Хипертрофична кардиомиопатия

Хипертрофична кардиомиопатия: Описание.

Хипертрофичната кардиомиопатия е състояние, което засяга работата на сърцето по няколко начина.

Какво се случва при хипертрофична кардиомиопатия?

Както при други заболявания на сърдечния мускул, хипертрофичната кардиомиопатия (HCM) променя структурата на сърдечния мускул (миокарда). Отделните мускулни клетки се уголемяват, увеличавайки дебелината на стените на сърцето.

Такова увеличение на размера на тъканите или органите поради растежа на клетките обикновено се нарича хипертрофия в медицината. Хипертрофията при HCM е асиметрична, така че сърдечният мускул се удебелява неравномерно.

От една страна, стената на сърцето, която е твърде дебела, става по-твърда; от друга страна, това влошава кръвоснабдяването на собствените мускулни клетки. Особено когато сърцето бие по-бързо, не достига достатъчно кръв до отделните клетки през коронарните съдове.

При хипертрофичната кардиомиопатия не само мускулните клетки растат, но повече съединителна тъкан се включва в сърдечния мускул (фиброза). В резултат на това лявата камера е по-малко разширима и фазата на кръвоснабдяване (диастола) е нарушена.

Смята се, че фиброзата и клетъчното разстройство се появяват първо. След това удебеляването на мускулите е реакция на това, така че сърцето да може отново да изпомпва по-силно.

Хипертрофичната кардиомиопатия е най-забележима в мускулите на лявата камера. Въпреки това, той може да засегне и дясната камера. По-слабото изпомпване причинява типични симптоми.

Какви са различните форми на хипертрофична кардиомиопатия?

Хипертрофичната кардиомиопатия се разделя на два вида: хипертрофична обструктивна кардиомиопатия (HOCM) и хипертрофична необструктивна кардиомиопатия (HNCM). HNCM е по-лекият от двата варианта, тъй като, за разлика от HOCM, кръвотокът не се нарушава допълнително.

Хипертрофична обструктивна кардиомиопатия (HOCM).

При HOCM удебеленият сърдечен мускул свива пътя на изтласкване в лявата камера. По този начин мускулът се възпрепятства в работата си: той не може да изпомпва кръвта безпрепятствено от вентрикула през аортната клапа в аортата. Стеснението (обструкцията) обикновено е резултат от асиметрична хипертрофия на сърдечната преграда (също направена от мускул) точно преди аортната клапа.

Изчислено е, че около 70 процента от всички хипертрофични кардиомиопатии са свързани със стесняване на изтласкващия тракт (запушване). В резултат на това симптомите на HOCM обикновено са по-изразени от тези на необструктивния тип. Колко тежко е стеснението може да варира при отделните индивиди.

Сърдечното натоварване и някои лекарства (напр. дигиталис, нитрати или АСЕ инхибитори) също оказват влияние върху степента на обструкция. Ако се появи само при усилие, някои лекари го наричат ​​хипертрофична кардиомиопатия с динамична обструкция.

Кого засяга хипертрофичната кардиомиопатия?

Хипертрофичната кардиомиопатия засяга около двама на всеки 1000 души в Германия. Често в едно семейство се срещат няколко случая на заболяването. Възрастта на поява може да варира в зависимост от причината. Много форми на HCM се появяват в детството или юношеството, други едва в по-късна възраст. Разпределението по пол също зависи от това как се развива HCM. Има и два варианта, които се срещат предимно при жени, и отново такива, които се срещат предимно при мъже. Наред с миокардита, хипертрофичната кардиомиопатия е една от най-честите причини за внезапна сърдечна смърт при юноши и спортисти.

Хипертрофична кардиомиопатия: симптоми

Много симптоми са типични оплаквания за хронична сърдечна недостатъчност. Тъй като сърцето не успява да снабди тялото с достатъчно кръв и следователно кислород, пациентите могат да страдат от:

  • Умора и намалена работоспособност
  • задух (диспнея), който се появява или засилва по време на физическо натоварване
  • задържане на течности (оток) в белите дробове и в периферията на тялото (особено в краката), причинено от натрупване на кръв.

Удебелените сърдечни стени при HCM изискват повече кислород, отколкото здраво сърце. В същото време обаче работата на сърцето е намалена, както и снабдяването на сърдечния мускул с кислород. Дисбалансът може да се прояви в усещане за стягане и натиск в гърдите (ангина пекторис) по време на усилие или дори в покой.

Често сърдечни аритмии се появяват и при хипертрофична кардиомиопатия. Страдащите понякога изпитват това като сърцебиене. Ако сърцето за кратко е напълно извън ритъм, това също може да доведе до замаяност и припадъци (синкоп) във връзка с обща сърдечна слабост (поради намален приток на кръв към мозъка).

В редки случаи ритъмните нарушения в контекста на HCM са толкова тежки, че сърцето спира да бие внезапно. Така наречената внезапна сърдечна смърт настъпва предимно по време на или след силно физическо натоварване.

