Определение Терминът болест на съхранение обхваща редица заболявания, при които нарушеният метаболизъм води до отлагане на определени вещества в органите или клетките. В зависимост от веществото и органа, съхранението може да варира значително по тежестта и формата си. Някои заболявания при съхранение са очевидни при раждането и изискват незабавна терапия, докато ... Болести на паметта
Какво представлява болестта на Фабри? Болестта на Фабри (синдром на Фабри, болест на Фабри или болест на Фабри-Андерсън) е рядко метаболитно заболяване, при което ензимен дефект е причинен от генна мутация. Последицата е намалено разграждане на метаболитните продукти и увеличеното им съхранение в клетката. В резултат на това клетката се уврежда и умира. Като … Симптоми, причини и лечение на болестта на Фабри
Диагнозата болест на Фабри не винаги е лесна за диагностициране и пациентите често имат дълга история на страдание, преди симптомите да могат да бъдат приписани на болестта на Фабри. Често на лекаря са необходими няколко години, за да постави правилната диагноза. Ако се подозира болест на Фабри, лекарят поставя диагнозата чрез серия ... Диагнозата | Симптоми, причини и лечение на болестта на Фабри
Фамилната средиземноморска треска е генетично заболяване, свързано с чести пристъпи на треска. Заболяването е класифицирано като автовъзпалително заболяване, тъй като имунната система се активира независимо от патоген и предизвиква възпаление. Като цяло фамилната средиземноморска треска е рядко заболяване, но е значително по -често в някои региони и групи от населението. Това също… Фамилна средиземноморска треска
Как да намерите специалист? Специалистите, които се занимават с фамилна средиземноморска треска, обикновено са ревматолози. В повечето случаи контактът може да се осъществи директно чрез семейния лекар, педиатъра или клиниката. При собствено търсене се препоръчва търсене в Интернет. В Интернет има страни на групите за самопомощ и информационни страни, които предлагат ... Как да намеря специалист? | Фамилна средиземноморска треска
Каква е продължителността на живота? При добър режим на лечение, хората с фамилна средиземноморска треска могат да имат нормална продължителност на живота. Въпреки това, при малко повече от половината от засегнатите, честите рецидиви водят до масово освобождаване на амилоид А, протеин в остра фаза. Това може да се натрупа в бъбреците и по този начин да доведе до бъбречни ... Каква е продължителността на живота? | Фамилна средиземноморска треска
Какво представлява болестта на Гоше? Болестта на Гоше е наследствено заболяване, т.е. генетично предавано заболяване, при което мазнините се съхраняват в необичайни клетки в тялото. В резултат на това някои органи, чиито клетки са засегнати, имат ограничена функция. Пациентите често показват тежка умора, кръвна анемия и уголемяване на черния дроб и далака. В… Болест на Гоше
Класификация според тежестта Тип I на болестта на Гоше се нарича още „невропатична форма“. Това означава, че няма увреждане на нервите в тази форма. Тук ензимът глюкоцереброзидаза все още работи до известна степен, така че първите проблеми възникват в зряла възраст. Те се проявяват чрез увеличаване на далака и черния дроб. Тези органи… Класификация според тежестта | Болест на Гоше
Лечението За да се реши директно причината за заболяването, пациентът трябва да бъде снабден с необходимия ензим. Следователно терапията на болестта на Гоше се състои в прилагане на ензима посредством инфузии чрез венозен достъп. Това може да се направи например веднъж месечно в по -висока доза или няколко ... Лечението | Болест на Гоше
Продължителност на живота Продължителността на живота при болестта на Гоше зависи главно от тежестта и вида на заболяването. Болестта на Гоше тип I, като невропатично заболяване, има само леко намалена продължителност на живота. Хроничната невропатична форма се характеризира с драстични житейски ограничения и тежко страдание от страна на пациента. Трудно е обаче… Продължителност на живота | Болест на Гоше