Keratosis follicularis spinulosa decalvans е вродено заболяване на кожа. Keratosis follicularis spinulosa decalvans се предава по наследство и се среща изключително рядко. Понякога заболяването се нарича синдром на Siemens I или кератоза пиларис декалвани. Keratosis follicularis spinulosa decalvans е описан за първи път от Lameris през 1905 г.
Какво представлява кератоза фоликуларис спинулоза декалванс?
Keratosis follicularis spinulosa decalvans основно се среща с много ниска честота. В тази връзка разпространението на болестта се оценява на приблизително 1: 1,000,000 XNUMX XNUMX. В повечето случаи кератозата фоликуларис спинулоза декалвани засяга мъжете. Болестта се наследява както автозомно-доминиращо, така и Х-свързана рецесивно с потомството. По принцип кератозата follicularis spinulosa decalvans е заболяване, което засяга кожа и се развива през детство при засегнати пациенти. Ламерис описа болестта на кожа за първи път обаче Siemens допринесе значително за общото име на болестта днес. В контекста на кератоза фоликуларис спинулоза декалвани, засегнатите индивиди страдат от така наречените аномалии на кератинизация. Те се появяват в области, характерни за заболяването, например лицето, капилиума, както и вежди. Гръдният кош, както и крайниците също са засегнати от keratosis follicularis spinulosa decalvans в много случаи. Далеч по-рядко заболяването се свързва със симптоми като олигофрения, дистрофия на роговицата и така наречената палмоплантарна кератози.
Причини
Пациентите страдат от кератоза фоликуларис спинулоза декалвани от раждането си, тъй като това е генетично причинено наследствено заболяване. Задействащият фактор на заболяването е специфичен тип ген мутация. Keratosis follicularis spinulosa decalvans се предава на деца чрез X-свързано или автозомно-рецесивно наследство. В случай на X-свързано наследяване, мутации присъстват или на SAT1 ген или така нареченият ген MBTPS2. В случая на автозомно-рецесивен наследствен вариант на кератоза фоликуларис спинулоза декалвани, точната причина или причинна мутация все още не е проучена.
Симптоми, оплаквания и признаци
Във връзка с кератоза фоликуларис спинулоза декалвани, пациентите имат типична комбинация от оплаквания и симптоми на заболяването. Малко след раждането на болните индивиди вече се появяват първите оплаквания от очите. Например роговицата е замъглена. Освен това с течение на времето се развива така наречената алопеция, която е придружена от белези. При keratosis follicularis spinulosa decalvans алопецията засяга предимно миглите и вежди както и коса на глава. Освен това засегнатите пациенти страдат от фоликуларен хиперкератоза, който е с дифузен характер и се появява главно в областта на шия, лицето, както и задната част на ръцете. За разлика, хиперкератоза не се разпространява по ноктите, ноктите на краката or лигавицата. Освен това хората, засегнати от кератоза фоликуларис спинулоза декалвани, са фотофобични в някои случаи и имат лицева еритема. В повечето случаи кератозата follicularis spinulosa decalvans се решава самостоятелно, когато пациентите достигнат зряла възраст.
Диагностика и ход на заболяването
Диагнозата на кератоза фоликуларис спинулоза декалванс се поставя, като се вземат предвид типичните симптоми на заболяването. Ако детето развие съответни симптоми, родителите или настойниците първо се консултират с лекуващия педиатър. По правило педиатърът насочва пациента към специалист, като дерматолог. При първоначална консултация с пациента, лекарят първо изследва признаците на заболяването, появата им и възможните фактори за тяхното развитие. В повечето случаи пациентите, засегнати от кератоза фоликуларис спинулоза, са малки деца, така че те допринасят значително за медицинска история. Тъй като keratosis follicularis spinulosa decalvans е наследствено заболяване, лекуващият лекар взема особено задълбочена фамилна анамнеза. Поясняващото интервю с пациент е последвано от различни визуални изследвания.Тъй като симптомите на кератоза фоликуларис спинулоза декалвани са концентрирани предимно върху кожата на пациента, клиничният преглед е сравнително лесен за изпълнение. Тъй като обаче симптомите на кератоза фоликуларис спинулоза декалвани се срещат и при други заболявания, диагностиката все още понякога е трудна. Генетичен тест, който идентифицира ген мутации в известните генни локуси, в крайна сметка осигурява сигурност относно кератоза фоликуларис спинулоза декалвани. Освен това a диференциална диагноза е необходимо, като лекарят диференцира предимно кератоза фоликуларис спинулоза декалвани от ulerythema ophryogenes и keratosis follicularis akneiformis, тип Siemens. Освен това трябва да се изключи синдром на дермотрихия, наричан още синдром на IFAP.
Усложнения
При кератозата follicularis spinulosa decalvans, относително тежки ограничения и усложнения на пациента настъпват веднага след раждането. В повечето случаи това включва дискомфорт в очите. Засегнатите лица не могат да виждат рязко и страдат от помътняване на роговицата, което вече се случва непосредствено след раждането. В най-лошия случай кератоза фоликуларис спинулоза декалвани могат олово директно към слепота на пациента. Настъпва и увреждане на скалпа и миглите. Кожните оплаквания се появяват и в лицето и естетиката на пациента значително намалява. В резултат на това не е необичайно пациентът да изпитва намалено самочувствие или дори комплекси за малоценност. В много случаи родителите са засегнати и от психологически разстройства или депресия. В много случаи кератозата follicularis spinulosa decalvans се лекува в зряла възраст. Това обаче не може да бъде гарантирано, така че да не е възможна обща прогноза за хода на заболяването. Оплакванията и симптомите могат да бъдат лекувани с помощта на лекарства. По същия начин дискомфортът в очите може да бъде коригиран. По-нататъшни усложнения обикновено не настъпват.