Хипертрофична кардиомиопатия: причини и рискови фактори

Голяма част от хипертрофичните кардиомиопатии са причинени от дефекти в генетичния материал. Тези генетични мутации пречат на образуването на специфични протеини, участващи в изграждането на най-малката мускулна единица (саркомер). Тъй като засегнатите индивиди могат да предадат такива генетични дефекти директно на потомството си, те често се появяват в семейни групи.

Унаследяването е предимно автозомно доминантно. Заболяването обаче се проявява различно при всяко потомство. Хипертрофичната кардиомиопатия е най-честата наследствена болест на сърцето.

В допълнение, има други тригери на HCM, които не засягат директно сърдечния мускул, но в хода на които сърцето се уврежда. Те включват заболявания като атаксия на Фридрих, амилоидози и синдроми на малформации като синдром на Noonan. Някои от тях също са наследствени.

Хипертрофичните кардиомиопатии също не включват уголемяване на сърдечния мускул, причинено от клапни дефекти или високо кръвно налягане.

Хипертрофична кардиомиопатия: изследвания и диагностика

Ако се подозира хипертрофична кардиомиопатия, тогава в допълнение към прегледа е важна историята на заболяването на пациента и в неговото или нейното семейство. Ако роднините вече имат HCM, е по-вероятно други членове на семейството също да го имат. Колкото по-близка е степента на родство, толкова по-голям е рискът.

След като лекарят е разпитал обстойно пациента за неговите или нейните симптоми, той или тя го преглежда физически. Той обръща особено внимание на признаците на сърдечна аритмия и сърдечна недостатъчност. Изследващият може също така да получи важна информация, като слуша сърцето на пациента. Това е така, защото хипертрофичната обструктивна кардиомиопатия често се забелязва с шум на потока, който обикновено липсва при необструктивни форми. Обикновено се засилва при физическо натоварване.

За да се установи диагнозата HCM и да се изключат други заболявания с подобни симптоми, лекарят използва специални методи за изследване. Най-важните от тях са:

  • Сърдечен ултразвук (ехокардиография, UKG): При HCM изследващият може да открие удебеляване на сърдечните стени и да го измери.
  • Електрокардиограма (ЕКГ): HCM често показва специфични ритъмни нарушения на ЕКГ, като предсърдно мъждене или постоянно повишена сърдечна честота. Хипертрофията също се проявява на ЕКГ в типични назъбени форми. При определени обстоятелства лекарите могат да видят левия пакетен блок.
  • Сърдечна катетеризация: Това може да се използва за оценка на коронарните артерии (коронарна ангиография) и за вземане на тъканни проби от сърдечния мускул (биопсия на миокарда). Последващото изследване на тъканта под микроскоп позволява точна диагноза.

Хипертрофична кардиомиопатия е налице, когато стената на лявата камера е по-дебела от 15 милиметра във всяка точка (нормално: около 6-12 mm). Но ако пациентът има генетична предразположеност, т.е. близък член на семейството вече е страдал от ХКМП или дори ако са открити съответни генетични промени в самия пациент (генетично изследване), тогава тази граница вече не е решаваща.

Ако резултатите от ултразвуковото изследване не са убедителни, ядрено-магнитен резонанс (MRI) е друга възможност. С този преглед може прецизно да се оцени състоянието на сърдечния мускул и да се установи например евентуална фиброза.

Хипертрофична кардиомиопатия: лечение

Не е възможно да се излекува хипертрофична кардиомиопатия. Много случаи обаче са леки форми, които трябва да се наблюдават медицински, но първоначално не изискват допълнително лечение.

Като общо правило, засегнатите трябва да се успокояват физически и да не излагат сърцето си на интензивно напрежение. Ако се появят симптоми, които ограничават пациентите в ежедневието им, има различни терапевтични възможности за облекчаване на симптомите.

Лекарства като бета-блокери, някои калциеви антагонисти и така наречените антиаритмици са налични за противодействие на сърдечните аритмии и симптомите на сърдечна недостатъчност. Образуването на кръвни съсиреци се предотвратява с разреждащи кръвта средства (антикоагуланти).

Може също да се използват хирургични или интервенционални процедури. В случай на изразени сърдечни аритмии – и свързания с тях висок риск от внезапна сърдечна смърт – има възможност за поставяне на дефибрилатор (имплантиране на ICD). Други рискови фактори също говорят в полза на имплантирането, като:

  • Внезапна сърдечна смърт в семейството
  • Чести припадъци
  • Падане на кръвното налягане при натоварване
  • Дебелина на вентрикуларната стена над 30 милиметра

Хипертрофична кардиомиопатия: ход и прогноза.

Хипертрофичната кардиомиопатия има по-добра прогноза от много други форми на заболяване на сърдечния мускул. Може дори да остане напълно без симптоми, особено ако не пречи на кръвотока през аортната клапа.

Възможни са обаче животозастрашаващи сърдечни аритмии. Неоткритата HCM е една от най-честите причини за внезапна сърдечна смърт. Без терапия той убива около един процент от възрастните (особено спортистите) и около шест процента от децата и юношите всяка година.

Въпреки това, докато заболяването се открие навреме и не е твърде напреднало, много симптоми и рискове от хипертрофична кардиомиопатия могат да бъдат добре управлявани с правилното лечение.