Синдром на Клайнфелтер: медицинска история

Фамилната анамнеза (медицинска история) е важен компонент при диагностицирането на синдрома на Klinefelter. Семейна история Има ли наследствени заболявания във вашето семейство? Социална анамнеза Текуща медицинска история/системна анамнеза (соматични и психологически оплаквания). Какви симптоми сте забелязали? Голям растеж? Липса на мъжка коса? Увеличаване на затлъстяването? Малки тестиси/пенис? Безплодие? Уголемяване на млечната жлеза ... Синдром на Клайнфелтер: медицинска история

Синдром на Клайнфелтер: Или нещо друго? Диференциална диагноза

Вродени малформации, деформации и хромозомни аномалии (Q00-Q99). Синдром на Prader-Labhart-Willi (PWS; синоними: синдром на Prader-Labhard-Willi-Fanconi, синдром на Urban и синдром на Urban-Rogers-Meyer)-генетично разстройство с автозомно доминантно наследяване, което се среща при приблизително 1 на 10,000 1 до 20 на 000 XNUMX настъпват раждания; Характерни са, наред с други неща, изразено наднормено тегло с липса на чувство за ситост, кратко ... Синдром на Клайнфелтер: Или нещо друго? Диференциална диагноза

Синдром на Клайнфелтер: Усложнения

По-долу са най-важните заболявания или усложнения, които могат да бъдат допринесени от синдрома на Klinefelter: Вродени малформации, деформации и хромозомни аномалии (Q00-Q99). Позиционни аномалии на тестисите (тестисите). Дихателна система (J00-J99) Бронхиектазии (синоним: бронхиектазии)-персистираща необратима сакрална или цилиндрична дилатация на бронхите (средни дихателни пътища), която може да бъде вродена или придобита; симптоми:… Синдром на Клайнфелтер: Усложнения

Синдром на Клайнфелтер: Преглед

Цялостен клиничен преглед е основата за избор на допълнителни диагностични стъпки: Общ физически преглед-включително кръвно налягане, пулс, телесно тегло, ръст [увеличаване на затлъстяването в зряла възраст, което е най-очевидно на багажника (т. Нар. Трупно затлъстяване)]; освен това: Инспекция (наблюдение) [висок ръст с големи ръце/крака, но малка глава; липса на типична мъшка окосмяване]. Кожата и… Синдром на Клайнфелтер: Преглед

Синдром на Клайнфелтер: Тест и диагностика

Лабораторни параметри от първи ред - задължителни лабораторни изследвания. FSH [↑↑↑↑] LH [повишените нива на LH корелират с намаления тестостерон; те обаче често остават повишени дори след нормализиране на нивата на тестостерон] Тестостерон (определяне сутрин) [нормално или ↓] Бърза цитология (откриване на корпус на Barr, съответстващ на инактивираната свръхчислена X хромозома; чувствителност (процент от болни пациенти ... Синдром на Клайнфелтер: Тест и диагностика

Синдром на Клайнфелтер: Лекарствена терапия

Терапевтична цел Подобряване на симптоматиката Препоръки за терапия Започване на терапия с тестостерон, когато: Клиничните симптоми го налагат и. Серумните нива падат под нормалната граница от 12 nmoL/L общ тестостерон и/или 250 pmoL/L свободен тестостерон Показание за клиничните симптоми и нивата на тестостерон са: Загуба на либидо и шофиране: <15 nmol/L. Горещи вълни и… Синдром на Клайнфелтер: Лекарствена терапия

Синдром на Клайнфелтер: Диагностични тестове

За диагностика обикновено не се изисква диагностика на медицински изделия. Незадължителна диагностика на медицинско изделие - в зависимост от резултатите от анамнезата, физикалния преглед и задължителните лабораторни параметри - за диференциално диагностично изясняване. Сонография (ултразвуково изследване) при крипторхизъм (липсва тестис в скротума). Остеоденситометрия (измерване на костната плътност).

Синдром на Клайнфелтер: Хирургична терапия

Гинекомастия Гинекомастията може да бъде лекувана хирургично, ако причинява стрес. Хирургичната процедура обикновено се извършва чрез кратък разрез на ръба на ареолата, чрез който се отстраняват жлезистата тъкан и всички излишни телесни мазнини.

Синдром на Клайнфелтер: симптоми, оплаквания, признаци

Следните симптоми и оплаквания могат да показват синдром на Клайнфелтер: Водещи симптоми Забавено развитие на вторични полови белези (растежът на брадата и вторичната сексуална коса са оскъдни) и пубертета. Гинекомастия (уголемяване на млечната жлеза; до една трета от случаите). Малки, твърди (втвърдени) тестиси (обем: 2-3 ml). Малък пенис Първично безплодие при кариотип 47, XXY: 90% ... Синдром на Клайнфелтер: симптоми, оплаквания, признаци

Синдром на Клайнфелтер: Причини

Патогенеза (развитие на заболяване) Индивидите със синдром на Klinefelter имат допълнителна Х -хромозома (47, XXY) в 80% от случаите, което се дължи на неразделяне по време на гаметогенезата (развитие на зародишни клетки). В 20 % от случаите се откриват мозаечни форми (mos 47, XXY /46, XY), т.е. не един и същ кариотип (поява на хромозомен набор) присъства в ... Синдром на Клайнфелтер: Причини

Синдром на Клайнфелтер: Терапия

Конвенционални нехирургични методи на лечение За лица, които желаят да имат деца, могат да се извършат следните форми на изкуствено осеменяване, в зависимост от тежестта на синдрома на Klinefelter: В случай на олигоспермия - ин витро оплождане (IVF), ако е необходимо, сперматиди, извлечени от биопсия на тестисите (TESE; екстракция на сперматозоиди от тестиси, което означава, че се взема тъканна проба ... Синдром на Клайнфелтер: Терапия