Хипопластичен синдром на лявото сърце

Кратък преглед

  • Какво представлява синдромът на хипопластичното ляво сърце (HLHS)? Тежък вроден сърдечен дефект, при който лявата камера и частта от аортата, която се разклонява от нея, са недоразвити. В допълнение, сърдечните клапи на лявата страна на сърцето са стеснени или затворени. Понякога други дефекти придружават хипопластичния синдром на лявото сърце.
  • Причини: няколко промени (мутации) в различни гени
  • Ефекти: Сърдечна недостатъчност (сърдечна недостатъчност), в резултат на което в тялото се изпомпва твърде малко кръв. Ако не се лекува, HLHS е фатален за кратко време след раждането.
  • Симптоми: напр. учестено дишане, задух, бледа хладна кожа, слаб пулс, синкава обезцветена кожа и лигавици
  • Диагностика: чрез ехография на сърцето; рядко е необходима и сърдечна катетеризация
  • Лечение: медикаменти за преодоляване на времето до многоетапна операция или сърдечна трансплантация може да позволи по-дългосрочно оцеляване.

Какво представлява синдромът на хипопластичното ляво сърце (HLHS)?

Синдромът на хипопластично ляво сърце (HLHS) е тежък вроден сърдечен дефект. Засяга главно лявата страна на сърцето и аортата, която се разклонява от него. HLHS причинява сърдечна недостатъчност (сърдечна недостатъчност), последствията от която могат да бъдат фатални, ако не се лекува бързо.

По-подробно, хипопластичният синдром на лявото сърце се характеризира с комбинация от следните малформации:

Недоразвитие на лявата камера: Лявата камера е силно недоразвита (хипопластична), т.е. много малка. В резултат на това той трудно или изобщо не може да изпълнява своята задача – а именно да изпомпва кръв в изходящата аорта и по този начин по-нататък в тялото (коремни органи, ръце, крака и т.н.).

Недоразвитие на възходящата аорта: Възходящата аорта е първата част на аортата, която се разклонява от лявата камера. Освен това не е правилно разработен в HLHS.

Недоразвитие на аортния провлак: Аортният провлак е естествено стеснение в аортата на прехода между аортната дъга (втора секция на аортата) и низходящата аорта („низходяща“ аорта; трета секция на аортата).

Тежко стесняване (стеноза) или затваряне (атрезия) на сърдечните клапи: митралната клапа (между лявото предсърдие и лявата камера) и аортната клапа (между лявата камера и аортата) са засегнати. В зависимост от вида на дефекта на сърдечната клапа има четири подгрупи на хипопластичен синдром на лявото сърце, като MA/AoA (атрезия на митралната и аортната клапа) или MS/AoA (стеноза на митралната клапа и атрезия на аортната клапа)

Синдромът на хипопластично ляво сърце се среща в до десет процента от случаите в контекста на генетични синдроми като тризомия 21 (синдром на Даун) или синдром на Търнър.

Хипопластичен синдром на ляво сърце: честота

Синдромът на хипопластично ляво сърце е рядък: среща се при около едно до три от всеки 10,000 XNUMX деца, родени живи. Момчетата са по-често засегнати от момичетата.

От всички вродени сърдечни дефекти хипопластичният синдром на лявото сърце представлява около един до два процента. Въпреки това, това е една от най-честите причини за сърдечна недостатъчност при новородени. HLHS е и най-честата причина за смърт, свързана със сърцето при бебета през първата седмица от живота.

Какво се случва в HLHS?

Хипопластичният синдром на лявото сърце има сериозни последствия: недоразвитието и малформациите на лявата страна на сърцето го правят повече или по-малко нефункционално. Следователно дясната страна на сърцето трябва да поеме своята задача: да изпомпва кръв в кръвообращението на тялото. Това е възможно без проблеми само при деца малко след раждането, тъй като те имат „късо съединение“ в кръвообращението си:

Дуктус артериозус и овален отвор

Белите дробове на бебето не трябва и все още не могат да изпълняват функцията си в утробата (т.е. да зареждат кръвта с кислород). Вместо това майката доставя на плода кръв, обогатена с кислород. Тя навлиза в долната куха вена на детето през пъпната връв и продължава в дясното предсърдие. Оттам тече през дясната камера в белодробната артерия. Тук само малка част от кръвта се насочва към все още „обездвижените“ бели дробове. Вместо това, по-голямата част се транспортира през ductus arteriosus директно в главната артерия (аорта) и по този начин по-нататък в системното кръвообращение.

Възможно е също да се заобиколят белите дробове през овалния отвор, който започва да работи едва след раждането: това е малък естествен отвор в предсърдната преграда на плода (неродено дете от 9-та седмица на бременността до раждането). През този отвор част от богатата на кислород кръв от пъпната връв може да тече директно от дясното предсърдие в лявото предсърдие и по този начин да бъде доставена в кръвообращението на тялото.

След раждането "късите съединения" изчезват

Овалният отвор също обикновено се затваря сам малко след раждането. Понякога обаче тя остава частично или напълно отворена (open foramen ovale).

