Признаци на синдром на Марфан

Както бе споменато по -горе, синдромът на Марфан е генетично заболяване. Промяна (мутация) на гена на фибрилин-1 (FBN-1) причинява дефект в микрофибрилите (структурен компонент на съединителната тъкан) и отслабване на еластичните влакна, което се проявява главно в органите на сърцето, скелета, око и съдове. Автозомно доминантното наследяване означава, че ... Признаци на синдром на Марфан

Диагностика на синдрома на Марфан

Диагнозата на синдрома на Марфан е интердисциплинарен процес, включващ сътрудничество между кардиолози, рентгенолози, офталмолози, човешки генетици и общопрактикуващи лекари, които заедно се стремят към ранна диагностика. Днес се използва така наречената генна нозология от 1996 г. Основни критерии (основен критерий се дава, ако са открити поне четири от следните прояви): Гълъб ... Диагностика на синдрома на Марфан