Синоними на мускулна дистрофия Дюшен, болест на Дюшен, мускулна дистрофия на Дюшен Резюме Мускулната дистрофия на Дюшен е най -честата наследствена мускулна дистрофия освен „миотонична дистрофия“ и показва изразена мускулна атрофия още в ранна детска възраст. Това се причинява от мутация в генетичния план за важен структурен протеин на мускула, дистрофин. Поради… Мускулна дистрофия на Дюшен
Симптоми Засегнатите деца обикновено се открояват поради забавено двигателно развитие: движат се малко, учат се да ходят със закъснение, често падат и се показват „тромави“. След като се научат да ходят, прасците често увеличават значително размера си, причината за това е псевдохипертрофията на мускулите на прасеца, очертани по -горе. В хода на … Симптоми | Мускулна дистрофия на Дюшен
Диагноза Поради дефекта на мускулната клетъчна мембрана, силно повишаване на креатин киназата, ензим на мускула, в кръвта на засегнатите е очевидно още от раждането. Неврологичният преглед показва мускулна слабост без сензорни смущения или мускулни потрепвания, рефлексите са слаби или угаснали. ЕМГ (електромиография) показва ... Диагноза | Мускулна дистрофия на Дюшен
Прогноза Прогнозата на заболяването все още е неблагоприятна: Продължителността на живота на засегнатите лица е средно 20 - 40 години. Всички статии от тази поредица: Симптоми на мускулна дистрофия на Дюшен Диагностика Прогноза
Причина Причината за миотоничната дистрофия е удължаването на част от хромозома 19 над определена степен. Това води до намалено производство на протеин, който отчасти е отговорен за стабилността на мембраната на мускулните влакна. Степента на удължаване се увеличава с наследяване от поколение на поколение и показва известна корелация ... Причина | Миотонична дистрофия
Диференциални диагнози В зависимост от преобладаващите симптоми, други миотонични заболявания (забавена мускулна релаксация) или други мускулни дистрофии (мускулна атрофия) могат да се разглеждат като диференциални диагнози. Освен това, заболявания на нервната система също могат да доведат до слабост и атрофия на мускулите, контролирани от засегнатите нерви. Диагностика Клинично пионерно е наличието на миотония (забавено ... Диференциални диагнози | Миотонична дистрофия
Синоними Dystrophia myotonica, болест на Curschmann, болест на Curschmann-Steinert: Миотонична (мускулна) дистрофия. Въведение Миотоничната дистрофия е една от най -често срещаните мускулни дистрофии. Той е придружен от мускулна слабост и атрофия, особено в лицето, шията, предмишниците, ръцете, подбедриците и ходилата. Характерно тук е комбинацията от симптомите мускулна слабост и забавено отпускане на мускулите ... Миотонична дистрофия
Синоними Фазиоскапуло-раменна мускулна дистрофия, FSHMD, мускулна дистрофия Ландузи-Дежерин: FSH дистрофия, Фациоскапуларно-раменна (мускулна) дистрофия. Facioscapulohumeral мускулна дистрофия, често съкратено FSHD, е третата най -често срещана форма на наследствена мускулна дистрофия. Името описва ранните и особено силно засегнати мускулни области: Въпреки това, с напредването на болестта, други мускулни области (мускули на краката, таза и тялото) също ... Фазиоскапулохумерална дистрофия (FSHD)
Прогноза Тъй като заболяването засяга само скелетните мускули, продължителността на живота на засегнатите обикновено не е ограничена. Поради относително бавното протичане на заболяването, пациентите запазват добро качество на живот за дълго време. Ходът на заболяването варира значително от пациент на пациент: докато някои пациенти остават почти ... Прогноза | Фазиоскапулохумерална дистрофия (FSHD)