Симптоми, причини и лечение на болестта на Фабри

Какво представлява болестта на Фабри? Болестта на Фабри (синдром на Фабри, болест на Фабри или болест на Фабри-Андерсън) е рядко метаболитно заболяване, при което ензимен дефект е причинен от генна мутация. Последицата е намалено разграждане на метаболитните продукти и увеличеното им съхранение в клетката. В резултат на това клетката се уврежда и умира. Като … Симптоми, причини и лечение на болестта на Фабри

Диагнозата | Симптоми, причини и лечение на болестта на Фабри

Диагнозата болест на Фабри не винаги е лесна за диагностициране и пациентите често имат дълга история на страдание, преди симптомите да могат да бъдат приписани на болестта на Фабри. Често на лекаря са необходими няколко години, за да постави правилната диагноза. Ако се подозира болест на Фабри, лекарят поставя диагнозата чрез серия ... Диагнозата | Симптоми, причини и лечение на болестта на Фабри

Болест на Гоше

Какво представлява болестта на Гоше? Болестта на Гоше е наследствено заболяване, т.е. генетично предавано заболяване, при което мазнините се съхраняват в необичайни клетки в тялото. В резултат на това някои органи, чиито клетки са засегнати, имат ограничена функция. Пациентите често показват тежка умора, кръвна анемия и уголемяване на черния дроб и далака. В… Болест на Гоше

Класификация според тежестта | Болест на Гоше

Класификация според тежестта Тип I на болестта на Гоше се нарича още „невропатична форма“. Това означава, че няма увреждане на нервите в тази форма. Тук ензимът глюкоцереброзидаза все още работи до известна степен, така че първите проблеми възникват в зряла възраст. Те се проявяват чрез увеличаване на далака и черния дроб. Тези органи… Класификация според тежестта | Болест на Гоше

Лечението | Болест на Гоше

Лечението За да се реши директно причината за заболяването, пациентът трябва да бъде снабден с необходимия ензим. Следователно терапията на болестта на Гоше се състои в прилагане на ензима посредством инфузии чрез венозен достъп. Това може да се направи например веднъж месечно в по -висока доза или няколко ... Лечението | Болест на Гоше

Продължителност на живота | Болест на Гоше

Продължителност на живота Продължителността на живота при болестта на Гоше зависи главно от тежестта и вида на заболяването. Болестта на Гоше тип I, като невропатично заболяване, има само леко намалена продължителност на живота. Хроничната невропатична форма се характеризира с драстични житейски ограничения и тежко страдание от страна на пациента. Трудно е обаче… Продължителност на живота | Болест на Гоше