Кога трябва да посетите лекар?
Тъй като keratosis follicularis spinulosa decalvans е a състояние което вече е вродено, не е необходимо допълнително да се диагностицира от лекар, тъй като диагнозата обикновено се извършва веднага след раждането. Медицинско лечение е необходимо, когато пациентът развие различни оплаквания на очите. Роговицата може да бъде замъглена и зрението може да бъде негативно засегнато. В най-лошия случай попълнете слепота може да възникне. Освен това, в случай на кератоза фоликуларис спинулоза декалвани, също трябва да се потърси лекар, ако заболяването води до оплаквания по скалпа. В много случаи засегнатите лица страдат от фотофобия и различни оплаквания по лицето. Лечението на кератоза фоликуларис спинулоза декалвани обикновено се извършва от различни специалисти. На първо място е необходимо да посетите общопрактикуващ лекар или дерматолог. Продължителността на живота не се влияе отрицателно от кератоза фоликуларис спинулоза декалвани.
Лечение и терапия
Keratosis follicularis spinulosa decalvans се лекува основно с външни средства, облекчаващи някои от симптомите на заболяването. Например активната съставка ацитретин се използва. По принцип прогнозата на кератоза фоликуларис спинулоза декалвани е сравнително положителна. В повечето случаи кератозата follicularis spinulosa decalvans е самоограничаващо се заболяване. По този начин между 20 и 30 години кератозата фоликуларис спинулоза декалваните обикновено изчезва сама.
Прогноза и прогноза
Прогнозата за кератоза фоликуларис спинулоза декалванс е неблагоприятна. Заболяването се основава на хромозомен дефект. Съгласно настоящите правни насоки на учените и лекарите не е позволено да правят промени в ДНК на човек. Поради тази причина причината за разстройството не може да бъде лекувана. При медицинско лечение се извършва грижа за документираните симптоми. Подобряването на качеството на живот, както и облекчаването на съществуващите оплаквания са във фокуса на лекуващия лекар. През администрация на лекарства, трябва да се постигне подобрение на външния вид на кожата. Въпреки това, наркотици са свързани с рискове и странични ефекти, които трябва да се имат предвид в рамките на лечението. Ако иницииран притежава се прекъсва или спира самостоятелно, може да се очаква рецидив на съществуващите оплаквания. Като цяло кожата състояние влошава се при повечето пациенти. Поради видимата видимост на болестта, много засегнати лица се оплакват от емоционални и психически състояния на стрес. Последствията са дискомфортът и намаленото качество на живот. При тежки случаи възникват психологически последствия, които причиняват по-нататъшно влошаване на цялостната ситуация. Ако се диагностицира психологическо разстройство в допълнение към кератоза фоликуларис спинулоза декалвани, са необходими дългосрочни терапии. Облекчаване на симптомите е възможно, но може да бъде постигнато само при достатъчно сътрудничество от страна на пациента.
Предотвратяване
Keratosis follicularis spinulosa decalvans е генетичен, така че все още не са известни възможности за ефективна профилактика.
Проследяване
Допълнителните грижи за генетична кератоза фоликуларис спинулоза декалвани се фокусират, освен всичко друго, върху по-добро качество на живот и повишено самочувствие. Освен това пациентите желаят облекчение на симптомите си и се надяват на пълно излекуване, което всъщност може да се случи. Следователно правилният прием на лекарството, предписано от лекаря, е от съществено значение. За да се запазят възможните странични ефекти и рисковете от тях наркотици възможно най-нисък, редовен контрол на състоянието на здраве необходимо е. Освен това засегнатите не трябва да забравят, че прекъсване или независимо прекратяване на притежава най-вероятно олово до рецидив. Пациентите се чувстват емоционално обременени от видимите аномалии. В зависимост от чувствителността на засегнатите и от тяхната лична ситуация може да се препоръча психотерапевтична помощ. Ако се диагностицира психологическо разстройство, дългосрочно притежава се дължи. За да облекчат кожните оплаквания и да оптимизират качеството на живот, пациентите трябва да си сътрудничат и винаги да се придържат към медицинските съвети. В най-добрия случай кожното разстройство ще се разреши най-късно до 30-годишна възраст, без придружаващи симптоми като светлина коса или проблеми с очите. Въпреки това, младите пациенти понякога трябва да очакват, че самолечението няма да настъпи.
Това можете да направите сами
Пациентите с кератоза фоликуларис спинулоза декалвани имат различни възможности да си помогнат и да подобрят личното си качество на живот. По принцип редовните прегледи при различни медицински специалисти са от съществено значение за подходящо лечение на различните симптоми на кератоза фоликуларис спинулоза декалвани. Пациентът редовно посещава офталмолог и окулист, за да диагностицира промените в непрозрачността на роговицата навреме, за да предотврати слепота. Някои засегнати индивиди страдат от фотофобия и насочват дейността си според чувствителността си към светлина. В зависимост от степента на фотофобия, правилното защитно облекло играе важна роля. Алопецията, свързана с болестта, е основно козметичен проблем за пациентите, често водещ до комплекси за малоценност. По желание на страдащия, висококачествените перуки осигуряват средство за прикриване на недостатъчния скалп коса. Keratosis follicularis spinulosa decalvans изчезва самостоятелно в някои случаи, когато пациентите достигнат зряла възраст. Подобно самолечение обаче не е гарантирано, така че детство и подрастващите са готови да продължат да страдат от болестта и по-късно. В случай че депресия или психични отклонения, психотерапевт се грижи за пациентите. Подобна помощ понякога е полезна и за родителите.