HLHS: „Къси съединения“, жизненоважни за оцеляването след раждането

Отворен дуктус артериозус и отворен овален отвор осигуряват оцеляването на новородени с HLHS: кръвта, обогатена с кислород, която идва от вече разгънатите бели дробове и се влива в лявото предсърдие, може да достигне до дясното предсърдие през отворения овален отвор. Там се смесва с деоксигенираната кръв от тялото.

Сърцето изпомпва тази „смесена кръв“ през дясната камера в белодробната артерия. Оттам част от кръвта тече през все още отворения дуктус артериозус в системното кръвообращение и по този начин поддържа снабдяването на органите и другите тъкани.

Затварянето на дуктус артериозус малко след раждането следователно има драматични последици, ако е налице синдром на хипопластична ляво сърце. Недоразвитата лява камера трудно или изобщо не може да поддържа кръвообращението на тялото.

Затварянето на овалния отвор също кара кръвта в лявото предсърдие да се връща обратно в белите дробове, тъй като вече не може да се оттича в дясното предсърдие. Дясната камера обаче продължава да изпомпва кръв в белите дробове. Обемът на кръвта в белите дробове се увеличава бързо и дишането се влошава забележимо.

Синдромът на хипопластично ляво сърце се проявява със симптоми веднага щом дуктус артериозус започне да се затваря след раждането (затова бебетата с HLHS обикновено все още изглеждат здрави веднага след раждането). Засегнатите бебета бързо развиват признаци на кардиогенен шок (= шок с произход от сърцето):

  • бързо дишане
  • недостиг на въздух
  • слаб пулс
  • бледност
  • синкаво оцветяване на кожата и лигавиците (цианоза)
  • ниска телесна температура (хипотермия)
  • метаболитна ацидоза (метаболитна ацидоза)
  • апатия (летаргия)
  • Намалено или липсващо уриниране (олигурия или анурия) – т.е. почти никакви мокри пелени

Поради недостатъчното развитие и малформациите на лявата страна на сърцето и аортата, твърде малко богата на кислород кръв попада в кръвообращението на тялото. В допълнение, белодробният кръвен поток продължава да се увеличава поради различни механизми. Това поставя огромно напрежение върху дишането.

Ако състоянието на кръвообращението продължи да се влошава, съществува риск от инфаркт и мозъчен инфаркт (инсулт поради намален кръвен поток). Увреждане на други органи (като черния дроб и червата) също може да възникне поради недостатъчно кръвоснабдяване.

Ако ductus arteriosus не се отвори отново незабавно, така че дясната страна на сърцето да може да продължи да изпомпва кръв в кръвообращението на тялото чрез това „късо съединение“, поне за момента, бебето ще умре от сърдечно-съдова недостатъчност!

Хипопластичен синдром на лявото сърце: диагноза

След всяко раждане педиатрите слушат сърцето и измерват насищането с кислород в кръвта (пулсоксиметрия). Въпреки това, тези прегледи често са първоначално незабележими при HLHS.

Хипопластичният синдром на лявото сърце може да бъде надеждно диагностициран с ултразвуково изследване на сърцето (ехокардиография). Това позволява на лекаря да прецени колко изразени са недоразвитието и малформациите на лявата страна на сърцето и аортата и кой подтип на HLHS е наличен. Само в редки случаи е необходим преглед чрез сърдечна катетеризация за диагнозата (прочетете повече за тази процедура тук).

Допълнителни прегледи предоставят информация за ефектите и възможните последващи увреждания на синдрома на хипопластичното ляво сърце. Например, различните кръвни стойности показват колко изразено е метаболитното дерайлиране (хиперкиселинност). Уголемяването на сърдечния мускул (кардиомегалия), което обикновено се случва при синдрома на хипопластичното ляво сърце, може да се види на рентгенови снимки на гръдния кош (рентгенография на гръдния кош) – както и увеличен белодробен съдов модел. Рентгеновите лъчи могат също да покажат натрупване на течност в белите дробове (белодробен оток).

Как се лекува синдромът на хипопластичното ляво сърце?

Лекарите незабавно прехвърлят бебета с хипопластичен ляв сърдечен синдром в интензивно отделение за новородени или интензивно отделение за деца със сърдечни заболявания. Там те могат не само да бъдат непрекъснато наблюдавани, но и стабилизирани до възможна операция.

Дотогава основната задача е да се поддържа дуктус артериозус отворен: За целта на бебето се дава инфузия на простагландин Е1 (PEG1). Това вещество може да предотврати затварянето на късото съединение между белодробната артерия и аортата или може напълно да възобнови късото съединение.

Ако лекарите вече са диагностицирали сърдечния порок в утробата, на новороденото се дава простагландинова инфузия веднага след раждането.

В допълнение, бебета с HLHS се стабилизират и лекуват според нуждите. Може да се наложи тежко болните бебета да бъдат вентилирани с машина, за да се осигури доставката на кислород до малките им тела. Понякога бебето с HLHS също се нуждае от лекарства за подобряване на сърдечно-съдовата функция.

