Определение - какво представлява синдромът на котешкия писък? Синдромът Cri-du-chat (синдром на CDC) е синдром на малформация, кръстен на котешкия плач на децата. Това рядко заболяване се причинява от промяна в хромозомите (хромозомна аберация). Синдромът на котешки плач засяга повече момичета, отколкото момчета (5: 1) и се появява в около 1:40. 000 деца. Причини… Синдром на котешки писък
Лечение Има само едно симптоматично лечение за симптома на котешки вик. Излекуването не е възможно. Лечението се състои от взаимодействие на физиотерапия, трудова терапия и логопедия. Също така е важно да се осигури ранна психическа и физическа подкрепа. Прогноза за продължителността Лечението на синдрома на котешки писък не е възможно. В зависимост… Лечение | Синдром на котешки писък
Какво представлява синдромът на Прадер-Уили? Синдромът на Прадер-Уили (PWS) е рядък синдром, причинен от дефект в генетичния състав. Среща се в световен мащаб при около 1-9 на 100,000 XNUMX раждания. Момчетата и момичетата могат да бъдат засегнати от синдрома на Прадер-Уили. Засегнатите са с малък ръст, вече имат нисък мускулен тонус като новородени и страдат от затлъстяване ... Синдром на Прадер-Уили
Лечение Синдромът на Прадер-Уили не се лекува. Фокусът на симптоматичната терапия е преди всичко върху строга диета. В този контекст трябва да се осигури стриктно ограничаване на калориите, както и достатъчно количество витамини и други хранителни вещества, за да се предотврати наднорменото тегло и да се насърчи здравословното развитие. Физиотерапията може да помогне за насърчаване на двигателното развитие ... Лечение | Синдром на Prader-Willi
Какво представлява синдромът на Klinefelter? Синдромът на Клайнфелтер се среща при всеки 750 -и мъж. Това е едно от най -честите вродени хромозомни заболявания, при които засегнатите мъже имат една полова хромозома твърде много. Обикновено те имат кариотип 47XXY вместо обичайните 46XY. Двойният Х в хромозомния набор води до тестостерон ... Синдром на Клайнфелтер
Как да се лекува синдром на Klinefelter Синдромът на Klinefelter не може да се лекува от неговата причина. Следователно разстройството по време на мейозата не може да бъде отменено. Въпреки това, тъй като повечето от симптомите на синдрома на Klinefelter са причинени от ниски нива на тестостерон, терапията се състои в доставяне на тестостерон отвън. Това е известно още като заместване с тестостерон. В зависимост от … Как да се лекува синдром на Klinefelter | Синдром на Klinefelter
Определение - какво е тризомия 13 при нероденото дете? Тризомия 13, наричана още синдром на Pätau, е промяна в хромозомите, в която хромозома 13 присъства три пъти, вместо два пъти. Заболяването е придружено от малформации на няколко вътрешни органа и в много случаи може да бъде открито преди раждането. Деца, родени… Тризомия 13 при нероденото дете
Свързани симптоми Тъй като измерването на бръчките на шията обикновено се извършва през 10 -та до 14 -та седмица от бременността, обикновено няма симптоми или признаци, които бременната жена може да забележи преди поставянето на диагнозата. Ако тризомия 13 остане неоткрита, симптомите се появяват едва след раждането поради лошото развитие на вътрешните органи, ... Свързани симптоми | Тризомия 13 при нероденото дете
Какво е синдром на Angelman? Синдромът на Ангелман е генетично заболяване, което причинява умствени и физически увреждания. Характерни за заболяването са преди всичко нарушенията в развитието на речта и прекомерната бодрост на засегнатите лица. Синдромът на Ангелман се среща при момчета и момичета и засяга около 1-9 на 100,000 XNUMX раждания по целия свят. Той има сходства със синдрома на Прадер-Уили. … Синдром на Ангелман
Определение - какво е синдром на Търнър? Синдромът на Търнър, известен също като Monosomy X и Ullrich-Turner синдром, е генетично заболяване, което засяга само момичетата. Той е кръстен на откривателите си, немския педиатър Ото Улрих и американския ендокринолог Хенри Х. Търнър. Характерни признаци на синдрома на Търнър са джуджетата и безплодието. Синдром на Търнър ... Синдром на Търнър
Разпознавам синдром на Търнър по тези симптоми Съществуват редица възможни симптоми, които могат да възникнат при синдрома на Търнър. Те обаче не се случват всички едновременно. Някои симптоми също могат да бъдат свързани с възрастта. Още при раждането новородените са забележими от лимфедем на задната част на ръцете и краката. Забелязва се и джуджето ... Разпознавам синдрома на Търнър по тези симптоми | Синдром на Търнър
Прогноза за продължителността Тъй като синдромът на Търнър не е лечим, момичетата и жените, засегнати от болестта, са придружени от болестта през целия си живот. Редовният медицински преглед е важен, тъй като съществува повишен риск от различни заболявания. Те включват: Високо кръвно налягане, захарен диабет, наднормено тегло, остеопороза, заболявания на щитовидната жлеза и заболявания ... Продължителност Прогноза | Синдром на Търнър
