкова по-добър е по-нататъшният ход на заболяването, поради което засегнатото лице трябва да се обърне към лекар при първите симптоми и признаци. Тъй като някои кожни заболявания са заразни, трябва да се избягва контакт с други хора. Високият хигиенен стандарт също може да има положителен ефект върху протичането на такива заболявания. В повечето случаи лечението на тези заболявания се извършва чрез прилагане кремове or мехлеми и прием на лекарства. Засегнатото лице трябва да обърне внимание на редовното приложение, както и на правилната дозировка, за да облекчи трайно оплакванията. Редовните проверки от лекар са много важни. В повечето случаи кожните заболявания не оказват негативно влияние върху продължителността на живота на засегнатото лице. Контактът с други страдащи също може да бъде полезен за укрепване на собственото самочувствие при справяне с болестта. При тези условия визуалните промени във външния вид на кожата могат да бъдат класифицирани като по-малко неприятни при някои засегнати лица.
Какво можете да направите сами
Родителите, чието дете е диагностицирано с мал де меледа, се съветват да проведат изчерпателна дискусия с медицински специалист. Медицинският специалист може да обучи родителите за възможностите за лечение и да предложи съвети за облекчаване на симптомите чрез ежедневието мерки. Типичната еритрокератодермия може поне да бъде намалена, като се грижите добре за кожата и прилагате успокояващо мехлеми. Хомеопатични лекарства може да се използва и за придружаване на медицински мерки, Като Apis mellifica или болка-облекчаващо Hepar sulfurus. Засегнатите могат да намалят възможната хиперпигментация, като използват подходяща слънцезащита и избягват пряката слънчева светлина. Разни кремове намлява мехлеми може да се използва и като съпътстваща мярка. Преди употреба козметичните продукти трябва винаги да се проверяват за наличие на изкуствени съставки. При тежки случаи на хиперпигментация е необходима терапевтична консултация. Особено за децата и юношите, кожното заболяване представлява сериозна психологическа тежест, която трябва да бъде преодоляна в консултация с психолог. По-късно в живота, генетично консултиране е показан за надеждна оценка на риска от наследяване на възможни деца.