Триетапна хирургична процедура

„Използваната“, деоксигенирана кръв, която тече обратно от органите, се влива директно в белите дробове чрез байпас без никаква подкрепа за изпомпване от сърцето. След трите интервенции белодробното и системното кръвообращение функционират практически отделно едно от друго със само един вентрикул като „двигател” (циркулация на Фонтан).

Схемата на триетапната хирургична процедура:

  • 1-ви етап (процедура на Norwood/операция на Norwood I, алтернативно: хибридна терапия): през първата седмица от живота
  • 2-ри етап (двупосочна процедура на Глен или Хеми-Фонтан, известна още като операция Норууд II): на възраст от три до шест месеца
  • 3-ти етап (процедура на Fontan, известна още като операция Norwood III): на възраст от 24 до 36 месеца

Трансплантация на сърце

В особено тежки случаи сърдечната трансплантация понякога е по-добрият избор за лечение на синдрома на хипопластичното ляво сърце, отколкото триетапното сърдечно и съдово ремоделиране. Докато не бъде налично подходящо донорско сърце, лекарите продължават да поддържат бебето живо с инфузии на простагландини (и други необходими мерки). За съжаление, това не винаги е успешно, тъй като предлагането на донорски сърца е ограничено. В резултат на това около 20 процента от бебетата с HLHS умират, докато чакат за трансплантация.

Живот с HLHS

Хипопластичното ляво сърце изисква някои пациенти да приемат дългосрочно антикоагулантно лекарство, за да предотвратят образуването на кръвни съсиреци. Много деца също се нуждаят от едно или повече лекарства за поддържане на сърдечната функция.

Някои деца с HLHS трябва да приемат антибиотици преди да отидат на зъболекар или да се подложат на определени операции (напр. на дихателните пътища). Това е за предотвратяване на бактериално възпаление на вътрешната обвивка на сърцето (ендокардит), което може да възникне в резултат на такива операции.

Децата, на които е трансплантирано донорско сърце, трябва да приемат до края на живота си имуносупресори – т.е. лекарства, които потискат имунната система, за да не отхвърли чуждия орган. Като страничен ефект обаче засегнатите са по-податливи на инфекции. В допълнение, имуносупресорите причиняват патологични промени в съдовете, захранващи сърцето (коронарните артерии) при много деца през първите пет години. Тогава става необходима нова сърдечна трансплантация.

HLHS: Усложнения

Една възможна последица от HLHS – дори след успешна операция – е отслабване на еднокамерното сърце. Медикаментите могат да противодействат на това при леки форми. Понякога обаче се налага сърдечна трансплантация.

След HLHS операция се променят условията на налягане в кръвообращението. Например, налягането във вената кава се повишава. В резултат на това протеините изтичат от кръвта в червата, например, където причиняват диария (синдром на загуба на протеин/ентеропатия). Децата с хипопластичен синдром на ляво сърце могат да развият това усложнение с нарастване на възрастта. В резултат на това някои деца губят протеин едва в юношеството.

Белите дробове, или по-точно бронхите, също могат да бъдат засегнати от този вид заболяване (bronchitis fibroplastica). Засегнатите деца страдат от тежки пристъпи на кашлица поради изтичането на течност, съдържаща протеин и фибрин, и понякога развиват сериозни проблеми с дишането. След това лекарите се опитват да облекчат симптомите с различни изследвания и мерки. Диета с високо съдържание на протеини може да бъде полезна или необходима, ако се загуби твърде много протеин.

Синдромът на хипопластичното ляво сърце често се свързва с нарушения в развитието. Ето защо е важно децата да получават дългосрочни грижи от специализирани педиатри и целенасочена ранна подкрепа.

Общото качество на живот е различно в отделните случаи. Някои HLHS деца могат да живеят почти нормален живот (игра, детска градина, училище, леки спортни дейности). Други имат повтарящи се, понякога тежки, нарушения в работата. Въпреки това, физическото представяне на хора с хипопластичен синдром на ляво сърце обикновено е ограничено в сравнение със здрави хора.

HLHS: Очаквана продължителност на живота

Курсът и прогнозата на синдрома на хипопластичното ляво сърце зависят до голяма степен от вида и тежестта на сърдечните дефекти и времето на лечението. Въпреки това, HLHS е животозастрашаващ във всеки случай: ако бебето се роди с HLHS, незабавното му оцеляване зависи от това дали дуктус артериозус се поддържа отворен или отново се отваря с лекарства, докато детето бъде оперирано (или получи ново сърце). Ако не се лекува, то ще умре в рамките на няколко дни до седмици.

Продължителността на живота и дългосрочната прогноза на опериран хипопластичен синдром на ляво сърце не могат да бъдат точно предвидени. Според различни проучвания 50 до 80 процента от засегнатите деца са все още живи след пет години. 10-годишната преживяемост се оценява на около 50 до 70 процента.

5-годишната преживяемост след сърдечна трансплантация е подобна на тази след многоетапна хирургична процедура.