Следните симптоми и оплаквания могат да показват синдром на Klinefelter:
Водещи симптоми
- Забавено развитие на вторични полови белези (растеж на брада и вторични полови коса са оскъдни) и пубертета.
- Гинекомастията (уголемяване на млечната жлеза; до една трета от случаите).
- Малка, твърда (втвърдена) тестиси (сила на звука: 2-3 ml).
- Малък пенис
- Първично безплодие при 47, XXY кариотип: 90% от случаите имат азооспермия (липса на сперматозоиди в спермата)
- Подфертилност при мозаечни форми: Олигоспермия (по-малко от 15 милиона сперма на мл еякулат).
- Висок ръст (увеличен растеж на дълги тръбни кости/ ”Евнухоиден висок ръст” поради забавено затваряне на епифизата / превръщане на хрущялна в костна субстанция) с големи ръце / крака, но малки глава.
- Незначително забавяне на умственото развитие (4% от случаите; Lernschwierigkeien около 75% от случаите).
- В зряла възраст се увеличава с наднормено тегло, който е главно на багажника показва (т.нар. Stammadipositas).
- Намаляване на либидото и потентността (70% от пациентите на възраст над 25 години).
- лумбаго и други мускулно-скелетни оплаквания в резултат на развитие на остеопения (намаляване на костната плътност) И остеопороза (загуба на костна маса).
Внимание. Въз основа на медицинските регистри в Дания се смята, че само 25% от всички пациенти с Синдром на Клайнфелтер са диагностицирани.
